基于高密度单核苷酸多态性的共祖远亲缘关系预测算法准确性研究

目的研究构建基于共祖(identity-by-descent,IBD)片段算法预测远亲缘关系分析流程并评估预测准确性。方法采用高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片对253份家系样本进行检测,研究基于IBD片段算法的分析流程进行两两个体间亲缘关系预测,评估预测准确性。随机减少SNP位点,评估位点数对算法预测准确性的影响。结果IBD片段算法预测1~7级亲缘关系平均置信区间准确率为94.72%,预测可信度为99.77%,6级及以上亲缘关系预测时出现假阴性。随着SNP数量减少,预测准确性会出现一定程度的下降。结论IBD片段算法可用于7级以内亲缘关系的预测,该算法在群体遗传学、法医遗传学等领域有重要应用价值。