全外显子测序协助诊断进行性对称性红斑角皮病一家系

目的:报道进行性对称性红斑角皮病一家系,家系中包括3例患者和2名健康成员,涉及三代人。先证者临床上初步诊断为掌跖角皮病,为进一步明确诊断、确定致病突变,对该家系成员进行基因检测。方法:利用全外显子测序确定该家系中患者的致病突变,Sanger测序验证突变的真实性。结果:该家系中致病突变为TRPM4基因上的突变c.3119T>c(p.Ile1040Thr)。结论:根据全外显子测序结果以及家系中患者的临床表现最终诊断为进行性对称性红斑角皮病。

蒙古族进行性对称性红斑角化症两组家系基因突变研究及相关基因突变研究分析

目的对蒙古族进行性对称性红斑角化症(PSEK)家系进行基因突变研究,以期丰富突变基因谱,了解PSEK的基因突变现状和特点。方法通过收集2个蒙古族的PSEK家系进行基因突变研究,并利用数据库进行对比分析。结果实验证实家系1致病性突变是TYR基因的插入突变c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7),进一步解释是一个碱基C插入TYR基因第929与930位中,使得精氨酸(311位)被赖氨酸所取代,进而发生了移码突变,最后导致终止密码的位置变为第7位;而在家系2中尚未发现致病性突变基因。结论TYR基因突变系国内外首次报道,将进一步深入研究和探讨。

进行性对称性红斑角皮症伴癫癎1例

2002年5月我科诊治1例进行性对称性红斑角皮症患儿，伴发癫痫，有明显智力障碍，现报告如下。

对称性进行性红斑角化病并发真菌感染3例

对称性进行性红斑角化病（symmetric progressive erythokeratodermia, SPEK）又称Gottron综合征，是一种不完全外显率和差异表达的常染色体显性遗传性皮肤病。临床上本病并发真菌感染较少，现将我科诊治的3例报告如下。

对称性进行性红斑角皮症并发感音性神经性耳聋1例及家系调查

1病历摘要 患者 男．23岁。手足红斑、脱屑23年。患者出生时双侧手足背即有红斑，覆少许鳞屑，后皮损面积渐扩大，伴轻度瘙痒，无明显季节性。不能完全自行缓解。4岁时双侧大腿和小腿外侧出现类似皮损，后消退。

进行性对称性红斑角化病1例

1临床资料 患者女，24岁。双手掌、足底红斑角化脱屑进行性加重24年。患者出生2个月始双手掌、足底出现片状红斑，随年龄增长逐渐扩大至手足掌侧缘；

进行性对称性红斑角皮症一家系报道

先证者，男，23岁。主因面部、双手足红斑伴疼痛23年，于2012年10月29日就诊我科。患者出生后1个月，无明显诱因双足出现片状角化过度性红斑，其上见大片脱皮；2个月龄时，双手出现类似皮损；1岁时，面部亦出现片状红斑，其上覆细小鳞屑；皮损处自觉疼痛。症状冬重夏轻，且每于感冒、季节交替、身体状况较差时皮损加重，反复发作至今，未进行正规诊治。先证者祖母与外祖母系表姐妹，父母系近亲结婚。体格检查：各系统检查未见异常。皮肤科检查：面部散在红色斑点、斑片，其上附着细小鳞屑；双手背、手掌，双足背、足跖片状角化过度性红斑，其上皮肤纹理深而宽，可见线状皲裂；双足跖、双手掌及趾、指缝间见大片较厚脱皮（图1）；双肘关节见对称性钱币大小暗褐色斑块；皮损对称分布，界限清楚，自觉疼痛。全身其他部位皮肤、黏膜及指（趾）甲未见异常。右足背及下颌皮损组织病理示：表皮角化不全、轻度增生，细胞排列紊乱，细胞间海绵水肿明显，表皮突下延，未见基底细胞液化变性。真皮浅层轻度毛细血管扩张充血，血管周围炎性细胞浸润（图2）。实验室检查：血、尿、粪常规，肝功能和肾功能正常。辅助检查：心电图及胸部X片均正常。结合临床表现及组织病理，诊断为进行性对称性红斑角皮症。家系调查：4代共39人，患该病3人（图3）。治疗：给予维生素AD胶丸2丸每日3次；维生素E胶丸10 mg每日3次；阿维A胶囊10 mg每日2次口服，皮损处外涂尿素乳膏及糠酸莫米松乳膏。治疗1周后，患者皮损处红斑变淡，角化过度及疼痛减轻后出院。

进行性对称性红斑角皮症一例

临床资料忠儿，男，16岁。主闪手足、双膝弥漫性红斑、角化、脱屑13年，于2011年9月21日就诊。患者13年前手掌、足跖处出现对称散在红斑，表面覆有鳞柏，无明显不适，皮损进展缓慢。随着年龄增长皮损逐渐蔓延至整个手掌和足跖，手腕、膝部出现对称的界限清楚的弥漫红斑，局部伴有皲裂、出血。曾外朋维A酸治疗，可短暂缓解。

进行性对称性红斑角皮症1例

报告进行性对称性红斑角皮症1例。患者男,27岁,因四肢末端红斑角化27年。皮损组织病理检查示:表皮角化过度,棘层肥厚,真皮见少许炎症细胞浸润。结合临床表现诊断为进行性对称性红斑角皮症。

进行性对称性红斑角皮症1例

临床资料患者女，3岁。因面部、臀部、四肢、双手足红斑、角化过度、脱屑伴痒1月余，于2010年3月29日来我科就诊。1月前患者感冒后双手渐出现红斑，伴干燥、粗糙、脱屑、瘙痒，局部出现皲裂，当时未予处理，后皮疹逐渐增多，延及双足，角化过度明显，遂至当地医院就诊，考虑“过敏性皮炎”，给予“钙剂、维生素C”等静滴后，无明显效果，皮疹逐渐加重，范围扩大，延及四肢、臀部、面部，皮损于患儿发热、吹冷风、剧烈活动后加重。

对称性进行性红斑角化病

患者女,23岁。主诉:因手、足红斑伴脱屑15年就诊。现病史:患者自8岁开始无明显原因手指及足趾伸侧出现红斑、脱屑,无自觉症状。皮损逐渐向手背及足背扩展。近5年来双前臂屈侧也出现边界清楚的红斑。患者皮损无明显自觉症状,皮损偶尔可以缩小,但并不能完全消退。皮损与季节变化无明显相关。既往史:患者既往身体健康。家族史:患者家族中无类似病史。体格检查:系统检查无明显异常。皮肤科检查:双手手指伸侧、双手背及双前臂伸侧可见境界清楚的红斑,双手腕及前臂屈侧对称分布边界清楚的红斑。

中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析

目的 : 了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症 (PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法 : 对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析 ,并将结果与 1980年以来文献报道的 5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析。结果 : (1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式 ;(2 )中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块 ,对称分布 ,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处 ,但多局限 ,不影响患者健康 ,多幼年发病 ;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异 ;(4 )患者多不伴发其他疾病 ;(5 )部分家系的发病情况呈现不规则显性。结论 : PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病 ,中国汉族人群中报道不多 ;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征 。

进行性对称性红斑角化症的遗传异质性

目的 探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法 收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果 测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论 排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;