孕期增补叶酸可以有效降低神经管畸形（neural tube defects，NTDs）的初发和再发。也有流行病学证据表明，妇女孕早期服用含叶酸的多种维生素可以减少先天性心脏病（congenital heart defects，CHD）和唇腭裂（cleftlip with Or withou...孕期增补叶酸可以有效降低神经管畸形（neural tube defects，NTDs）的初发和再发。也有流行病学证据表明，妇女孕早期服用含叶酸的多种维生素可以减少先天性心脏病（congenital heart defects，CHD）和唇腭裂（cleftlip with Or without clef tpalate，CLP）的发生危险。虽然推测含叶酸的多种维生素可以修复遗传学上有缺陷的发育功能，但叶酸可以减少这些疾病危险的机制尚不清楚。因此，研究影响叶酸吸收、转运和代谢可以为这些机制的研究提供依据。展开更多
目的系统评价母亲及子代还原叶酸载体(RFC1)基因A80G多态性与神经管畸形(NTDs)发病风险的相关性,为NTDs的预防提供依据。方法检索从建库到2019年5月在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Embase、Cochran...目的系统评价母亲及子代还原叶酸载体(RFC1)基因A80G多态性与神经管畸形(NTDs)发病风险的相关性,为NTDs的预防提供依据。方法检索从建库到2019年5月在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Embase、Cochrane Library数据库公开发表的有关母亲和/或子代RFC1 A80G多态性与NTDs易感性相关的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件对各文献进行Meta分析。结果1)有关母亲RFC1 A80G多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中RFC1基因A80G位点GG vs AA、GA vs AA、GG+GA vs AA和G vs A各遗传模型与子代NTDs易感性之间有关联性,OR值(95%CI)分别为4.13(1.97~8.67)、3.03(1.72~5.32)、3.25(1.90~5.56)、1.94(1.15~3.28)。2)有关子代RFC1 A80G多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中子代RFC1 A80G位点GG vs AA、GG+GA vs AA、GG vs GA+AA和G vs A各遗传模型与NTDs易感性之间有关联性,OR值(95%CI)分别为2.20(1.34~3.63)、1.58(1.02~2.46)、1.89(1.31~2.72)、1.55(1.21~1.98)。结论在亚洲人群中母亲及子代RFC1基因A80G位点多态性是NTDs发病的遗传易感因素之一。展开更多
目的分析山西地区育龄妇女的叶酸代谢能力相关基因的多态性。方法采集1070例育龄妇女的口腔黏膜上皮细胞，检测其5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,，MTHFR）基因的C667T、A1298C位点、甲硫氨酸合酶...目的分析山西地区育龄妇女的叶酸代谢能力相关基因的多态性。方法采集1070例育龄妇女的口腔黏膜上皮细胞，检测其5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,，MTHFR）基因的C667T、A1298C位点、甲硫氨酸合酶还原酶（methionine synthase reductase,MTRR）基因的A66G位点、以及还原叶酸载体1（solute carrier family 19, member 1,SLC19A1 or RFC1 ）基因的A80G位点的序列，并与我国其他地区人群的基因型和等位基因频率分布进行比较，判断其叶酸代谢能力的强弱，并进行叶酸补充风险分级。结果MTHFR基因C667T位点的野生型（CC）、杂合突变型（CT）、纯合突变型（TT）分别占20．5％、50．3％、29．2％，突变等位基因T的频率为54．4％；MTHFR基因A1298C位点的上述频率分别为68．7％、29．3％、2．0％，突变等位基因C的频率为16．6％；MTRRA66G位点的分别为51．5％、41．8％、6．7％，突变等位基因G的频率为27．6％；SLC19AI（RFCI）ASOG位点分别为29．2％、48．0％、22．8％，突变等位基因G的频率为46．8％。与我国其他地区人群的基因多态性分布相比，山西地区人群MTRRA66G、SLC19A1A80G位点的基因型分布与等位基因频率具有明显的差异（P＜0．05），而MTHFRC667T、MTHFRA1298C则无明显差异。山西地区人群叶酸代谢能力差风险较低者占45．0％，略高风险与较高风险者分别占41．0％、13．5％，风险很高者占0．5％。结论我国不同地区人群叶酸代谢相关基因的多态性分布存在明显的差异。山西地区超过50％以上的育龄妇女携带高风险基因。基于叶酸代谢基因多态性的检测结果指导和监测孕期叶酸补充，将是进～步减少出生缺陷的重要手段。展开更多
