脊髓小脑共济失调7型一家系的临床特征分析

目的探讨脊髓小脑共济失调7型(SCA7)家系的临床表现及遗传规律。方法收集一临床诊断为SCA7家系的临床资料,分析基因型与表型之间的关系。结果确诊该病例为SCA7家系;其主要特征为视觉障碍、共济失调、眼球运动受限等。结论 ATXN7基因中碱基对CAG异常重复扩增为SCA7的发病原因,且与临床表现有密切关系。