经颅磁刺激运动诱发电位和体感诱发电位对遗传性运动感觉性神经病的诊断

目的了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)的经颅磁刺激运动诱发电位(MEP)和体感诱发电位(SEP)的变化。方法对一家三代HMSN的12例患者和1例无症状者进行检查。结果MEP和SEP的异常率分别为84.6%,92.3%。结论绝大多数HMSN患者的MEP和SEP均异常。

遗传性运动感觉性神经病合并肥厚性心肌病的PDE、3D-TCD、EEG、BAEP和ECG的对比分析

本文报告1家3代遗传性运动感觉性神经病(HMSN)合并肥厚性心肌病(HCM)12例患者及1例无症状者的多普勒超声心动图(PDE),三维彩色经颅多普勒(3D—TCD),脑电图(EEG),脑干听觉诱发电位(BAEP)和心电图(ECG)。结果表明:PDE、3DTCD、EEG、BAEP和ECG异常率分别是85.6％,84.6％,76.9％,92.3％和92.3％。

神经电生理检查在遗传性运动感觉性神经病中的诊断价值

本文报告1家3代遗传性运动感觉性神经病(HMSN)12例患者及1例无症状者的脑干听觉诱发电位(BAEP)、体感诱发电位(SEP)、磁刺激运动诱发电位(MEP)、视觉诱发电位(VEP)及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)、结果表明:BAEP、SEP、MEP、VEP、ENG和NCV的异常率分别为92％、90％、92％、77％、94％、95％。

线粒体融合蛋白2基因新突变导致的遗传性运动感觉性神经病6型一家系

目的 报道1个遗传性运动感觉性神经病6型家系的临床表现、病理改变以及基因突变特点。方法 先证者男性，15岁。患者5岁出现双下肢无力，症状进行性加重，伴随出现双足跟腱挛缩；11岁开始出现慢性进行性视力下降；12岁出现双手肌肉萎缩，无肢体麻木。周围神经传导速度检查显示诱发电位未能引出或波幅显著下降，感觉神经较运动神经改变更明显。视诱发电位提示双眼P100潜伏期均延长，波幅正常。眼底照相提示视神经萎缩，视网膜电图正常。患者母亲7岁时开始出现走路费力，10岁出现视力下降。对先证者进行腓肠神经活体组织检查。对先证者及其母亲进行线粒体融合蛋白2（ MFN2）基因测序，100名健康人作为正常对照。结果 腓肠神经病理改变主要为有髓神经纤维显著减少，电镜检查发现个别有髓神经纤维出现洋葱球样结构和再生簇结构，个别神经纤维的轴索内可见线粒体聚集和空泡化。先证者和母亲的MFN2基因第19号外显子存在c.2218T＞C杂合突变，导致MFN2第740位的色氨酸由精氨酸替代（W740R）。100名健康对照没有发现该突变。结论 MFN2基因c.2218T＞C突变导致了遗传性运动感觉性神经病6型，其视力下降多出现在脊神经损害之后，周围神经可以存在髓鞘损害。

合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习

目的总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT1X）的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因。方法回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国类似的5例报道进行总结分析。结果共计8例CMT1X患者起病年龄在9~23岁,均伴有发作性脑部症状,同时合并有周围神经系统受累的临床症状体征或电生理表现,发作期6例患者头颅MRI提示双侧对称性脑白质病变。8例患者均存在缝隙连接蛋白β1（GJB1）基因突变。结论合并发作性脑部症状及周围神经病变患者临床需考虑CMT1X可能,出现发作性脑部症状的原因可能与缝隙连接通道关闭导致水弥散障碍有关。

遗传性运动感觉性神经病儿童功能障碍评估

遗传性运动感觉性神经病是最常见的遗传性周围神经病，该病的特点为缓慢进展，肌无力及肌萎缩累及肢体近端及严重的足畸形可造成患者功能障碍。因为大多数患者在儿童期起病，所以，功能障碍的动态评估及规范化的治疗对改善患儿预后具有重要意义。

遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型肌电图的特点

目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT)Ⅰ型肌电图的特点。方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况。结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低。结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度。

遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展

遗传性运动感觉性周围神经病又称夏科-马里-图思病（Charcot-Maric-Toothdisease，CMT病）及腓骨肌萎缩症，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首次报道。该病代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病。典型患者表现为遗传性慢性运动和感觉性多发性神经病。发病率约为1／2500。临床特点是上下肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和弓形足等。目前根据分子生物学研究结果将CMT分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMTX等型，各型又再分为若干类型。不同类型有其相应的相关基因和特异的临床表现。目前通过遗传连锁研究已成功鉴定出至少22个基因位点和9个相关基因与该病有关。本文就近年来CMT病的致病基因、发病机制、遗传学特征、病理表现、临床症状及实验室检查等方面的研究进展进行阐述。希望明确CMT病基因型和表现型之间关系，从而为诊断及治疗该病提供新的依据，现作综述，

