NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习

位于17q22染色体上的NOG基因突变可导致多种常染色体显性遗传病。NOG基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育。其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全融合所致的传导性耳聋。少数伴有颈椎融合、掌骨缩短、特殊面容、远端指间关节融合。文章通过NOG基因分析确诊国内首例近端指间关节融合综合征一家系,以提高对此罕见病的认识。

超声在近端指间关节周围胶原沉积症与类风湿关节炎鉴别诊断中的应用价值

目的探讨超声在近端指间关节周围胶原沉积症(PDD)与类风湿关节炎(RA)鉴别诊断中的应用价值。方法选取2020年9月至2023年3月就诊于河南科技大学第一附属医院的21例PDD患者(PDD组)和21例RA患者(RA组)作为研究对象。分别对受累近端指间关节(PIP)进行超声检查,比较两组患者PIP肿胀关节好发部位、受累PIP真皮层的厚度、滑膜炎及骨侵蚀的受累关节数、指屈肌腱腱鞘炎及指伸肌腱附着端炎的肌腱数。结果两组患者肿胀关节均好发于PIP2及PIP3,差异无统计学意义(P>0.05);PDD组患者受累PIP真皮层厚度为(2.02±0.67)mm,明显厚于RA组的(1.07±0.27)mm,差异有统计学意义(P<0.05);PDD组患者的滑膜炎、骨侵蚀、指伸肌腱附着端炎和指屈肌腱腱鞘炎的发生率分别为2.8%、2.4%、2.4%、2.4%,明显低于RA组的68.1%、24.8%、36.7%和39.0%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论超声可以清晰显示并准确测量PIP真皮层厚度,可以检查出PIP是否存在滑膜炎、骨侵蚀、指伸肌腱附着端炎及指屈肌腱腱鞘炎,能够为PDD与RA的鉴别诊断提供可靠的影像学依据。

近端指间关节周围胶原纤维沉积症的超声表现

近端指间关节周围胶原沉积症是一种少见良性纤维瘤病,表现为无症状的关节周围软组织肿胀,主要累及手的近端指间关节。本病易被误诊为其他类型的类风湿性疾病。本文回顾性分析2023年3月至6月西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的2例近端指间关节周围胶原沉积症患者的超声特征,发现患者近端指间关节尺侧和(或)桡侧真皮层增厚,真皮层内未见明显血流信号。

近端指间关节周围胶原沉积症23例临床分析

目的探讨近端指间关节周围胶原沉积症的临床表现、诊断和鉴别诊断。方法总结23例患者的一般临床资料、实验室检查、关节累及情况和X线表现并结合文献进行分析。结果23例患者平均发病年龄(15.3±3.9)岁,男性19例,女性4例,临床表现为慢性、无症状性的近端指间关节(PIP)周围软组织肿胀,多关节受累为主,基本对称,主要累及PIP的2～4关节。实验室检查正常。X线片除受累关节局部软组织肿胀外,无骨质破坏和关节间隙改变。结论本病是一种少见的良性疾病,多发生于青少年男性,根据其临床表现加上放射学和常规的实验室检查即可作出诊断,无需特殊治疗。需和其它累及PIP软组织肿胀的疾病进行鉴别。

近端指间关节周围胶原沉积症5例并文献复习

目的探讨近端指间关节周围胶原沉积症(PDD)的临床特点,提高对该疾病的认识。方法报道该院5例患者的临床资料并回顾分析国内外相关文献。结果结合该院5例,国内外共报道PDD165例。国内报道的71例患者中,15例(21.1%)有反复挤压关节的病史,4例(5.6%)有心理或精神症状,3例(4.2%)行组织学活检,18例(25.4%)曾被误诊为类风湿关节炎;国外文献报道的94例患者中,34例(36.2%)有关节弹响等皮肤机械损伤,20例(21.3%)有心理或精神症状,74例(78 7%)行组织学检查。结论 PDD预后良好,反复挤压关节及心理或精神因素可能在其中起到一定作用,组织活检有助于诊断,只有充分认识该病才能减少误诊。

