表现为非进行性耳聋的Ⅱ型Usher综合征

Usher综合征是一种常染色体隐性遗传病,它以感音神经性聋和继发于色素性视网膜炎的渐进性视力下降为特征。Usher综合征临床上可分为3型:Ⅰ型(Usher Ⅰ)表现为先天性极重度感音神经性聋,前庭器官可以是正常的(cUsher Ⅰ)或功能缺陷的(vcUsherⅠ):Ⅱ型(UsherⅡ)以轻至重度感音神经性聋和正常的前庭功能为特征:Ⅲ型(Usher Ⅲ)表现为进行性听力下降,散光和/或远视。目前关于Usher Ⅱ是否表现为进行性听力下降存在争议。

1例先天性成骨不全患儿行双侧胫骨畸形矫正术的护理

成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）又称脆骨症,可构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的胶原蛋白成分发育不良。特点为多发性骨折、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛、皮肤异样等;其中QI、蓝色巩膜、耳硬化为QI三联征,即Hoeve三联征[1]。2015年7月我科收治1例先天性QI患者,现将护理体会报告如下。

先天性成骨不全1例报告

一、病例摘要: 患儿王××,男性,系G2P2足月顺产,产后即被发现双下肢粗短,弯曲畸形而在院外求治,并拍片示:“股骨骨折”。本次因发热,咳嗽伴气促15天,于1987年7月11日拟支气管肺炎收容住院。父母非近亲婚配。其父体健,染色体检查为46,XY。其母身体素健、体检中未发现明显的阳性体征,智力正常。但染色体检查为47,XXX。

长期一侧耳背,需警惕听神经瘤

段阿姨今年49岁,是一名典型的家庭主妇,由于平时空闲时间比较多,她喜欢约上几个朋友一起打麻将。最近几年,段阿姨感觉耳朵“背”得厉害,打电话时常听不清对方讲话,要不断加大音量才可以,而且耳朵里总是出现刮风或者火车“轰隆”的声音。刚开始段阿姨认为是长时间打麻将造成的,休息一段时间就会好转。

成骨不全症一例报告

成骨不全症(osteosgeneisimperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织病。其特点是多发性性骨折、蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松驰和皮肤异常,发生率很低。是先天性遗传性疾病,以常染色体显性和隐性方式遗传,较为少见。笔者发现一例报告如下: 曾某,海口籍,男性2 9/12岁,因发育落后四肢骨弯曲畸形于1985年6月12日初诊(1 4/12岁)经X线,生化证实为本病。患儿系第二胎第二产足月顺产新法接生,初生体重2.9kg。生下发现双下肢弯曲畸形,不久渐见双上肢弯曲变形,关节活动尚可。

6p远侧端缺失综合征

本文报道了一例32岁男性具有6p24.3-pter缺失的病例。这名男患有眼前房发育异常所致的发育性阅读困难,有符合新近虹膜发育基因定位的悬雍垂裂和与6p远侧端有关的口面裂。另外该患还有进行性感觉神经性耳聋,因此致聋基因也可能定位于这一区域。我们推断一个典型的6p远侧端缺失综合征患者存在特异的面部外观,包括面部距离过宽,眼睑下垂,幔形嘴,人中平坦,腭畸形,耳朵异常,眼前房缺陷,进行性感觉神经性耳聋,心脏缺陷,腹疝,小外生殖器,运动性语言迟缓。