针药结合治疗慢性进行性眼外肌麻痹1例

慢性进行性眼外肌麻痹(chronicprogressive external ophthalmoplegia,CPEO)属线粒体脑肌病,临床罕见。发病机制与线粒体代谢过程中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)大片段缺失相关,多散发于30岁以内青年人群,家族聚集性病例少见。

甘露特钠治疗进行性核上性麻痹1例

目的探讨甘露特钠对1例进行性核上性麻痹(PSP)患者认知功能的改善效果。方法回顾1例PSP患者的临床表现、辅助检查、治疗过程和预后,并对相关文献进行复习。结果本例PSP患者以行动迟缓伴言语障碍进行性加重6a就诊,回顾现病史,曾被诊断为痴呆,发病初期以认知障碍为主要表现。头颅磁共振显示符合PSP影像学诊断,治疗时加用甘露特钠胶囊,随访中患者肢体运动症状及言语流利度下降,但尚可完成日常交流,MMSE、MoCA评分均未见明显下降,对认知有改善作用。结论早期以认知障碍为主要表现的PSP患者易被临床误诊。结合疾病临床表现和头颅磁共振可帮助临床确诊。本例PSP患者使用甘露特钠后认知功能得以改善,可为此类疾病患者认知功能的治疗提供新的参考。

多模态多探针PET/MRI鉴别诊断帕金森病与进行性核上性麻痹

目的观察多巴胺转运体和葡萄糖代谢PET/MRI鉴别诊断帕金森病(PD)、进行性核上性麻痹(PSP)Richardson综合征(PSP-RS)及PSP-帕金森综合征(PSP-P)的价值。方法纳入34例PD(PD组)、19例PSP-RS(PSP-RS组)及15例PSP-P(PSP-P组)患者,采集各组^(11)C-CFT和^(18)F-FDG PET/MRI,基于体素水平分析组间结构MRI差异;基于图谱分割各脑区并获得标准摄取值比值(SUVR)、尾状核及壳核不对称指数(AI)及尾状核-壳核比(CPR),比较组间PET参数差异;应用logistic回归分析和受试者工作特征曲线评价各参数鉴别诊断PD与PSP的价值。结果PSP-RS组、PSP-P组双侧尾状核及右侧壳核皮质、中脑及右侧额叶白质均显著萎缩(P均<0.05),PD组双侧颞叶及右侧顶枕区白质显著萎缩(P均<0.05)。^(11)C-CFT PET示PD组双侧尾状核SUVR及CPR均高于PSP-RS组及PSP-P组(P均<0.05)。^(18)F-FDG PET示PD组右侧额上回、右侧额下回及双侧尾状核SUVR均高于PSP-RS组及PSP-P组(P均<0.05);PSP-RS组右侧丘脑、右侧小脑皮质、中脑及脑桥SUVR低于、而左侧颞横回SUVR高于PSP-P组(P均<0.05)。以结构MRI表现、^(11)C-CFT PET参数、^(18)F-FDG PET参数及上述三者联合临床特征鉴别PD与PSP的曲线下面积分别为0.868、0.853、0.978及0.973。结论多模态多探针PET/MRI可有效鉴别PD与PSP,^(18)F-FDG PET更可为鉴别PSP亚型提供可能。

进行性核上性麻痹帕金森型一例报告

进行性核上性麻痹(PSP)是一种罕见的帕金森综合征,其典型表型为理查森综合征(RS)型,主要表现为姿势不稳、垂直性核上性凝视麻痹(VSGP)、假性延髓性麻痹、锥体外系症状和认知功能下降,该型患病率为(5~7)/10万^([1])。有研究发现,约2/3经病理学确诊的患者早期症状不典型,故将其称作非典型变异型PSP(VPSP)^([2])。VPSP患病率高达18/10万,说明既往对VPSP诊断的忽略^([3])。

进行性核上性麻痹一例报道并文献复习

进行性核上性麻痹(Progressive supranuclear palsy,PSP)是一种少见的神经系统变性疾病,临床表现为眼球运动障碍、姿势不稳、运动障碍及认知功能障碍等[1]。该病起病隐匿,缺乏特异性的辅助检查手段,临床上诊断和鉴别较为困难[2]。本文介绍1例PSP患者的诊断和治疗过程,以提升临床医生对该病临床诊治和发生机制的认识。患者女性,68岁,主因“进行性肢体僵硬不适7年,吞咽困难、不能言语1.5年”入院。

