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大熊猫辅酶Q-细胞色素C氧化还原酶的辅酶Q连接蛋白基因cDNA的克隆及序列比较 被引量:18
1
作者 侯万儒 陈瑜 +2 位作者 彭正松 吴夏 唐宗祥 《兽类学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期190-194,共5页
In order to provide scientific material for promulgating the giant panda(Ailuropoda melanoleuca)nucleus gene inheritance characteristic,for the formulation gene protection countermeasure and to put resources to ration... In order to provide scientific material for promulgating the giant panda(Ailuropoda melanoleuca)nucleus gene inheritance characteristic,for the formulation gene protection countermeasure and to put resources to rational use,the expression sequence of ubiquinol-cytochrome c reductase complex ubiquinone-binding protein(QP-C)gene from the giant panda was analyzed.The result indicates that the cDNA sequence length is 335 bp and contains a 246-nucleotide open reading frame encoding 81 amino acid residues.The pI of the protein is 10.50 and its mole cular weight is 9.60×103 Da.Topology prediction shows these QP-C proteins contain a N-glycosylation site,a potential protein kinase C phosphorylation site and a Casein kinase II phosphorylation site.Comparing the cDNA sequence with amino acid sequence of giant panda’s QP-C gene and cDNA sequence with the amino acid sequence of other species’ QP-C gene shows high similarity.The similarity is 82.3% to 95.2% and 81.5% to 95.1%. 展开更多
关键词 大熊猫 RT-PCR 辅酶Q连接蛋白基因 克隆
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中国北方先天性白内障家系中缝隙连接蛋白基因突变的筛查 被引量:1
2
作者 布娟 李宁东 +2 位作者 陈文生 张秀梅 赵堪兴 《国际眼科杂志》 CAS 2005年第5期925-928,共4页
目的:在一中国人先天性白内障家系中进行缝隙连接蛋白基因(GJA3、GJA8)突变筛查。方法:通过聚合酶链反应(polymerasechainreac-tion,PCR)对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA3基因及GJA8基因外显子的扩增,扩增产物进行直接测序。结... 目的:在一中国人先天性白内障家系中进行缝隙连接蛋白基因(GJA3、GJA8)突变筛查。方法:通过聚合酶链反应(polymerasechainreac-tion,PCR)对一先天性白内障家系中的全部患者进行GJA3基因及GJA8基因外显子的扩增,扩增产物进行直接测序。结果:该家系GJA8基因的外显子及其邻近的内含子未发现任何突变。先证者GJA3基因外显子非编码区发现碱基CA的缺失。结论:缝隙连接蛋白基因为该先天性白内障家系的非致病性基因。 展开更多
关键词 先天性白内障 GJA3基因 GJA8基因 突变 先天性白内障 缝隙连接蛋白 基因突变 中国北方 家系 筛查 基因外显子 连接蛋白基因 聚合酶链反应
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不同妊娠时期人胎盘绒毛细胞连接蛋白基因表达的研究
3
作者 张小慧 张建湘 +1 位作者 祝继明 李桂源 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期351-354,共4页
目的 探索妊娠不同时期人胎盘绒毛细胞连接蛋白基因表达的规律及其与细胞分化的关系。 方法 采用多种细胞连接蛋白基因 c DNA探针 ,通过 Northern印迹法 ,研究了不同妊娠时期胎盘绒毛细胞内 Cx基因的表达状态。 结果  1.Cx基因表... 目的 探索妊娠不同时期人胎盘绒毛细胞连接蛋白基因表达的规律及其与细胞分化的关系。 方法 采用多种细胞连接蛋白基因 c DNA探针 ,通过 Northern印迹法 ,研究了不同妊娠时期胎盘绒毛细胞内 Cx基因的表达状态。 结果  1.Cx基因表达有器官特异性 ,绒毛细胞中 Cx43、Cx32及 Cx40表达 ,而 Cx31.1、Cx33、Cx37、Cx46不表达 ;2 .在不同发育阶段的胎盘绒毛中 ,Cx43、Cx32、Cx40的表达水平与周龄呈各自特点的曲线关系 ;3.Cx基因的表达与绒毛细胞的分化及绒毛的形成过程基本一致。 结论 某些 Cx基因在调节绒毛细胞分化。 展开更多
