肥厚型心肌病患者症状与运动病理生理学指标相关性的初步研究

目的:本研究旨在通过心肺运动试验(CPET)结合病史、心电图、24 h动态心电图、超声心动图等检查指标,探究肥厚型心肌病(HCM)患者症状的相关因素。方法:连续入选2018年4月至2019年7月期间在中国医学科学院阜外医院功能检测中心行CPET的HCM患者129例。所有患者均在医生的监督下进行症状限制性极量CPET。收集患者的一般临床资料及心电图、24 h动态心电图、超声心动图等检查结果并进行分析。结果:129例HCM患者中,出现呼吸困难、胸痛、心悸症状者分别有81例(62.8%)、27例(20.9%)、26例(20.2%),有晕厥史者18例(14.0%)。多元Logistic回归分析显示,HCM患者呼吸困难的独立相关因素包括:左心房内径(B=0.089,P=0.018)、吸烟(B=-1.877,P=0.000)、左心室流出道梗阻类型(B=0.710,P=0.015)。HCM患者胸痛的独立相关因素包括:合并冠心病(B=1.433,P=0.024)、吸烟(B=1.251,P=0.012)。HCM患者心悸的独立相关因素包括:合并心房颤动或心房扑动(B=1.430,P=0.011)、心率储备百分比(B=-0.026,P=0.027)。HCM患者晕厥的独立相关因素为峰值收缩压(B=-0.020,P=0.031)。结论:HCM患者的劳力性呼吸困难症状与左心房增大、左心室流出道梗阻、不吸烟独立相关;胸痛症状与合并冠心病、吸烟独立相关;心悸与合并心房颤动或心房扑动、心率储备降低独立相关;晕厥症状与运动峰值收缩压降低独立相关。

重症心力衰竭患者运动病理生理学特征的临床研究

目的:通过症状限制性极限运动心肺运动试验(CPET),从整体整合角度研究慢性心力衰竭患者(CHF)的运动病理生理学特征。方法:选2016年10月至2017年10月就诊于中国医学科学院阜外医院签署知情同意书后的CHF 83例,并选同期12例正常人作为对照。在严格定标、规范化操作下按照美国加州大学洛杉矶分校医学中心标准完成连续递增功率方案的症状限制性CPET,并检测运动中呼吸循环代谢等功能指标。结果:CHF病人CPET核心指标中峰值摄氧量为(14.33±2.69) ml/(min·kg),(44.25±14.74)%pred显著低于正常对照组(29.42±5.46) ml/(min·kg),(83.88±6.28)%pred。此外,CHF组患者的无氧阈(AT)、峰值氧脉搏、摄氧通气效率峰值平台(OUEP)、二氧化碳通气当量最小值(Lowest V_(E)/VCO_(2))、二氧化碳通气当量斜率(V_(E)/VCO_(2) Slope)均与正常对照组有显著统计学差异(P<0.01);CHF肺功能核心指标一秒用力呼气容积(FEV_1)、用力肺活量(FVC)、一秒率(FEV_1/FVC)、肺一氧化碳弥散量(D_LCO)百分预计值均显著低于正常对照组(P<0.01)。CHF组收缩压的5个功能状态均显著低于正常对照组(P<0.05),舒张压无统计学差异,心率在无氧阈、峰值和恢复2 min时均显著低于正常对照组(P<0.01)。分钟通气量、潮气量和呼吸频率在静息和热身状态下显著高于正常对照组(P<0.05),在运动极限时显著低于正常对照组(P<0.05),潮气量在恢复期显著高于正常对照组(P<0.05)。摄氧量在无氧阈、峰值和恢复2 min显著高于正常对照组(P<0.01);氧脉搏在无氧阈、峰值显著高于正常对照组(P<0.01);脉搏氧饱和在5个功能状态均显著低于正常对照组(P<0.01)。结论:心源性疾病导致的CHF患者整体功能下降主要源于循环受限,同时呼吸和代谢也有受限。

