进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析

目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限。5例患儿炎症指标均正常。X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变。5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397_404del CAAGTGTT(纯合);2例为NM_19829.1:c.700T>C,p.Trp234Arg(母亲杂合),NM_19829.1:c.1054T>C,p.Ser352Pro(父亲杂合)复合杂合突变;另2例为c.589+2T>C(母亲杂合),c.667T>G,p.Cys223Gly(父亲杂合)复合杂合突变。除c.667T>G和c.589+2T>C外,余3个为未报道的新突变位点。结论 PPRD的临床特点为多关节的非炎症性膨大和运动障碍;放射学特征性改变为关节骨骺端增大、发育异常和椎体变尖变扁;在临床特点和放射学典型改变基础上,结合WISP3基因检测可以明确诊断。该研究发现了3种新的WISP3基因突变位点。

进行性假性类风湿性发育不良1例报道并文献复习

进行性假性类风湿性发育不良（progressive pseudorheumatoid dysplasia，PPD）又称晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病（spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy，SEDTPA）或儿童进行性假类风湿性关节病（arthropathy progressive pseudorheumatoid of childhood，APPRC），是一种进展性的、可能致残的遗传关节病，

进行性假性类风湿发育不良症的临床分析

目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析，并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病，以双手近端指间关节肿胀为突出表现，逐渐出现外周大小关节进行性受累，并伴有脊柱的异常。结合文献报道的51例分析发现，本病男女患病率相仿，发病年龄多为1～10岁，其中77％为3～5岁。外周大小关节均可受累，依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等，早发骨关节炎改变是致残的主要原因，38％的患者脊柱受累可出现短躯干畸形。影像学特点均表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松。本病临床症状与类风湿关节炎相似，但不同的是无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变。目前无特异的治疗方法。结论进行性假性类风湿发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。

进行性假性类风湿发育不良症二例临床分析

进行性假性类风湿性发育不良症（progressive pseudorheumatoid dysplasia，PPD）是一种罕见的、由于Wntl诱导的信号肽通路蛋白3基因（Wntl inducible signalingpathway prorein3，WISP3）OMIM603400突变导致的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病，表现为进行性的骨关节僵硬，关节膨大、畸形及活动受限。临床上常误诊为幼年型类风湿性关节炎、强直性脊柱炎等。PPD临床罕见，国内自1986年首先报告一组7例病例以来，陆续有病例报道。笔者对近年收治的2例PPD进行分析，报告如下。

进行性假性类风湿发育不良症报道并文献复习

目的 提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识.方法 分析家系进行性假性类风湿发育不良症2例的临床、X线特征,并复习相关文献.结果 2例患者为兄妹,发病年龄2～14岁,以下肢关节起病,主要表现脊柱畸形、广泛性外周关节受累及进行性关节畸形.x线提示椎体呈扁平椎样改变,双手指骨、掌骨及外周腕、膝等外周各关节干骺端膨大,关节面硬化.结论 进行性假性类风湿发育不良症足一种少见的常染色体隐性遗传病,结合临床特点、典型影像学改变和（或）WISP3基因突变分析可明确诊断.临床上需与幼年特发性关节炎进行鉴别.

进行性假性类风湿性发育不良骨关节病变14例临床分析

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点,分析PPRD关节病变特征,为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料,总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析,采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中,男6例,女8例,均为中国汉族儿童;平均起病年龄6.12岁(2~11岁),平均确诊年龄10.61岁(5~17岁),确诊时平均病程4.46年(0.5~6.0年)。关节受累个数为4~14个,平均9.20个,以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现,无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示:间隙狭窄11例,股骨颈变短2例,股骨头外移4例,关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现,其余关节按易受累顺序为:膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节,肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变,活动受限8例,以胸、腰椎受累为主(13例),颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关(r=0.584、0.671,P=0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎,其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在CCN6基因突变,其中复合杂合突变10例,纯合突变4例;5例存在c.342T>G、c.667T>G,4例存在c.589+2(IVS4)T>C,3例存在c.866dup,2例存在c.136C>T、c.624dupA。结论:PPRD表现为多关节受累,髋关节受累最多见,病变严重,易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长,受累关节数目逐渐增加。

临床 放射和基因诊断的进行性假性类风湿发育不良症一例并文献复习

目的提高对WISP3基因突变明确的进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法回顾性分析1例进行性假性类风湿发育不良症的临床表现、实验室检查、影像学改变及基因突变，并通过文献复习进行分析总结。结果患者男性，无家族史，发病年龄为10岁，首发症状为足跟痛，数月后出现多关节肿痛，累及大小关节、双手和双腕关节伴有腰背痛；基因检查为WISP3基因2种突变，c．589＋2T〉C和c．624dupA；患者血清炎性指标均正常；类风湿因子（RF）和抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体均为阴性；人类白细胞抗原（HLA）-B27阴性。X线表现关节间隙狭窄，骨质疏松，无关节破坏；骨干骺端或骨端增大；脊柱侧弯畸形，扁半椎，椎间隙普遍变窄，椎体前部上下缘凹陷，中后部凸出；骨盆片骶髂关节和耻骨联合间隙显著增宽。符合进行性假性类风湿发育不良症，其临床症状酷似幼年类风湿关节炎和幼年强直性脊柱炎，但无滑膜炎及其他炎性改变，X线无侵蚀性破坏。结论进行性假性类风湿发育不良症在国内尚无基因突变报道，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。基因、实验室检查及典型的影像学表现有助于诊断。本例患者WISP3基因的c．589＋2T〉C和c．624dupA突变为国内外首次报道。

一例进行性假性类风湿发育不良症合并脊柱侧凸患者的护理

进行性假性类风湿发育不良症（ progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD）是一种少见的常染色体隐性遗传性骨代谢病,又名晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病或幼年进行性假性类风湿关节炎,以广泛性软骨发育不良、进行性多关节炎、扁平椎为特征[1]。 PPD主要的临床特征为身材矮小、脊柱畸形、外周关节广泛受累。由于膝和髋关节进行性挛缩、脊柱畸形,PPD患者较同年龄人身高一般轻度减低。

进行性假性类风湿发育不良症一例报告

进行性假性类风湿发育不良症（progressive pseudorheu-matoid dysplasia, PPD）是一种常染色体隐性遗传病，属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种少见疾病，在英联邦国家的发病率约为1/1000000，在国内报道例数较少［1］，尚无关于此病国内发病率的报道。此类患者临床表现类似幼年类风湿关节炎、幼年强制性脊柱炎等炎性关节疾病，常被按照类风湿误诊误治［2-3］。文献对于此类患者关节畸形报道较多，但对脊柱畸形及椎管狭窄的报道少见［4-5］。