近端指间关节周围胶原沉积症

近端指间关节周围胶原沉积症（pachydermodactyly）是一种少见的、主要发生于青少年男性的、以近端指间（PIP）关节周围非炎症性膨大为特征的胶原沉积症。组织病理学特征为真皮层大量胶原纤维沉积。本病在全球范围内累计报道不多，尚不为风湿病专科医师所熟悉，临床上易误诊为其它风湿性疾病。为了提高临床医生对本病的认识，避免临床误诊误治，现将近端指间关节周围胶原沉积症的临床特点、病因病理、影像学表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后作一综述。

近端指间关节周围胶原沉积症

近端指间关节周围胶原沉积症是一种临床少见,报道不多的良性疾病,主要累及双侧近端指间关节,表现为近端指间关节两侧胶原纤维及蛋白的大量沉积。由于该病独特的外观特征,曾有人将其形象描述为"非常有趣的近端指间关节侧面肥厚"。由于其发病机制尚不清楚,并且临床表现与其他风湿性疾病存在一定的相似性,从而容易造成误诊,给患者带来不必要的伤害,因此加深对该病的理解十分必要。

近端指间关节周围胶原沉积症1例及文献回顾

近端指间关节周围胶原沉积症（pachydermodactyly,PDD）是一种以近端指间关节周围非炎性膨大为主要表现的良性病变。其临床特征为对称性、无痛性、梭形膨大,常累及两侧示指、中指、环指,少数可累及小指,好发于青少年男性。真皮层大量胶原纤维沉积是本病的病理组织学特点[1-2]。本病男女患病比例约为5∶1-（[3]）,目前国内外相关文献报道屡见不鲜,

近端指间关节周围胶原沉积症临床研究

目的:探讨近端指间关节周围胶原沉积症的临床表现、诊断和鉴别诊断。方法:分析总结10例患者的一般临床资料、实验室检查、关节情况和X线表现。结果:10例患者临床表现为慢性、无症状性的近端指间关节(PIP)周围软组织肿胀。实验室检查正常。X线片除受累关节局部软组织肿胀外,无骨质破坏和关节间隙改变。结论:本病是一种少见的良性疾病,需和其他累及PIP软组织肿胀的疾病鉴别,无特殊治疗。

近端指间关节周围胶原沉积症2例并文献复习

目的探讨近端指间关节周围胶原沉积症(pachydermodactyly,PDD)的临床特征、诊断标准和鉴别诊断。方法对我院收治的2例PDD患者的临床表现、实验室检查、放射学检查、组织病理学检查等进行总结分析,并对2006年至2014年我国报道的76例PDD患者资料进行统计分析。结果该2例患者双手近端指间关节(proximal interphalangeal joint,PIP)呈对称性肿胀,无疼痛、伴随轻度晨僵,实验室检查均未见明显异常,影像学检查未见骨质破坏及关节间隙改变,仅表现为关节周围软组织水肿,诊断为PDD。结论 PDD虽为一种少见良性疾病,但仍应引起广大患者及医护人员所重视,可根据排他性诊断,在排除其他类似风湿性关节疾病的基础上,根据相关实验室检查、放射学检查、血清学抗体检查、组织病理学检查及其关节的特征性"蟠桃"样膨大诊断,避免临床上误诊、误治、漏诊。

