发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。

41例发作性运动诱发性运动障碍临床与神经电生理分析

目的 观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的临床特征及与癫的关系。方法 详细观察 4 1例PKMD的临床特征 ,影像学和脑电图改变。结果 4 1例均由运动诱发 ,呈发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症 30例 ,发作性运动诱发性肌张力障碍 11例 ,发作时意识清楚 ,影像学有异常者 6例 ,脑电图有样放电者 12例 ,其中 2例发作时有样放电 ,脑体感诱发电位半数以上病例有定位侧半球改变。对抗药有良效。结论 本症障碍的部位可能在感觉刺激的传入通路与发作症状的传出通路之间的反射中枢。具有某些癫性质 。

托吡酯治疗发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症的疗效观察

发作性运动诱发性运动障碍是一种由突然随意运动诱发的发作性运动障碍,可以分为运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)和运动诱发性肌张力障碍(PKD).其病理机制至今未明,可用多种抗癫疒间药治疗[1],但尚未有使用托吡酯(TPM)治疗的报道,现将我们用TPM治疗8例的疗效报告如下.

发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。

49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析

目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇期未见痫样放电;15例患者记录到尖波、棘慢波;发作期脑电图显示,23例患者记录到临床发作,20例患者发作期未见痫性放电和节律改变,1例患者发作时可见4～6 Hzθ节律夹杂少量低波幅快波;2例患者发作时动作伪差掩盖正常背景;其中有4例患者同时记录到癫痫发作,且癫痫发作时可见明确的痫性放电。结论发作性运动诱发性运动障碍脑电图间歇期可有痫样放电,发作期多数正常,同步行长程视频脑电图检查可帮助鉴别发作性运动诱发性运动障碍和癫痫,为诊断和治疗提供有利依据。

发作性运动诱发性运动障碍2例

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病，发作持续时间短暂，发作期间意识清楚。

发作性运动诱发性舞蹈指痉症

目的 探讨发作性运动诱发性舞蹈指痉症 (PKC)的临床特点 ,进一步提高对该病的诊治水平。方法 对 5例PKC患者的临床表现及实验室资料进行分析。结果 5例患者来自 2个家系 ,发病年龄 13～ 16岁 ;临床表现均在运动开始时出现不自主手足及面部异常运动 ,持续数秒钟后自行缓解 ,紧张、恐惧时易发 ,克制可避免发作。 5例检查 12例次脑电图 ,均未见癫痫样放电 ;3例头颅MRI及T3 、T4,血沉、血钙均在正常范围。 3例服用妥泰 (10 0mg/d) ,完全控制发作 ,2例间断服苯妥英钠 ,亦有效。结论 PKC可能为常染色体显性遗传。临床表现以开始运动时出现发作性锥体外系症状为特征。

发作性运动诱发性运动障碍患者的脑电图改变

目的 :观察发作性运动诱发性运动障碍 (PKMD)的脑电图改变。方法 :详细观察PKMD4 1例的临床特征 ,全部进行了常规脑电记录 ,2 1例进行Holter脑电长时间监测 ,在脑电图监测下 8例作运动诱发试验。结果 :11例有自发样放电 ,1例美解眠诱发阳性。 5例临床发作时 2例有癫样放电 ,8例运动诱发试验皆阴性。用具有Na+ 通道阻断作用的多种抗药治疗均有效。结论 :PKMD部分患者在发作期和发作间期有样放电 ,具有癫的某些性质 ,与癫可能有共同的生物学基础。

86例精神运动性癫痫临床及脑电图研究

目的:研究精神运动性癫痫临床及EEG改变。方法:对86例精神运动性癫痫依次进行常规EEG+HV、蝶骨电极+HV、蝶骨电极+10%水合氯醛睡眠诱发检查。结果:精神运动性癫痫EEG有特征性改变,总阳性率97.67%。常规EEG+HV试验阳性率46.51%、蝶骨电极+HV阳性率84.88%、蝶骨电极+10%水合氯醛睡眠诱发试验阳性率90.70%。蝶骨电极+HV和蝶骨电极+10%水合氯醛睡眠诱发试验两种方式EEG阳性率与常规EEG+HV的阳性率相比均具有非常显著性差异(P<0.01)。结论:EEG对精神运动性癫痫的临床诊断具有重要价值。将常规EEG+HV、蝶骨电极+HV、蝶骨电极+10%水合氯醛睡眠诱发试验作为一个检查模式依次检查,可获得理想的EEG结果,提高临床确诊率,减少误诊。

经颅磁刺激治疗癫痫部分性发作患者前后运动皮质功能研究

目的：观察癫痫部分性发作患者经低频重复经颅磁刺激（repetitivefrequenttranscranialmagneticstimulation，rTMS）和奥卡西平（oxcarbazepine，OXC）添加治疗的疗效并观察其前后运动皮质兴奋性的改变。方法：将36例癫痫部分性发作患者分为rTMS治疗组和0XC治疗组，在继续原有抗癫痫药物治疗的基础上分别行0．5Hz低频rTMS治疗及OXC添加治疗，分析并评价患者治疗前后的癫痫发作频率，记录治疗前后的运动诱发电位（MEP），评价其皮质运动兴奋性的改变。结果：36例患者经低频rTMS治疗和0XC治疗后，临床发作减少，与治疗前相比差异有统计学意义（P〈0．01），但两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。rTMS组运动阈值（motorthreshold，MT）明显增高，皮质静息期（corticalsilentperiod，CSP）延长，与治疗前相比差异有统计学意义（P〈0．01），OXC组仅MT增高，与治疗前相比差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：低频rTMS治疗癫痫部分性发作疗效良好，MEP能有效地反映中枢运动皮质功能状态，有助于提高部分发作性癫痫的疗效。

伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性肌张力障碍1例并文献复习

目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢神经系统脱髓鞘表现,基因检查未发现PRRT2致病基因。检索既往报道的PKD患者计56例,将所有符合条件的病例分为原发性PKD和继发性PKD。分析发现原发性PKD发病年龄早、发作时间短、一半患者发作时有先兆症状,抗癫痫药物治疗效果不理想;继发性PKD发病年龄晚、发作时间较长、发作频率高、较少患者有先兆症状、激素和(或)抗癫痫药物明显有效。结论:继发性PKD常有明确病因如多发性硬化,且抗癫痫治疗有效。因此,基因诊断和病因排查有利于更精准判断和治疗疾病,具有临床指导意义。

发作性过度运动诱发性运动障碍家系报道及突变分析

目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制的研究进展作一综述。结果·该家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表现为单纯型PED,1人表现为PED合并癫痫。先证者和其女儿服用卡马西平和丙戊酸钠治疗效果不佳。3人随年龄增长呈现发作逐渐减轻的倾向。该家系5名患者均存在突变SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家属不存在该突变。根据ACMG标准和指南,对该突变位点进行致病性预测评估,评级为"致病"。结论·PED是一类罕见的发作性运动障碍,存在一定的临床异质性,并随年龄增长呈现自发缓解的倾向。目前该疾病致病机制未明,总结该病遗传学与发病机制的研究进展可为该病的临床诊断和治疗提供帮助。

发作性运动诱发性运动障碍4例临床分析

目的探讨发作性运动诱发性运动障碍的临床特点、诊断、治疗及误诊原因。方法回顾性分析发作性运动诱发性运动障碍病人的临床表现、影像学与脑电图检查及治疗。结果本组4例,男3例,女1例,起病年龄13岁~47岁,病程2年~14年,均为突然运动所诱发,3例发作时间为数秒至10余秒,1例发作时间约1 h,最多1 d发作10余次,3例头颅CT/MRI检查正常,1例头颅CT示非特异性改变。4例脑电图均正常,4例使用卡马西平治疗有效。结论发作性运动诱发性运动障碍是临床上较为少见的疾病,容易误诊,抗癫痫治疗能很好地控制发作。

发作性运动诱发性运动障碍一家系临床与遗传学特点

目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性,患病率14.3%,其中1例不治自愈,1例用卡马西平疗效显著,用拉莫三嗪也有效。该家系为单纯性PKD家系,PRRT2基因检测结果显示该家系中3例存在突变c.797G>A(p.266R>Q),其中1例无临床症状,符合常染色体显性遗传,伴不全外显,存在遗传早现;该家系合并存在多囊肾家族史。结论单纯家族性PKD抗癫痫药物疗效与突变类型及临床特征有关;治疗方案选择应以临床特点及突变类型为依据。

发作性运动诱发性运动障碍2例报告

病例1,男,41岁,2013年6月因“发作性左侧肢体活动异常1月余”入院。患者于2013年5月10日开始出现左侧肢体活动异常,肢体僵硬,同时伴有麻木,持续时间约1分钟即可缓解。发病过程中无意识丧失、饮水呛咳及肢体麻木。活动时发作次数较多。患者发病间隔时间长短不等,每日发作数次至3天发作1次。曾就诊当地医院,考虑为短暂性脑缺血发作。

发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图及临床特点

目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图检测结果 及临床特点。方法 选取我院2006-03-2014-03收治的发作性运动诱发性运动障碍患者41例,均采用视频脑电图检测技术检查,观察并总结其临床特点,同时对视频脑电图和CT及MRI诊断的准确率进行对比分析。41例患者采用适当的抗癫痫药物治疗,观察临床疗效。结果 41例患者中使用视频脑电图检查的准确率为73.1%（30例）,使用CT及MRI检查的准确率为36.6%（15例）,2种方法 准确率相比,差异有统计学意义（P〈0.01）。经治疗,显效30例（73.2%）,有效8例（19.5%）,无效3例（7.3%）,总有效率为92.7%（38/41）。结论 发作性运动诱发性运动障碍应用视频脑电图检查具有较高的准确率,给予相应的抗癫痫药物治疗,可取得显著临床疗效。

发作性运动障碍(附33例临床分析和文献复习)

目的 了解发作性运动障碍的临床特点以及治疗方法。方法 分析 33例发作性运动障碍病例的临床表现和实验室检查。结果 (1)发作性运动诱发性运动障碍 (PKD) 32例 (96 .97% ) ;(2 )发作性非运动诱发性运动障碍 (PNKD) 3例 (9.0 9% ) ;(3)发作性过度运动导致的运动障碍 (PED) 6例 (18.18% ) ;(4)发作性睡眠诱发性运动障碍 (PHD) 3例 (9.0 9% )。除 2 4例为单纯 PKD外 ,其余病例均与其它类型互相重叠。 EEG大多正常 (32 /33) ,32例 CT/MRI正常。部分可合并癫痫 (5 /33) ,抗癫痫治疗多数 (2 9/33)有效。结论 发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病 ,和癫痫有一定关系 ,各型可互相重叠 ,EEG大多正常 ,大部分抗癫痫药物治疗有效。