远端型进行性肌营养不良1例报告

1病例资料患者,女,41岁。系＂双下肢无力2a余＂入院,患者于2a前劳累后觉双下肢沉重,走路易疲劳。近6个月来不能骑自行车,上楼费力。近10d来出现下蹲后起立困难,自觉双小腿变细。患者发病以来饮食睡眠一般,体质量正常。既往体健,否认高血压、糖尿病史,否认家族性遗传疾病,肝炎结核病史。入院体检：T 36.5℃,P 66次/min,R 18次/min,Bp129/78mm Hg,神清,双瞳孔等大等圆,直径3.5mm左右,对光反射灵敏,眼球活动正常,无眼震。颈软,

远端型肌病/肌营养不良:临床、病理、分子生物学研究进展

远端型肌病/肌营养不良是一组以进行性四肢远端肌无力、萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病。本文对远端型肌病/肌营养不良的临床、病理、分子生物学研究进展进行综述。

远端型肌营养不良症1例

患者,男,20岁。主因双下肢无力2年于2016年6月27日入院。患者于2年前无明显诱因出现左下肢无力,伴肌肉跳动,左脚背屈不能,1个月后右下肢出现相同症状,无肢体麻木及疼痛,未给予诊治,发病2月后肌肉跳动消失,双下肢无力渐加重,以双足尖抬起困难为主,且出现双小腿肌肉萎缩,6个月前查肌电图示：右胫前肌运动单位少;双腓神经运动神经传导速度减慢,波幅低;左胫、左股神经运动传导速度正常。

Henry入路三角肌双间隙治疗AOC型桡骨远端骨折的临床研究

目的:探讨Henry入路三角肌双间隙治疗AOC型桡骨远端骨折的临床效果。方法:选取2021年6月—2023年4月高安市人民医院收治的AOC型桡骨远端骨折患者102例作为研究对象,按随机数字表法分为两组,各51例,对照组采用传统入路方式治疗,观察组采用Henry入路三角肌双间隙治疗。观察两组手术相关指标、疼痛程度[视觉模拟评分法(VAS)]、手部功能恢复情况[上肢功能障碍评定量表(DASH)]、术后并发症发生情况。结果:观察组手术时间、骨折愈合时间及术后住院时间均短于对照组(P<0.05);观察组术中出血量少于对照组(P<0.05)。两组术后1 d、1个月、3个月的VAS评分与术前相比,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组术后1 d、1个月、3个月的VAS评分均低于对照组(P<0.05)。术后3个月,观察组DASH评分低于对照组(P<0.05)。观察组并发症发生率为3.92%,对照组为15.69%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:Henry入路三角肌双间隙治疗AOC型桡骨远端骨折可减少术中出血量,缩短手术时间及术后住院时间,有效促进骨折愈合与手部功能恢复,减轻疼痛且并发症少。

远端型肌营养不良2个家系的临床特点与神经电生理分析

目的：：报道2个家系5例远端型肌营养不良患者的临床特点及进行神经电生理分析。方法：对2个家系5例远端型肌营养不良患者进行详细的神经系统查体,查血磷酸肌酸激酶及取一侧腓肠肌或胫前肌进行活检。对每个患者检查一侧上肢正中神经和尺神经的运动和感觉神经测定,一侧下肢的胫神经和腓神经运动和感觉神经测定;两条以上的神经F波测定;至少4块以上的肌肉肌电图检查。结果：5例患者以腓肠肌或胫前肌萎缩明显,四肢反射减弱或未引出。血清肌酸激酶在1200~7500U/L。神经电生理检查MCV、CMAP、SCV、SNAP均属正常范围,EMG呈明显的肌源性损害表现。肌活检：肌纤维变性、坏死和再生活跃;伴肌间脂肪增生、浸润,血管周围无炎性细胞浸润,符合远端型肌营养不良症。结论：远端型肌营养不良结合患者的家族史、临床表现、肌酶学、肌肉病理学改变及肌肉肌电图检查可确诊。神经电生理可帮助鉴别远端型肌营养不良与腓骨肌萎缩症、脊肌萎缩症;肌肉病理学可帮助远端型肌营养不良与炎性肌病相鉴别。

