进行性对称性红斑角化病1例

1临床资料 患者女，24岁。双手掌、足底红斑角化脱屑进行性加重24年。患者出生2个月始双手掌、足底出现片状红斑，随年龄增长逐渐扩大至手足掌侧缘；

进行性对称性红斑角化病2个蒙古族家系基因突变检测及文献复习

进行性对称性红斑角化病(PSEK)又称Gottron综合征或对称性进行性先天性红皮病[1],是一种罕见的遗传性角化性皮肤病。为更好地认识和掌握PSEK,本文收集2个蒙古族PSEK家系,采用全外显子组测序进行基因突变检测,并利用数据库检索了1980年至今国内外报道的进行较为完整基因检测的37个PSEK家系,仔细查阅和整理原文并进行对比分析,现将结果报告如下。

全外显子测序协助诊断进行性对称性红斑角皮病一家系

目的:报道进行性对称性红斑角皮病一家系,家系中包括3例患者和2名健康成员,涉及三代人。先证者临床上初步诊断为掌跖角皮病,为进一步明确诊断、确定致病突变,对该家系成员进行基因检测。方法:利用全外显子测序确定该家系中患者的致病突变,Sanger测序验证突变的真实性。结果:该家系中致病突变为TRPM4基因上的突变c.3119T>c(p.Ile1040Thr)。结论:根据全外显子测序结果以及家系中患者的临床表现最终诊断为进行性对称性红斑角皮病。

蒙古族进行性对称性红斑角化症两组家系基因突变研究及相关基因突变研究分析

目的对蒙古族进行性对称性红斑角化症(PSEK)家系进行基因突变研究,以期丰富突变基因谱,了解PSEK的基因突变现状和特点。方法通过收集2个蒙古族的PSEK家系进行基因突变研究,并利用数据库进行对比分析。结果实验证实家系1致病性突变是TYR基因的插入突变c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7),进一步解释是一个碱基C插入TYR基因第929与930位中,使得精氨酸(311位)被赖氨酸所取代,进而发生了移码突变,最后导致终止密码的位置变为第7位;而在家系2中尚未发现致病性突变基因。结论TYR基因突变系国内外首次报道,将进一步深入研究和探讨。

对称性进行性红斑角化病并发真菌感染3例

对称性进行性红斑角化病（symmetric progressive erythokeratodermia, SPEK）又称Gottron综合征，是一种不完全外显率和差异表达的常染色体显性遗传性皮肤病。临床上本病并发真菌感染较少，现将我科诊治的3例报告如下。

对称性进行性红斑角化病

患者女,23岁。主诉:因手、足红斑伴脱屑15年就诊。现病史:患者自8岁开始无明显原因手指及足趾伸侧出现红斑、脱屑,无自觉症状。皮损逐渐向手背及足背扩展。近5年来双前臂屈侧也出现边界清楚的红斑。患者皮损无明显自觉症状,皮损偶尔可以缩小,但并不能完全消退。皮损与季节变化无明显相关。既往史:患者既往身体健康。家族史:患者家族中无类似病史。体格检查:系统检查无明显异常。皮肤科检查:双手手指伸侧、双手背及双前臂伸侧可见境界清楚的红斑,双手腕及前臂屈侧对称分布边界清楚的红斑。

中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析

目的 : 了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症 (PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法 : 对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析 ,并将结果与 1980年以来文献报道的 5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析。结果 : (1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式 ;(2 )中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块 ,对称分布 ,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处 ,但多局限 ,不影响患者健康 ,多幼年发病 ;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异 ;(4 )患者多不伴发其他疾病 ;(5 )部分家系的发病情况呈现不规则显性。结论 : PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病 ,中国汉族人群中报道不多 ;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征 。

进行性对称性红斑角化症的遗传异质性

目的 探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法 收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果 测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论 排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;

进行性对称性红斑角化症1家系调查

进行性对称性红斑角化症１家系调查王正文，王红兵（昆明医学院第一附属医院皮肤科６５００３２）进行性对称性红斑角化症比较少见，今见１家系４代２０人中１１人同患此病，报告如下：先证者女，３２岁、汉族，从婴儿时开始两侧掌跖发红粗糙变厚，逐渐加重。伴有细薄鳞屑...

兄弟同患对称性进行性红斑角化病

对称性进行性红斑角化病（symmetrical progressive erythrokeratoderma,SPEK）是一种罕见的遗传病,近年来国内外报道较少,临床上较少见且易误诊为其他红斑角化类疾病。现将我科诊治的1例疑似SPEK患者其家系调查及相关基因测序结果报告如下。1病历摘要患儿男,13岁。因面部、臀部及四肢对称性红斑角化6年,加重2周,于2013年12月2日就诊于我科。

从心脾论治小儿对称性进行性红斑角化症10例

目的观察清热泻脾散合导赤散加减治疗小儿对称性进行性红斑角化症的临床疗效。方法 20例对称性进行性红斑角化症患儿随机分为治疗组和对照组各10例,治疗组采用清热泻脾散合导赤散加减中药汤剂治疗,每日1剂,并配合外用雅漾三重修护滋润霜治疗;对照组采用外用复方乳酸乳膏和雅漾三重修护滋润霜治疗。两组均治疗7天为一个疗程,共治疗3个疗程。结果治疗7天、14天、21天后治疗组临床疗效总有效率均为100%,而对照组临床总有效率分别为80%、90%、90%。结论从心脾论治对小儿对称性进行性红斑角化症,中药有独特的临床疗效,值得推广。

进行性对称性红斑角化症1家系报道

患者女,26岁。出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年。体检:一般情况良好。双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化性红斑,边缘覆以少许脱屑,压之不褪色,指/趾甲均未受累。实验室检查未见异常。手背侧缘皮损组织病理示:表皮明显角化过度,伴轻度角化不全,颗粒层及棘层肥厚,表皮增生至同一水平线,真皮小血管轻度扩张充血,管周少量淋巴细胞浸润。诊断:进行性对称性红斑角化症。

中医药辨证治疗进行性对称性红斑角化症1例

进行性对称性红斑角化症又称对称性进行性先天性红皮症或Gottron综合征,可能与遗传有关,属常染色体显性遗传,临床少见,目前治疗无特效疗法,中医辨证治疗有效,现报告如下。1临床病例患者女,24岁。因手足红斑角化20余年,于2012年2月25日来我科就诊。患者幼年4岁无明显诱因出现双侧手掌、足底弥漫性红斑,轻度角化。