进行性核上性麻痹和多系统萎缩的认知和影像特征

目的 分析进行性核上性麻痹(PSP)和多系统萎缩(MSA)的认知特征和影像学特点。方法连续纳入2018-01—2021-01天津市环湖医院76例很可能的PSP患者,85例很可能的多系统萎缩的帕金森亚型(MSA-P型)患者。收集所有患者的一般资料及临床资料,并完成MMSE、MoCA及影像评估。通过分析2组在整体认知及认知分领域的差异,绘制ROC曲线,评估MMSE和MoCA在2组中的特异度和敏感度。结果 PSP与MSA-P患者在发病年龄、性别、高血压、糖尿病、整体认知方面差异有统计学意义(P<0.05),MMSE分领域差异主要表现在复述和视空间(P<0.05),MoCA分领域差异主要表现在视空间与执行、语言和抽象方面(P<0.05)。MMSE鉴别PSP与MSA的截点值26(AUC=0.68,敏感度65.3%,特异度81.1%,P<0.05),MoCA鉴别PSP与MSA的截点值19(AUC=0.73,敏感度0.70%,特异度60%,P<0.05)。结论 PSP认知功能损害程度较MSA重,MMSE和MoCA评分及特征性影像成像可用于区分MSA和PSP。

电针结合腹部推拿治疗进行性延髓麻痹1则

进行性延髓麻痹(Progressive bulbar palsy,PBP)是运动神经元疾病(Motor neuron disease,MND)的一种,常隐匿起病,在出现症状后的前6个月进行性出现构音障碍和/或吞咽困难、舌肌萎缩、肌束震颤,周围脊髓无受累[1],后期可逐渐伴随肢体无力等症状。作为肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的亚表型[2],病情进展较快,大多在1~2年内出现呼吸肌麻痹并发呼吸循环系统衰竭或肺部感染而造成死亡,且无特效治疗手段。

全新单一大片段线粒体DNA缺失的慢性进行性眼外肌麻痹1例

44岁女性,进行性外斜视和垂直斜视15年。眼部检查:双眼前节和眼底未见明显异常。屈光检查:双眼中度近视,矫正视力5.0。斜视专科检查如下。右眼上睑轻度下垂,外斜视合并垂直斜视。眼球运动:右眼内转、上转受限,左眼内转、上转、下转受限。全身检查:颅脑磁共振成像(MRI)回报斜坡信号欠均匀,未见强化;蝶窦异常信号,考虑炎症可能。眼眶MRI见眼外肌萎缩变细。重症肌无力相关检测指标阴性。外周血panel检测,发现线粒体基因组的chrM-11084有单个碱基突变。对眼外肌组织进行线粒体DNA检测,发现m.6469-15590存在约9122 bp缺失。外周血以及组织电泳结果与测序一致。患者经斜视手术治疗,眼位明显改善,双眼视功能部分恢复。讨论体会:慢性进行性眼外肌麻痹临床表现易误诊为眼肌型重症肌无力。诊断依靠病史、临床表现以及影像学检查。线粒体疾病DNA缺失具有组织异质性的特点,肌肉组织活检和基因检测是诊断的金标准。

磁共振帕金森指数对进行性核上性麻痹的诊治提示

目的研究磁共振帕金森指数(magnetic resonance Parkinsonism index,MRPI)对进行性核上性麻痹(progressive supranuclear plasy,PSP)诊断及预后的提示价值。方法搜集临床PSP 8例,额颞叶痴呆(fron-totemporal dementia,FTD)5例,帕金森病(Parkinson’s disease,PD)10例,多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)6例,行MR检查并计算MRPI值;采用PSP评定量表(progressive supranuclear plasy rating scale,PSPRS)评分,并与MRPI值行相关分析;对患者进行电话随访,分析MRPI值与生存时间关系。结果 PSP组MRPI值显著高于其余各组,PSP组数值与各组进行t检验(PD组P=0.0024;FTD组P=0.0032;MSA组P=0.0028);PSP组MRPI值与PSPRS得分呈正相关(r=0.7946,经t检验P=0.017);以MRPI值18.175分为界值将PSP组分为两个亚组,亚组间平均生存时间无统计学差异(Log-Rank Test检验,P=0.308)。结论 MRPI可以提高PSP的诊断准确率。

进行性核上性麻痹的脑MRI研究

目的 研究进行性核上性麻痹 (PSP)患者的脑萎缩和MRI信号密度的变化 ,并研究这些变化和临床的相互关系。方法 复习了 2例PSP患者的脑MRI,并和 7例帕金森病 (PD) ,6例橄榄、桥脑、小脑萎缩 (OPCA)进行对比分析。结果 T1加权像矢状位、水平位示 2例患者中脑前后径明显变小 ;T2 加权像示中脑被盖 ,顶盖部弥散性高信号损害 ,桥脑的被盖部也可见弥散性高信号损害 ,但PD和OPCA患者没有此种损害 ,这种信号密度的变化和临床病程、疾病的严重程度有相一致的关系。结论 中脑萎缩和脑干被盖、顶盖部T2 加权像弥散性高信号损害是PSP的特点 ,且和临床有相一致的关系。