肥厚型心肌病患者在心肺运动中核心指标的特征性研究

目的:肥厚型心肌病(HCM),以心肌肥厚为主要特征的心肌疾病,猝死率高。临床症状表现为呼吸困难、乏力、胸痛等。症状限制性极限运动心肺运动试验(CPET)在整体整合生理和医学(HIPM)理论指导下是唯一评估人体整体功能状态检查,肥厚型心肌病患者在心肺运动中核心数据变化值得进一步探讨。方法:选择2017年4月至2020年1月在阜外医院就诊签署知情同意书后完成CPET受试者244例为研究对象,其中219例肥厚型心肌病(肥厚心组)和无诊断疾病健康人25例(正常组),观察两组CPET核心指标的异同。结果:①肥厚心组男163女56例,正常组11男14女;肥厚心组年龄(46.7±12.8,16.0~71.0)岁;正常组年龄(43.7±10.4,26.0~61.0)岁。②肥厚心组CPET核心指标的峰值摄氧量(Peak VO_(2))为(65.2±13.8,22.8~103.4)%pred;无氧阈(AT)为(66.4±13.0,33.7~103.5)%pred;峰值氧脉搏(Peak O_(2) pulse)为(84.3±19.0,90.9~126.0)%pred;摄氧效率平台(OUEP)为(99.2±13.4,69.1~155.5)%pred;分钟通气量和二氧化碳排出量比值最小值(Lowest V_(E)/VCO_(2))为(108.0±13.2,70.4~154.0)%pred;分钟通气量和二氧化碳排出量比值斜率(V_(E)/VCO_(2) Slope)为(108.5±17.9,66.9~164.9)%pred,肥厚心组较正常组在峰值摄氧量,无氧阈,峰值氧脉搏,摄氧效率平台等百分预计值(%pred)等指标均显著降低(P<0.01或P<0.05);而Lowest V_(E)/VCO_(2)和V_(E)/VCO_(2) Slope(%pred)显著升高(P<0.05),差异均有统计学意义。个体而言,部分患者就诊时整体功能状态尚在正常范围内。③CPET中Peak VO_(2)与其他核心指标AT、OUEP、Peak O_(2) pulse、峰值收缩压呈正相关;与Lowest V_(E)/VCO_(2)和V_(E)/VCO_(2) Slope呈负相关。结论:肥厚型心肌病患者能安全完成CPET,CPET指标具有特异性,不仅可用于整体功能评测、疾病诊断与鉴别诊断、危险分层、疗效评估和精准预后预测,并可用于整体论指导下的个体化整体方案慢病有效管理,值得进一步深入研究和临床推广应用。

肯尼迪病一家系临床特点及分子遗传学研究

目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,探讨其临床特征和分子机制。方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系先证者雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果:该家系有4例患者,临床特征为男性成年期发病,进行性四肢近端肌肉无力、萎缩,可伴乳房女性化、性功能减退,先证者经AR基因检测CAG重复数为51次,肌电图显示感觉、运动神经均受累,血清甘油三酯增高。结论:雄激素受体基因检测是诊断该病最可靠的方法,对怀疑为肯尼迪病的患者均应进行基因诊断。

中央及颞叶脑电图局灶放电的儿童良好癫痫32例临床及脑电图分析

目的:分析32例中央及颞叶脑电图局灶放电的儿童良好癫痫的临床表现及脑电图特征。方法:对32例中央及颞叶脑电图局灶放电的儿童良好癫痫的临床表现及脑电图进行回顾性分析。结果:以部分性运动发作为主要表现,少数可发展为强直-阵挛性发作,多发生在睡眠期,睡眠脑电图可见中央和(或)中颞区局灶性、爆发性、高波幅棘波或尖波呈单相、双相多发放电,少数病例还有高波幅棘、尖波持续出现及普遍爆发的3 c/s棘慢波综合相伴。一般采用卡马西平、丙戊酸钠等单药治疗,预后良好。结论:本征是一种以部分性发作为主要表现,脑电图在中央及颞叶局灶放电,预后良好的儿童良性癫痫。