经尺骨鹰嘴截骨入路双钢板内固定治疗AO-C型肱骨远端骨折的效果及对肘肩关节功能、肌力恢复的影响

目的探讨经尺骨鹰嘴截骨入路双钢板内固定治疗AO-C型肱骨远端骨折的临床效果。方法选取2019年5月至2021年5月我院收治的90例AO-C型肱骨远端骨折患者,以数字随机法将其分为对照组和观察组,各45例。对照组行肱三头肌两侧入路双钢板内固定手术,观察组行经尺骨鹰嘴截骨入路双钢板内固定手术。比较两组的治疗效果。结果观察组的治疗优良率高于对照组(P<0.05)。术后3个月,观察组的Mayo肘关节功能评分(MEPS)、Neer评分高于对照组(P<0.05)。术后3个月,观察组的肘屈曲、伸展60°峰力矩(PT)大于对照组,肘屈曲、伸展180°到达峰力矩时间(TPT)短于对照组(P<0.05)。结论经尺骨鹰嘴截骨入路双钢板内固定治疗AO-C型肱骨远端骨折可提高效果,有效促进患者肘肩关节功能改善和肌力恢复。

Duchenne型进行性肌营养不良症药物治疗研究进展

Duchenne型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy,DMD）是一组基因缺陷导致的肌肉疾病,在活产男婴中的发病率为1/5 000~1/3 500,是儿童进行性肌营养不良疾病中最常见的一种类型,临床主要表现为运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大、关节挛缩、活动受限、进行性肌力减退、步行困难,8~14岁失去步行能力,最终多于30岁因呼吸循环衰竭而死亡[1-2]。目前该病尚无根治方法,主要通过康复干预、药物治疗、心肺功能管理等手段延长患者生存期。因此,药物治疗一直是研究热点。

非瑞典型远端肌营养不良1例临床及病理报告

进行性肌营养不良为临床常见遗传性疾病，但多为近端起病。远端型肌营养不良临床甚为少见，国内迄今报道不多。现将我院1例非瑞典型患者资料报道如下。

家族性进行性肌营养不良症面肩肱型四例报告

女,16岁,同胞兄妹四人,先后患病。开始走路后发现双肩胛骨翘起,双手不能平举及上举,如一手上举或平举需用力一甩或另一支手扶助往上一抬方能上举或平举。一胞妹两个胞弟均有不同程度上述表现(图1)。体检,发育正常,营养欠佳,瘦长体型,反应灵敏,心肺正常。身高135厘米,体重25公斤。双侧肩胛骨在向前向外展45°～50°时表现为翼状肩,不能强迫病儿平举上肢,肩胛胸壁关节(肩胛胸壁与胸壁之间不是一个真正的关节,而是一个活动性连接)的位置改变显著。肩胛带、胸壁诸肌萎缩,口轮匝肌、眼轮匝肌、上臂各肌。

远端型肌营养不良症1例电镜观察

男11岁。7岁上学时仍走路易摔倒,不能走远路。近1年前臂远端、小腿及手足肌肉萎缩。父母非近亲婚配,无家族史。查:面肌轻度萎缩,双眼裂大,舌肥厚,四肢远端肌肉明显萎缩且腕、踝关节以下肌力差。

新型化合物PTC124可治疗杜氏进行性肌营养不良症

2007年4月，最新刊登在《自然》杂志上的数据表明，PTCThPrapeutics公司的实验性化合物PTC124，在对杜氏型肌营养不良患者的Ⅱ期临床试验中，显示了积极的治疗效果。PTC124是一种口服的在研新药，可用于治疗由基因无效突变引起的遗传障碍。PTCTherapeutics公司通过分析1800种遗传性障碍得出，有相当多的遗传疾病是由基因无效突变引起的，

进行性肌营养不良症的防治

一、进行性肌营养不良症的分型及症状: 进行性肌营养不良症是以全身肌肉组绢原发性变性学主的一组遗传性进行性家族性疾病。本病以肌肉进行性萎缩和无力为临床特征。 主要分为6型: 1.杜兴氏肌营养不良症(DMD) 本型最为多见,一般在2～6岁间发病,病程缓慢。疾病初期出现某些肌群的假性肥大,小腿。