多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病1例报告

1病例报告 患者女，25岁，农民，未婚育，2010年9月13日入院。3年半前“急性上呼吸道感染”后渐声音嘶哑，进行性加重，半年后完全不能说话，饮水呛咳，无易怒、怕热，无咽喉部疼痛。电子喉镜检查为“右声带麻痹”，服中草药（不详）及言语功能锻炼，约2个月后饮水呛咳改善，声音渐洪大，稍呈卷舌音。3年前始渐右手无力、肌肉萎缩，渐向右前臂、

呈吉兰-巴雷综合征样表现的遗传性压力易感性周围神经病一例

患者,女性,16岁,中学生,因双下肢麻木、无力20d,于2016年2月25日入院。患者20d前无明显诱因出现双下肢麻木、无力,表现为双侧大腿外侧麻木,蹲起困难,逐渐加重至需手撑扶方能站起,无行走不稳,无上肢感觉和运动异常,无“手套.袜套”样感觉异常,无头痛、头晕、视物模糊、复视、面瘫、饮水呛咳、吞咽困难和言语不清,发病前无感冒、腹泻等前驱感染史。

GM1-IgM抗体阳性慢性炎性脱髓鞘性多神经病临床、电生理与病理特点

目的探讨GM1-IgM抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CIDP)的临床、电生理和病理改变特点。方法纳入研究的4例患者,分别为2例男性和2例女性,发病年龄在12~64岁之间,发病到就诊时间在6 m^2 y之间,3例出现非对称性下肢无力,1例表现为单侧上肢和对侧下肢无力。对4例患者进行血和脑脊液的GM1-IgM和IgG抗体检查,进行神经电生理检查和腓肠神经活检。结果 4例均出现血清GM1-IgM抗体阳性,电生理检查提示多个感觉神经和运动神经传导速度减慢和诱发电位波幅降低,1例出现神经传导阻滞现象。病理检查发现腓肠神经的轻度有髓神经纤维轴索变性和髓鞘脱失。结论GM1-IgM抗体阳性CIDP多表现为以下肢无力为主的非对称性神经病。

以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析

目的总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上干损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病。予改善循环和营养神经等对症治疗。出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常。结论以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别。

神经病学

0107059 神经病人的家庭暴力/Massey J M∥Arch Neurol.-1999,56(6).-659～660 医科情 0107060 胺碘酮引起的谵妄/Barry J J∥Am J Psychiatry.-1999,156(7).-1119 医科情 0107061 神经科学中的图像、认识、感觉2/Ts’o D Y∥Am J Psychiatry.-1999,156(6).-815

经颅磁刺激运动诱发电位和体感诱发电位对HMSN的诊断价值

目的:了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)的经颅磁刺激运动诱发电位(MEP)和体感诱发电位(SEP)的变化。方法:对一家三代HMSN的12例患者和1例无症状者进行这二项检查。结果:MEP和SEP的异常率分别为92.3％,84.6％,结论:绝大多数HMSN患者的MEP和SEP均异常。

湖北地区吉兰-巴雷综合征患者电生理亚型特征的前瞻性研究

目的：前瞻性研究湖北地区吉兰-巴雷综合征（GBS）电生理分型及其不同亚型的临床特征，并筛选疾病严重程度的预测因素，以指导早期干预。方法：2008年1月至2011年12月连续入组、经临床确诊的71例GBS住院患者，登记人口学信息、临床表现和HughesGBS残障评分（H—GBS-DS），根据电生理标准对患者进行亚型分类，并分析临床和电生理特征及其相关性。以H—GBS-DS是否≥3分为因变量，采用回归模型预测临床相关因素。结果：①急性炎性脱髓鞘性多神经根病（AIDP）32例（45．1％，95％可信区间34％～58％），急性运动轴突性神经病（AMAN）9例（12．7％，6％～23％），急性运动感觉轴突性神经病（AMSAN）10例（14％，7％～25％），无反应1例（1．4％，0～8％），不明确19例（26．8％，15％-34％）；②AIDP、AMAN、AMSAN三种主要亚型中，30岁以上起病者分别为38％、33％、900,4（x^2=9．256，P=0．008）；病前呼吸道感染者分别为50％、22％、10％（x^2=6．272，P=0．044）；1周内病情达高峰者分别为63％、100％和40％（x^2=7．892，P=0．011）；③H—GBS-DS≥3分的优势比分别为：颅神经受累首发0．113（95％可信区间0．027～0．476，P=0．003）；肢体受累首发9．614（2．496～37．024，P=0．001）；伴自主神经功能障碍4．281（1．003～18．265，P=0．049）。结论：AIDP是湖北地区主要的GBS亚型，其前驱事件以呼吸道感染为主；AIDP和AMAN以青少年为主，AMAN进展最快；肢体受累首发、出现自主神经功能障碍者为致残较重的预测因素，由此应予以重视并提供额外的治疗。