应用微型钢板与交叉克氏针融合手指近指间关节的疗效对比

目的探讨应用微型铜板螺钉与交叉克氏针融合手指近指间关节的手术疗效。方法对53例79指近指间关节内骨折、骨缺损患者，分别采用微型钢板螺钉和交叉克氏针固定进行关节融合，其中A组30例47指行微型钢板螺钉固定，B组23例32指行交叉克氏针固定。术后分别对并发症、骨愈合情况以及功能恢复进行比较。功能恢复情况按照TAM功能评定标准进行比较。结果术后随访4～24个月，平均11个月。A组无感染及皮肤坏死，无延迟愈合、骨不连及旋转畸形。融合关节临床愈合时间为6～8周，平均7．3周，X片示骨性愈合时间为8～9周；B组针道感染3指，旋转畸形3指．延迟愈合4指，无骨不连。融合关节，临床愈合时间为7～15周，平均11．2周。X片示骨性愈合时间为10～16周。优良率A组为90．7％，B组为67．1％。术后并发症：A组在邻近关节僵硬、局部不适及肌腱粘连等方面均低于B组。结论微型铜板固定近指间关节融合明显优于交叉克氏针固定。

超声诊断近端指间关节伸指肌中央腱断裂的临床研究

目的从临床上评价超声检查对诊断近端指间关节伸指肌中央腱断裂的准确性.方法 67名近端指间关节受伤的病人接受了超声检查.超声采用5～10MHz实时线性变曲探头.并采用了3种临床体格联合检查方法,对伤情进行了判断.以手术探查结果为标准,对超声检查结果和临床体格检查结果进行了比较.结果手术探查结果证实39名病人有伸指肌中央腱断裂.超声检查结果与手术探查结果有非常好的一致性.超声检查和临床体格检查的敏感性分别为100%和89.74%,特异性为96.4%和82.14%.两种检查方法经统计学处理有显著差异(P＜0.01).结论超声检查是一种非侵入性早期准确诊断近端指间关节伸指肌中央腱断裂的方法.

近端指间关节侧副韧带断裂二种手术治疗方法的效果比效

目的：比较韧带修复手术及韧带重建手术对近端指间关节侧副韧带损伤的治疗效果。方法：2003年～2006年对50例（58指）侧副韧带损伤随机分组，用以上两种手术方法分别治疗27指及31指。结果：经随诊1～3d，按Saetta等标准判定疗效，侧副韧带修复组27指，优良率66．7％，侧副韧带重建组31指，优良率93．5％，经卡方检验，有显著性养异（X^2=10．45，P〈0．05）。结论：近端指间关节侧副韧带损伤韧带重建术优于韧带修复术。

近端指间关节周围胶原沉积症1例并文献复习

目的探讨近端指间关节周围胶原沉积症(pachydermodactyly,PDD)的临床表现、诊断和鉴别诊断。方法对1例PPD患者的临床资料、关节累及情况、实验室检查、X线表现及病理学检查进行总结分析,并对2005～2011年国内相关内容文献进行复习。结果该患者双手近端指间关节肿胀,无疼痛;查体可见双手第2、3、4近端指间关节侧面呈对称性梭形膨大,关节无压痛,活动自如;实验室及免疫学检查均为阴性。X线片示软组织肿胀,无骨质和关节异常改变;皮肤组织病理学检查显示表皮增生伴角化过度,真皮层增厚伴胶原纤维增多和成纤维细胞轻度增生,无炎性细胞浸润,诊断为PDD。结论 PDD虽是一种少见的风湿科良性疾病,但根据其临床表现、放射学、血清学检查、组织病理学检查即可作出诊断。临床上应引起重视,避免误诊、误治。

近端指间关节周围胶原沉积症2例

近端指间关节周围胶原沉积症(pachydermo-dactyly,PDD)是一种主要累及双手近端指间关节的慢性非炎症性疾病,好发于青少年男性。本病较为少见,文献多为个案报道,易误诊为幼年型类风湿关节炎(juvenile rheumatoid arthritis,JRA)、幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)等疾病,而造成过度治疗,或因缺乏疼痛症状而导致漏诊。现将我院诊治的2例PDD总结报道如下。

