人类Y染色体36个新STR位点的筛选与鉴定

通过对NCBI数据库中的Y-STR位点和生物信息学预测的新Y-STR位点的分析,选取了133个位点在48个全球分布的样本中进行检测验证,获得41个可靠的高频位点,其中36个为首次发现验证的新Y-STR位点。利用这41个Y-STR位点,在200个上海随机男性样本中共发现200种单倍型,实现了人群内个体间100%区分,并通过对浙江江山一姜氏聚集地的9个5代以内无血缘关系的姜氏个体和7个上海随机人群的姜氏个体的单倍型的分析,发现6个江山姜氏个体具较近的亲缘关系(彼此差异位点在2～4个之间)。这41个Y-STR位点具备较高的信息度,能有效区分群体内不同家族来源的个体,这将有助于群体内个体间近代亲缘关系研究,并有望在法医学法医个体识别、亲权鉴定,人类起源、迁徙等研究中发挥重大作用。

利用Y-STR单倍型推断样品间亲缘关系

目的通过对Y-STR单倍型的分析,推测不同样品间的亲缘关系远近。方法对郑州地区某单一姓氏男性182人取外周血,以Yfiler Plus试剂盒进行Y-STR基因座分型;以Arlequin分析单倍型多态性;以Network软件构建各样品间关系网络;以SPSS软件构建各样品间远近关系树状结构。结果单倍型分析发现,182例样品中共存在164种单倍型;Network软件分析显示,大部分样品间的网络距离呈均匀分布,但少部分样品距离较近;SPSS软件聚类分析发现,164个单倍型呈现出多个层级,大部分在短期内就发生了第一次聚集,再往根部又发生7次较大的汇集,最终全部汇集到两个分支上。结论即使在同姓男子中,Yfiler Plus试剂盒所包含的Y-STR基因座仍然有较高的基因差异度;以Y-STR检测结果进行Network分析及进化树分析,有助于揭示群体内个体间近代亲缘关系和遗传层级关系。该思路有望在法医学法医个体识别、亲权鉴定及族群迁徙等研究中发挥作用。