遗传性2A型进行性腓骨肌萎缩症并发视神经萎缩一例

患者，男，7岁，2015年6月22日因双眼视力下降1个月至徐州市眼科医院就诊。眼部检查：视力右眼0.2，左眼0.15，矫正均不能提高，患者自述2014年双眼视力均为0.8；眼压右眼13 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），左眼14 mmHg；双眼眼前节未见异常；采用彩色眼底照相机（日本Nidek公司）进行眼底照相，显示双眼视盘颞侧色泽略淡（图1）；采用眼底荧光血管造影仪（德国Heidelberg公司）进行荧光素眼底血管造影（fundus fluorescein angiography，FFA），示早期、中期及晚期双眼视盘均为低荧光（图2）；采用视觉电生理仪（德国Roland公司）检查图形视觉诱发电位（photo visual evoked potential，PVEP），提示双眼1°方格检查P100波振幅降低，潜时值明显延迟，双眼15’方格检查P100波振幅严重降低，潜时值正常（图3）；视野计（瑞士Haag-Streit AG公司）检查示右眼颞上及下方扇形视野缺损，与生理盲点相连，并波及中心5°视野，左眼中心略偏颞侧暗岛，与生理盲点相连，下方扇形视野缺损，与生理盲点相连（图4）；光相干断层扫描血管成像（angio-optical coherence tomography，OCTA）（美国OPTOVUE公司）示视网膜神经纤维层（retinal nerve fiber layer，RNFL）变薄，神经节细胞层变薄，视细胞丢失严重（图5）。

进行性腓骨肌萎缩症1A型电生理研究

目的 研究 17p11.2 12基因重复的进行性腓骨肌萎缩 (CMT1A )症 1A型患者电生理特点。方法 应用肌电图仪检测和分析来自 2 1个家系的 2 2例CMT1A患者的电生理特征 ,包括肌电图及运动、感觉神经传导速度。结果 77.3 % ( 17/2 2 )的患者肌电图上出现纤颤、正相电位 ,81.8% ( 18/2 2 )的患者运动单位电位时限延长。CMT1A患者正中运动神经传导速度 (MCV)与无重复的CMT1患者相比差异无显著性意义 (t =1.6 3 ,P >0 .0 5 )。 90 .9% ( 2 0 /2 2 )的患者下肢感觉神经传导速度 (SCV)引不出 ,分别有 13例和 12例患者正中神经和尺神经的SCV引不出。 1例患者所检神经的SCV均在正常范围 ,而他的MCV都明显低于正常 ;1例患者尺神经SCV正常 ,而其MCV <2 0m /s ;还有 1例患者正中神经SCV正常 ,而其MCV只有 38m /s。但 13例正中SCV未引出的患者中 ,对应的MCV仅 1例未测出 ,最快的传导速度高达41.6m/s ;12例尺神经SCV未引出者 ,对应的MCV仅 3例未测出 ,最快的传导速度为 32m /s。结论 该组CMT1A患者电生理特点为大多数患者肌电图呈神经源性损害 ;下肢感觉神经病变重于上肢 ;感觉神经与运动神经不一定同时受累 ,受累的严重程度亦可能不一致 ,存在个体差异。

肌萎缩

9906944 对夏-马-图三氏型进行性神经性腓骨肌萎缩症2型上的1号染色体短臂(CMT2A)进行基因连锁构图以及CMT2A的临床特征/Saito M∥Neurology.-1997,49(6).-1630～1635 湘医图 9906945 支持遗传性神经痛性肌萎缩和染色体17q连锁关系的新证据/Wehnert M∥Neurology.-1997,48(6).-1719～1721

中国人中发现一例Charcot-Marie-Tooth病连接蛋白32基因新突变

目的 了解中国人进行性腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth disease,CMT)连接蛋白 32(connexin32 ,Cx32 )基因外显子 2的突变情况。方法 对 6例无亲缘关系的、无重复的 CMT1患者和 10例无亲缘关系的 CMT2患者进行 SSCP分析 ,对有异常者进行测序 ,根据突变点序列设计合适的内切酶 ,对5 0名正常对照进行酶切分析。结果 在 1例 CMT1患者发生了 Gly2 1Asp(6 2 G→ A)错义突变。用限制性内切酶 Hae 酶切 5 0名正常对照未见异常 ,表明该突变为致病性突变。结论 Gly2 1Asp是未报道过的新型突变 ,中国人 CMT1患者中