进行性心脏传导疾病

进行性心脏传导疾病以心内传导系统的进行性退行性变导致房室或室内传导阻滞,病因不明,体表心电图上出现PR间期及QRS间期的延长和/或左或右束支传导阻滞,病情严重时可导致晕厥或猝死。早期发病者预后差。患者常有钠通道基因异常的遗传性基础,诊断主要依赖心电图学的随访,因为发病率不明,临床应予以注意。治疗主要依赖永久性起搏治疗,适应证较其他传导系统疾病宽,抗心律失常药物治疗应谨慎。

进行性心脏传导障碍性疾病分子遗传和基因研究进展

进行性心脏传导障碍性疾病(PCCD)是一种以心脏传导系统进行性异常为特征的心律失常性疾病,可伴有先天性心脏病和其它结构性心脏病。家族聚集发病者呈明显遗传倾向。已发现与心脏结构正常的PCCD相关的突变基因有SCN5A、SCN1B、SCN10A、连接蛋白基因和KCNK17等,和伴有先天性心脏病的PCCD的突变基因有NKX2.5和TBX5基因等,而TRPM4和LMNA基因突变可导致其它器质性心脏病。本文对PCCD相关致病基因和分子机制的研究进展作一综述。