隐源性感觉性多发性神经病

慢性感觉性或感觉运动性多发性神经病是转诊给神经内科的一种常见疾病。尽管有患者接受了很多项辅助检查,仍有约1/3的患者病因不明。这些患者诊断为隐源性感觉性多发性神经病(CSPN),发病年龄不一,多在60~70岁,男女性别间患病率差异无显著性。CSPN临床症状进展缓慢,大多数患者表现为肢体远端感觉异常或疼痛,数年之后可累及双手。进一步检查可能会发现趾背屈和背伸力弱,神经电生理和组织学检查提示轴索性神经病变。CSPN预后通常良好,大部分病例可以保持独立行走能力。除对患者进行相关的教育和心理安慰外,主要的治疗措施有神经性疼痛治疗、平衡训练等物理治疗以及使用辅助装置等。

神经肌肉疾病

0042585 特发性张力障碍的病理和临床[日]/久堀保//脑神经.-1999,51(5).-39～403 冀医情0042586 慢性炎性脱髓鞘性多发神经病(CIDP)和1型遗传性运动和感觉性神经病(夏科-马里病,HMSN-1)电生理学所见的比较[日]/长谷川修//脑神经.-1999,51(5).-411～414 冀医情0042587 肌萎缩性侧索硬化(ALS)呼吸运动系统先行麻痹型的临床病理学研究[日]/林秀明//脑神经.-1999,51(9).-771～778 冀医情0042588

经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析

目的研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征。方法对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV)。结果5例患者均存在周围髓鞘蛋白22 (peripheral myelination protein 22,PMP22)基因缺失。HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力,神经传导存在广泛异常。结论电生理检查对HNPP的诊断很重要,基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准。

遗传性压力易感性周围神经病临床神经电生理检测的意义

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies,HNPP)的临床神经电生理改变。方法对1个 HNPP 家系的先证者及5例家系患者进行神经传导速度检测,并对先证者进行病理组织学检查。结果先证者正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度(SCV)均减慢;正中神经、尺神经、腓总神经运动神经传导速度(MCV)均减慢。病理结果提示腊肠样结构改变(部分有髓神经纤维的髓鞘出现显著增厚,符合髓鞘肥厚性周围神经病的病理改变,提示 HNPP)。共检查家系中5例患者的36条神经。感觉神经传导检测结果:30条神经 SCV 异常。其中正中神经异常率12/12;尺神经异常率10/12;腓肠神经异常率8/12。感觉纤维最易累及的神经为正中神经,其次为尺神经、腓肠神经。正中神经 SCV 平均减慢35.1%,平均37.7 m/s;尺神经SCV 平均减慢31.6%,平均39.7 m/s;腓肠神经 SCV 平均减慢19.4%,平均38.6 m/s。受损程度以正中神经最重,其次为尺神经、腓肠神经。运动神经传导检测结果:运动神经诱发电位潜伏期延长者21条,所查神经远端 MCV 异常率24/36,其中尺神经异常8条,正中神经异常7条,腓总神经异常9条。减慢的尺神经沟下至腕部 MCV 平均39.7 m/s,减慢31.6%;减慢的正中神经平均50.0 m/s,减慢11.3%;减慢的腓总神经平均39.3 m/s,减慢21.2%;尺神经沟上至沟下异常率75.0%,平均40 m/s,平均减慢34.4%;腓骨小头上下异常率33.3%。减慢的 MCV 平均35.3 m/s,平均减慢31%。运动纤维最易累及的神经为腓总神经,其次为尺神经、正中神经。结论 HNPP 患者可伴有大部分神经传导障碍,可靠的神经电生理检查是诊断 HNPP 的重要依据,在无症状的 HNPP 患者及其家属也可出现神经传导障碍。在 HNPP 患者,嵌压处神经更易受损。