磁共振帕金森综合征指数在进行性核上性麻痹预后中的价值

目的研究磁共振帕金森综合征指数(MRPI)对进行性核上性麻痹(PSP)预后的提示价值。方法收集临床诊断为拟诊PSP的患者17例,行MRI检查,并计算MRPI;采用PSP评定量表(PSP-RS)评分,并与MRPI值行相关分析;对患者进行电话随访,分析MRPI值与生存时间的关系。结果 17例拟诊PSP患者PSP-RS评分为(42.2±9.4),MRPI为(17.3±4.9);MRPI与PSP-RS评分呈正相关(r=0.921,P=0.004);以MRPI 15.29为界值,MRPI>15.29患者生存时间(12.6±3.6)个月,MRPI≤15.29患者生存时间(25.0±7.3)个月(P<0.05)。结论 MRPI可以提示PSP患者的预后及生存时间。

慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断(附12例报道)

目的探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断。方法对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析。结果12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁。2例为同胞兄弟。12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常。1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显>2%。结论CPEO临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,主要为上睑下垂和眼球运动障碍,仅少数患者有复视,部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳。诊断主要依赖肌活检病理发现不同数量的RRF和COX缺失纤维。

5例进行性核上性麻痹遗传和临床特点的探讨

目的:为提高进行性核上性麻痹(PSP)诊断的准确性,对该病的遗传和临床特点进行探讨。方法:报道我 院5例拟诊PSP的临床特点、MRI表现和治疗。结果:5例患者均起病隐匿,进行性加重:有垂直性核上性眼肌麻痹、姿 势步态不稳、帕金森综合征、轴性锥体外系肌张力障碍,多伴假性球麻痹和智能改变;5例患者MR上均有脑萎缩,其中2 例中脑被盖部萎缩,1例中脑顶盖、红核及基底节区信号异常增高:4例患者行肛门括约肌肌电图检查．呈神经源性损害 2例;治疗效果差。结论:目前PSP的临床诊断仍然面临挑战,并且病因不清,治疗有限。因此今后的研究重点应放在分 子遗传学和病理生理学等方面。

进行性核上性麻痹4例临床分析

[目的]探讨进行性核上性麻痹的发病机制、病理特点、诊断及治疗。[方法]分析4例进行性核上性麻痹患者的临床资料,并复习相关文献。[结果]4例患者均于55岁后缓慢起病,临床表现为姿势不稳、帕金森综合征、垂直性核上性眼肌麻痹、假性球麻痹和痴呆等症状。进行性核上性麻痹的发病机制尚不明确。氧化应激和线粒体功能失调等可能导致了tau蛋白的沉积。病理表现为皮层及皮层下结构神经细胞丢失,神经纤维缠结和胶质增生。其诊断和神经影像学已经得到发展,但尚无有效治疗措施。[结论]进行性核上性麻痹是一种误诊率很高的疾病,临床医生应予重视。

进行性核上性麻痹1例诊治分析

通过对1例进行性核上性麻痹患者的临床表现及影像学检查结果进行分析,探讨进行性核上性麻痹的临床表现、诊断及治疗方法。进行性核上性麻痹容易误诊,目前缺乏特异性治疗方法,应该引起临床工作者的重视。

慢性进行性眼外肌麻痹2例报道及文献复习

目的 探讨慢性进行性眼外肌麻痹 (CPEO)的临床病理特征。方法 应用光镜、电镜和酶组织化学对 2例CPEO肌肉活检标本进行形态学观察。结果 HE染色肌组织中见散在分布的 ,多少不等的嗜盐基性肌纤维。在改良GOMORI三色染色上 ,这些嗜盐基性肌纤维边缘由于呈现不规则红色 ,即称不整边红纤维或破碎红纤维。细胞色素氧化酶 (CCO)和琥珀酸脱氢酶 (SDH)双染色 ,阳性的蓝色纤维与不整边红纤维的分布一致 ,数量也较改良GOMORI三色染色增多。结论 改良GO MORI三色染色应作为诊断线粒体疾病的常规染色 。

进行性核上性麻痹与多系统萎缩的头部MRI和FDG-PET比较

目的对比研究进行性核上性麻痹(PSP)与多系统萎缩(MSA)的脑干MRI表现和头部葡萄糖代谢特征。方法对11例PSP患者、37例MSA患者和43例健康对照进行头部MRI平扫检查,并计算MRI正中矢状面T1加权像上中脑截面面积,其中5例PSP和19例MSA进行了18F-FDG PET检查。结果(1)MRI:11例PSP正中矢状位T1加权像均可见中脑上缘平坦或凹陷表现,呈"蜂鸟征",而MSA患者和健康对照组未见上述表现。37例MSA患者中有34例轴位T2加权像桥脑可见"十字征"样长T2异常信号。PSP患者正中矢状位T1加权像上中脑截面面积分别低于MSA组和健康对照组(P<0.01)。(2)PET:PSP组主要表现为对称性额叶低代谢;MSA组主要表现为额、顶、颞叶普遍低代谢,纹状体对称性代谢降低,丘脑代谢高于纹状体。结论PSP中脑MRI特征和头部葡萄糖代谢特征与MSA和健康对照有明确差异,有助于PSP与MSA的鉴别诊断。