“丙氨酰-tRNA合成酶新发突变致常染色体显性遗传远端型遗传性运动神经病”-文在Neurology发表

腓骨肌萎缩症（CMT）又称遗传性运动感觉神经病，是最常见遗传性周围神经疾病。目前发现致病基因40余种。CMT具有临床、遗传异质性，部分患者仅有运动神经受累，无临床及电生理的感觉异常，视为CMT的变异型，称为远端型遗传性运动神经病（dHMN）。dHMN目前已知11个致病基因，80％尚未明确致病基因。其中，有5个为CMT与dHMN的共同致病基因，有CMT与dHMN在一家系中共存的报道。我们对一个常染色体显性遗传dHMN家系进行临床、电生理及致病基因筛查。

TFG基因c.854 C>T突变的HMSN-P家系临床特征及文献复习

目的通过收集一个罕见的近端优势型遗传性运动感觉神经病(HMSN-P)家系的患者临床资料,结合原肌球蛋白受体激酶融合基因(TFG)突变位点对其临床特征进行分析总结。方法收集在徐州医科大学附属医院首诊的HMSN-P家系先证者及其家系共4代13例成员(包括患者8例)的临床资料,抽取其中10例的外周血提取DNA进行高通量测序及Sanger测序。结果先证者成年起病,进展加重的四肢近端肌无力萎缩,伴有显著的痛性肌肉痉挛和肌束震颤,早期肌电图提示脊髓前角受累,高度提示运动神经元病。家系中的其他患者与先证者症状相似,部分患者血清肌酸激酶(CK)明显升高。经测序患者均存在TFG基因c.854C>T杂合突变,该突变与疾病表型存在共分离,且该位点为HMSN-P已知的致病性突变位点。结论早期脊髓前角细胞受累导致的近端肌无力萎缩是TFG基因c.854C>T杂合突变的HMSN-P患者的显著临床特征,部分患者可合并肌肉受累。