青少年进行性骨干发育不良^(99)Tc m-MDP全身骨显像1例

目的通过1例经基因检测确诊为进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)的病例,分析PDD^(99)Tc m-MDP全身骨显像特征。方法收集患者临床资料、检验及影像学检查结果,结合相关文献,探讨进行性骨干发育不良^(99)Tc m-MDP全身骨显像影像特征。结果进行性骨干发育不良患者全身骨显像阳性,颅底骨及四肢长骨对称性、弥漫性、不均匀性显像剂分布增高。结论PDD全身骨显像表现为病变骨骼显像剂分布明显增高,全身骨显像能为该病诊断提供全面有效的影像学依据,对于本病诊断及疗效监测具有重要意义。

进行性骨干发育不良致病基因鉴定

目的 通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法 本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松与骨病专科门诊就诊的20岁男性患者临床资料,根据其症状、体征,临床拟诊PDD。经完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测患者及家系成员转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGFβ1)基因突变位点。结果 Sanger测序证实患者存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)杂合错义突变,家系内其他成员未检测出上述突变。随后在250例健康对照中进一步验证,未检测出该基因存在突变。结论 TGFβ1为导致PDD的致病基因,4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)突变为热点突变。PDD起病早,病变累及四肢长骨伴肌组织菲薄,导致步态异常、行走困难,严重影响生命质量。

TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良

目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平;采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c.652C>T杂合性错义突变(p.Arg218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现,TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。

进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变

目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因--转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)突变位点。方法收集先证者及其子临床资料,完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测家系成员TGFβ1基因突变位点。结果临床血液检测发现先证者父子血碱性磷酸酶和骨代谢指标显著升高;摄片可见先证者头颅、骨盆密度增加,双侧尺桡骨和胫腓骨骨干增粗、骨皮质增厚、密度不均以及髓腔狭窄。全身骨显像示先证者父子颅骨及四肢骨放射性摄取增高,骨代谢异常活跃。致病基因突变检测发现先证者及其子均存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T (p.R218C)杂合错义突变,家系其他成员未检测出该位点突变。结论 PDD临床特征主要为幼儿起病、步态异常、体型瘦小、肌肉萎缩。影像学检查可见四肢骨骨干呈对称性增粗、皮质增厚以及受累部位髓腔狭窄等典型表现。该病的致病基因为TGFβ1基因突变。

李堪印教授中药治疗进行性骨干发育不良

李堪印教授根据就诊患者的临床特点将进行性骨干发育不良归属于痹证范畴,以中医基础理论为指导,认为正虚不足是其根本病因,阴虚内热是当前主要症状的直接原因;正气不足、脾胃失和,气血运行不畅,无以濡养筋骨;元阴亏虚,阴虚生内热,内热蒸腾,热蒸于外,虚汗外出,复感时邪,痹阻经络,致气血瘀滞为其病机。辨证施治,以补肾滋阴、益气活血为治则,兼以健脾和胃,运用当归六黄汤和黄芪桂枝五物汤加减,标本兼治,前期以黄柏、生地黄和知母等寒凉之品清除内外虚热,后期以枸杞子、山茱萸和续断等温热之品补益肝肾,并酌以秦艽祛风通络。

进行性骨干发育不良的生化改变（附一例报告）

进行性骨干发育不良虽早在1922年即有报告，但迄今国外文献只有100多例报告（1），国内有8例报告（2，3，4），对其病因，临床，病理和X线表现曹氏（3）等做了详尽叙述，国内报道的8例中仅2例提供了血钙，血磷及碱性磷酸酶的检验资料，本文报告一例，并就本病的生化改变做简要叙述。

进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究

目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查。采用直接Sanger测序法检测患儿及其父母TGFB1基因突变。结果患儿血清Ⅰ型胶原C端肽β降解产物(β-C-terminal telopeptide of typeⅠcollagen,β-CTX)水平升高,碱性磷酸酶水平正常,骨密度显著降低(股骨颈0.406 g/cm^2,Z值-3.9;腰椎2-4 0.490 g/cm^2,Z值-0.4)。骨骼X线片提示患儿四肢长骨骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,骨髓腔狭窄,颅底及骨盆局部骨质增厚、硬化。基因检测提示患儿存在TGFB1第4外显子c.652C>T(p.R218C)杂合错义突变,父母均未发现携带该突变。给予患儿糖皮质激素治疗,目前随访观察中。结论骨转换增快,骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,相应髓腔狭窄是PDD的典型临床特点。TGFB1基因c.652C>T(p.R218C)突变是PDD致病原因之一。对PDD表型及致病分子机制的研究,有助于加深对此罕见骨骼疾病的认识。

李堪印中药治疗进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良是一种罕见的的疑难杂病,多以骨痛、乏力和疲乏为主要表现,病因不明,治疗手段有限。中医学上未曾有相关记载,在中医基础理论指导下,名老中医李堪印辨证施治,运用中草药对症及对因治疗取得了满意的临床疗效。

进行性骨干发育不良1例报告

患者女17岁。自幼走路不稳，近1年感双下肢疼痛，肢体活动后易疲劳而来我院就诊。查体：病人消瘦，步态蹒跚呈鸭步，四肢和臀部肌肉萎缩，智力和生长发育正常。

骨骼疾病

0217946 进行性骨干发育不良的预期后果/Saraiva J M∥J Med Genet.-2000,37(5).-394～395 医科图0217947 能造成对染色体19q13骨干发育不良Camurati-Endelmann的基因的定位/Janssens K∥J Med Genet.-2000,37(4).-245～249