文摘孕期增补叶酸可以有效降低神经管畸形（neural tube defects，NTDs）的初发和再发。也有流行病学证据表明，妇女孕早期服用含叶酸的多种维生素可以减少先天性心脏病（congenital heart defects，CHD）和唇腭裂（cleftlip with Or without clef tpalate，CLP）的发生危险。虽然推测含叶酸的多种维生素可以修复遗传学上有缺陷的发育功能，但叶酸可以减少这些疾病危险的机制尚不清楚。因此，研究影响叶酸吸收、转运和代谢可以为这些机制的研究提供依据。
文摘目的系统评价母亲及子代还原叶酸载体(RFC1)基因A80G多态性与神经管畸形(NTDs)发病风险的相关性,为NTDs的预防提供依据。方法检索从建库到2019年5月在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Embase、Cochrane Library数据库公开发表的有关母亲和/或子代RFC1 A80G多态性与NTDs易感性相关的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件对各文献进行Meta分析。结果1)有关母亲RFC1 A80G多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中RFC1基因A80G位点GG vs AA、GA vs AA、GG+GA vs AA和G vs A各遗传模型与子代NTDs易感性之间有关联性,OR值(95%CI)分别为4.13(1.97~8.67)、3.03(1.72~5.32)、3.25(1.90~5.56)、1.94(1.15~3.28)。2)有关子代RFC1 A80G多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中子代RFC1 A80G位点GG vs AA、GG+GA vs AA、GG vs GA+AA和G vs A各遗传模型与NTDs易感性之间有关联性,OR值(95%CI)分别为2.20(1.34~3.63)、1.58(1.02~2.46)、1.89(1.31~2.72)、1.55(1.21~1.98)。结论在亚洲人群中母亲及子代RFC1基因A80G位点多态性是NTDs发病的遗传易感因素之一。
文摘目的分析山西地区育龄妇女的叶酸代谢能力相关基因的多态性。方法采集1070例育龄妇女的口腔黏膜上皮细胞，检测其5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,，MTHFR）基因的C667T、A1298C位点、甲硫氨酸合酶还原酶（methionine synthase reductase,MTRR）基因的A66G位点、以及还原叶酸载体1（solute carrier family 19, member 1,SLC19A1 or RFC1 ）基因的A80G位点的序列，并与我国其他地区人群的基因型和等位基因频率分布进行比较，判断其叶酸代谢能力的强弱，并进行叶酸补充风险分级。结果MTHFR基因C667T位点的野生型（CC）、杂合突变型（CT）、纯合突变型（TT）分别占20．5％、50．3％、29．2％，突变等位基因T的频率为54．4％；MTHFR基因A1298C位点的上述频率分别为68．7％、29．3％、2．0％，突变等位基因C的频率为16．6％；MTRRA66G位点的分别为51．5％、41．8％、6．7％，突变等位基因G的频率为27．6％；SLC19AI（RFCI）ASOG位点分别为29．2％、48．0％、22．8％，突变等位基因G的频率为46．8％。与我国其他地区人群的基因多态性分布相比，山西地区人群MTRRA66G、SLC19A1A80G位点的基因型分布与等位基因频率具有明显的差异（P＜0．05），而MTHFRC667T、MTHFRA1298C则无明显差异。山西地区人群叶酸代谢能力差风险较低者占45．0％，略高风险与较高风险者分别占41．0％、13．5％，风险很高者占0．5％。结论我国不同地区人群叶酸代谢相关基因的多态性分布存在明显的差异。山西地区超过50％以上的育龄妇女携带高风险基因。基于叶酸代谢基因多态性的检测结果指导和监测孕期叶酸补充，将是进～步减少出生缺陷的重要手段。