近端指间关节周围胶原沉积症的超声征象

目的:分析近端指间关节(PIP)周围胶原沉积症(PDD)的超声征象。方法:32例PDD患者(PDD组)行PIP超声检查,测量肿胀软组织厚度,并记录其内血流分布情况和肿胀关节数目,观察PIP关节腔积液、滑膜增生、增生滑膜内血流、关节软骨及骨质有无破坏。选择70例健康者为对照组,比对2组间参数差异。结果:①肿胀关节共157个,其中PIP248个,PIP360个,PIP443个,PIP56个。②PDD组、对照组肿胀关节周围软组织厚度分别为:PIP2(5.35±0.82)、(3.80±0.34)mm;PIP3(5.76±0.79)、(4.33±0.38)mm;PIP4(5.10±0.77)、(3.73±0.31)mm;PIP5(3.75±0.56)、(3.37±0.29)mm;2组差异均有统计学意义(均P<0.05)。③PDD组肿胀PIP周围软组织尺、桡侧厚度分别为:PIP2(5.36±0.82)、(5.33±0.82)mm;PIP3(5.78±0.79)、(5.75±0.81)mm;PIP4(5.11±0.75)、(5.10±0.79)mm;PIP5(3.72±0.58)、(3.78±0.56)mm;尺、桡侧差异均无统计学意义(均P>0.05)。④PDD组增厚软组织内均未见明显血流信号。结论:PDD多见于PIP3,其次为PIP2、PIP4;受累关节周围软组织对称性增厚且内无明显血流信号是其主要超声征象。

近端指间关节周围胶原沉积症2例并文献复习

目的:探讨近端指间关节周围胶原沉积症(pachydermodactyly, PDD)的临床特点,提高对该病的认识。方法:对2例确诊PDD患儿的临床资料进行总结分析并复习相关文献。结果:2例患儿均表现为双手近端指间关节肿胀,无关节痛;查体可见受累关节侧面呈梭形膨大,肤色、皮温正常,无触痛;炎症指标、免疫学检查均无异常;影像学检查示双手近端指间关节软组织肿胀,无关节、骨质异常改变;皮肤组织病理学检查示复鳞上皮轻度增生伴角化过度,间质纤维胶原组织增生,诊断为PDD,未治疗,均随访3个月以上,关节症状无进展。结论:PDD是一种少见的良性疾病,通常无需特殊处理,临床上需和炎症性关节炎相鉴别,避免误诊、误治。

近端指间关节周围胶原沉积症1例报告

患者男，17岁，因“关节肿胀3年”于2011年5月24日入院。患者于3年前相继出现双手第2、3、4近端指间关节（PIP）侧面膨大肿胀，呈对称性分布，关节局部及周围组织无发红、疼痛、晨僵，活动不受限。患者未行相关检查及治疗，症状持续至今。

不同年龄与不同位置下进行远端指间关节活动度的测量研究

目的:使用通用量角器测量远端指间关节活动度,探讨不同年龄和不同姿势对测量结果的影响。方法:选取40名健康志愿者(20名年轻人和20名老年人),对其在四个姿势下(即姿势1近端指间关节屈曲并主动屈曲远端指间关节、姿势2近端指间关节屈曲并被动屈曲远端指间关节,姿势3近端指间关节伸直并主动屈曲远端指间关节,姿势4近端指间关节伸直并被动屈曲远端指间关节)分别进行远端指间关节活动度的测量。结果:在同一年龄组,近端指间关节屈曲和伸直位可对远端指间关节的活动度产生明显的影响。即使保持近端指间关节在同一姿势,远端指间关节主动活动度和被动活动度值间差异具有显著性。另外,近端指间关节伸直位时远端指间关节主动屈曲的活动度明显小于近端指间关节屈曲位时远端指间关节被动屈曲的活动度。在同一姿势下,年轻人与老年人的远端指间关节活动度也存在显著性差异。结论:不同年龄和不同姿势可明显影响远端指间关节活动度的测量结果。