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近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道
1
作者
刘春雪
周秉睿
+5 位作者
刘仁超
樊子川
冯菁菁
徐琼
吴冰冰
徐秀
《中国儿童保健杂志》
CAS
2015年第9期1005-1008,共4页
18号染色体长臂(18q)缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失(distal18q-syndrome),断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内。而近端缺失(proximal interstitial 18q deletion)断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21....
18号染色体长臂(18q)缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失(distal18q-syndrome),断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内。而近端缺失(proximal interstitial 18q deletion)断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21.1的46Mb之间,该型发病率较少,至今仅30例报道,临床特征为轻度颜面部发育异常,行为问题,中到重度精神发育迟滞,肌张力低下,癫痫,肥胖等。
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关键词
近端18q缺失
孤独症
语言障碍
基因组杂交技术
丹佛干预模式
原文传递
题名
近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道
1
作者
刘春雪
周秉睿
刘仁超
樊子川
冯菁菁
徐琼
吴冰冰
徐秀
机构
复旦大学附属儿科医院
出处
《中国儿童保健杂志》
CAS
2015年第9期1005-1008,共4页
基金
国家自然科学基金课题(2013NSFC:81371270)
文摘
18号染色体长臂(18q)缺失,在活产婴中发病率约为1/40 000[1]。大多数是末端18q缺失(distal18q-syndrome),断裂点在q21.1-18q末端之间的约30Mb内。而近端缺失(proximal interstitial 18q deletion)断裂点在q12-q21或着丝粒到18q21.1的46Mb之间,该型发病率较少,至今仅30例报道,临床特征为轻度颜面部发育异常,行为问题,中到重度精神发育迟滞,肌张力低下,癫痫,肥胖等。
关键词
近端18q缺失
孤独症
语言障碍
基因组杂交技术
丹佛干预模式
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
近端18q缺失综合征合并孤独症新增1例报道
刘春雪
周秉睿
刘仁超
樊子川
冯菁菁
徐琼
吴冰冰
徐秀
《中国儿童保健杂志》
CAS
2015
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