远端关节挛缩症合并脊柱侧凸一例

远端关节挛缩症是一种罕见的疾病,是由编码参与肌纤维收缩的蛋白质相关基因突变引起的。其关节挛缩主要涉及到远端关节挛缩,脊柱侧凸常伴随骨盆倾斜和异常前凸。本文回顾了一例远端关节挛缩症合并脊柱侧凸患者的临床特点。该患者为14岁男性,6年前无明显诱因发现背不平,近年来侧凸逐渐加重。患者自幼发现双手和双侧膝关节屈曲挛缩,未行特殊治疗。脊柱活动无明显受限,胸段右侧凸,腰段左侧凸。基因诊断为MYL11基因突变,符合远端关节挛缩症合并脊柱侧凸临床表现。择期行后路脊柱侧凸矫形、生长棒置入术。手术过程顺利,躯干平衡满意。现对该疾病的临床特点进行总结,以提高对疾病的认识。