磷酸肌酸治疗Dystrophin缺失型肌营养不良临床研究

目的研究磷酸肌酸对进行性肌营养不良的治疗效果。方法20例确诊为Dystrophin缺失型进行性肌营养不良患儿静脉应用磷酸肌酸2周,比较治疗前后血清肌酶与临床症状改善情况,并对患者进行随访。结果20例中14例肌酶较治疗前有显著下降,6例无改变,差别有显著统计学意义(P<0.05)。随访15例中,12例于停用磷酸肌酸后1.5～2个月血肌酶恢复至治疗前水平,临床症状无明显改变或缓慢进行性加重。结论磷酸肌酸能显著降低血清肌酶,但药效维持时间短。

Duchenne型肌营养不良治疗的研究进展

自从法国医学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne于1861年首次详细描述Duchenne型肌营养不良（DMD）以来，不少临床医学家和遗传学家对该病进行了系统而深入的研究，虽然已在诊断和遗传咨询方面取得了重大进展，但在治疗上却停滞不前．仍然无法阻止患者进行性加重的肌萎缩和在20岁左右死亡的命运。这是一种既令人感兴趣又使人悲伤的疾病．感兴趣的是其特殊的临床特征和神秘的疾病本质，悲伤的是虽然进行了艰苦的努力但仍无法阻止病情的进展，肌萎缩随着儿童的发育而逐渐进展，随着年龄的增长而加重，在青春期或青年期无一例外地走向生命的终点。

Duchenne型肌营养不良产前诊断的研究进展

Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良产前诊断的研究进展中国医科大学第二临床学院儿保科遗传组（１１０００３）潘晓丽，武盈玉众所周知，Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）是男性最常见的性连锁隐性遗传的致死性疾...

计算机三维重构验证Dystrophin疏水区段与Duchenne型肌营养不良的发病(英文)

背景:Duchenne型肌营养不良和Becker型进行性肌营养不良都是dystrophin基因突变所致,但后者临床表型较轻。"阅读框规则"可解释大部分基因型与临床型关系,但累及疏水区段的整码突变也可导致Duchenne型肌营养不良。因此很有必要了解疏水区域在dystrophin中的功能,且这些疏水区段的三维结构及功能在发病机制中所起的具体作用仍未阐明。目的:通过Kyte&Doolittle平均疏水轮廓分析研究dystrophin的疏水区段。利用swiss-model三维重构dystrophin的疏水区段阐述其在发病机制中所起的作用。方法:参考莱顿开放数据库(http://www.dmd.nl/)及收集中山大学附属第一医院2002年至2013年确诊Duchenne型进行性肌营养不良或Becker型进行性肌营养不良的缺失型整码突变患者资料共1 038例,分析其临床型与基因型关系。使用bioedit软件计算dystrophin的平均疏水轮廓及利用swiss-model三维重构疏水区段,结合临床型和基因型关系确定dystrophin重要功能区。结果与结论:dystrophin存在4个疏水区段,分别为肌动蛋白结合区内的Calponin同源区2、中央棒区内的重复区16、第三铰链区和EF手型区。第1,2,4疏水区段是dystrophin糖蛋白复合物中dystrophin与其他糖蛋白的结合区域,其破坏严重影响dystrophin糖蛋白复合物功能,临床症状重。中央棒区在第三铰链区附近断裂后,HⅢ的无规则卷结构不容易与断端重复区的螺旋结构恢复连接。但第三铰链区同时缺失,其两端的重复区较容易重新连接,所以第3疏水区破坏后其临床症状反而较轻。提示dystrophin的疏水区段是其重要功能区,多是dystrophin糖蛋白复合物中dystrophin与相关蛋白的结合部位,在Duchenne型肌营养不良的发病机制中起重要作用。

杜氏型肌营养不良症心肌损害的研究进展

杜氏型肌营养不良（DMD）是肌营养不良中症状重、进展快的一个类型，因抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因缺陷，使肌肉组织缺乏抗肌萎缩蛋白，引起肌肉进行性变性、坏死。DMD是性连锁隐性遗传病，男性儿童早期发病，表现为进行性四肢无力，肌肉萎缩，合并腓肠肌肥大，晚期四肢瘫痪。可累及心肌、呼吸肌，造成心力衰竭和呼吸衰竭，严重影响患者的生活质量，

Duchenne型肌营养不良伴心衰1例报告

Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种X染色体连锁的隐形遗传病,主要以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特点,晚期患者出现心肺系统功能衰竭,多于20岁左右死于心脏和呼吸衰竭[1]。现报道1例DMD晚期伴心衰的患者如下。