关键词 连接蛋白基因 基因表达 妊娠期 胎盘 绒毛细胞
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连接蛋白基因与肿瘤研究进展 被引量:5
4
作者 邱元正 《国外医学(耳鼻咽喉科学分册)》 1999年第5期290-293,共4页
由连接蛋白(connexin,Cx)构成的细胞间隙连接(gap junction)是多细胞动物最普遍、最奇特的一种细胞连接,它参与离子和其它小分子信号物质的转运。间隙连接细胞间通讯(gap junctioninter... 由连接蛋白(connexin,Cx)构成的细胞间隙连接(gap junction)是多细胞动物最普遍、最奇特的一种细胞连接,它参与离子和其它小分子信号物质的转运。间隙连接细胞间通讯(gap junctionintercellurarcommunication,GJIC)对细胞的生长、增殖和分化起重要调控作用,它的改变与肿瘤的发生密切相关。本文就连接蛋白基因在肿瘤中的表达与调控以及在肿瘤抑制、肿瘤转移、肿瘤防治等方面作一综述。 展开更多
关键词 肿瘤 连接蛋白基因 细胞间隙连接
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连接蛋白基因Cx43抑制胶质瘤细胞增殖及其机理的初步探讨 被引量:12
5
作者 夏之柏 浦佩玉 +3 位作者 黄强 尤永平 王广秀 王春燕1300052 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期4-8,共5页
目的探讨连接蛋白基因Cx43对胶质瘤细胞增殖的抑制及其可能的机理。方法将含Cx43cDNA的质粒以脂质体介导转染Cx43表达缺失的人和鼠的恶性胶质瘤细胞,通过Northem杂交、原位杂交及免疫组化染色检测Cx43mRNA及蛋白表达;MTT法测定细胞增殖... 目的探讨连接蛋白基因Cx43对胶质瘤细胞增殖的抑制及其可能的机理。方法将含Cx43cDNA的质粒以脂质体介导转染Cx43表达缺失的人和鼠的恶性胶质瘤细胞,通过Northem杂交、原位杂交及免疫组化染色检测Cx43mRNA及蛋白表达;MTT法测定细胞增殖率;核仁组成区嗜银蛋白染色检测细胞增殖活性;TUNEL法检测细胞凋亡;划痕标记荧光染料示踪技术检测细胞间隙连接通讯(GJIC);Western杂交及免疫组化染色检测bFGF、PDGF、EGFR、IGF-Ⅰ和IGFBP3的表达。结果转染Cx43基因的胶质瘤细胞增殖下降,GJIC恢复,同时伴有bFGF、PDGF、IGF-Ⅰ和IGFBP3表达下降,而EGFR表达和细胞凋亡则无改变。结论Cx43基因可能通过恢复GJIC功能及抑制某些重要生长因子的自分泌,实现对胶质瘤细胞增殖的抑制。 展开更多
关键词 胶质瘤 连接蛋白基因 CX43基因 细胞增殖 细胞间隙连接通讯 生长因子
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转染连接蛋白基因对人脑胶质瘤细胞间隙连接通讯及其生长变化的研究 被引量:6
6
作者 夏之柏 浦佩玉 +3 位作者 黄强 王春艳 尤永平 王广秀 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期465-468,共4页
目的 研究连接蛋白 (Cx)基因对人脑胶质瘤细胞的细胞间隙连接通讯 (GJIC)及其增殖的抑制作用 ,探索以Cx43基因治疗胶质瘤的可行性。方法 将含Cx43cDNA的质粒 ,以脂质体介导转染Cx43表达缺失的TJ90 5人胶质母细胞瘤细胞 ,通过Northern... 目的 研究连接蛋白 (Cx)基因对人脑胶质瘤细胞的细胞间隙连接通讯 (GJIC)及其增殖的抑制作用 ,探索以Cx43基因治疗胶质瘤的可行性。方法 将含Cx43cDNA的质粒 ,以脂质体介导转染Cx43表达缺失的TJ90 5人胶质母细胞瘤细胞 ,通过Northern印迹杂交、原位杂交及免疫组化染色检测Cx43mRNA及蛋白表达 ,划痕标记荧光染料示踪技术 (SLDT)检测GJIC ,MTT法测定细胞增殖率 ,核仁组成区嗜银蛋白 (AgNOR)染色检测细胞增殖活性 ,TUNEL法检测细胞凋亡。结果 转染后TJ90 5细胞有不同程度的Cx43mRNA和蛋白表达及GJIC恢复。Cx43表达水平高的克隆细胞增殖明显下降 ,细胞凋亡并未增加。结论 Cx43基因及GJIC在恶性胶质瘤的发生发展过程中起重要作用 ,可能成为恶性胶质瘤基因治疗的优选靶的之一。 展开更多
关键词 脑肿瘤 脑胶质瘤 转染连接蛋白基因 细胞间隙连接通讯 细胞增殖
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全反式维甲酸对肝癌细胞连接蛋白基因表达及细胞间隙连接通讯功能的影响 被引量:5
7
作者 刘颖斌 许斌 +7 位作者 王建伟 方河清 李江涛 李海军 唐喆 钱浩然 冯雪冬 彭淑牖 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第20期1414-1418,共5页
目的观察肝癌细胞株SMMC-7721和BEL-7404经全反式维甲酸(ATRA)诱导前后CX26、CX32、CX43基因在转录水平的改变以及对细胞间隙连接功能的影响。方法分别用常规培养基和含ATRA浓度为10-5mol/L的培养基培养SMMC-7721和BEL-7404两种肝癌细... 目的观察肝癌细胞株SMMC-7721和BEL-7404经全反式维甲酸(ATRA)诱导前后CX26、CX32、CX43基因在转录水平的改变以及对细胞间隙连接功能的影响。方法分别用常规培养基和含ATRA浓度为10-5mol/L的培养基培养SMMC-7721和BEL-7404两种肝癌细胞株细胞,于药物诱导细胞24、48、72h时,收集各组细胞并提取总mRNA,RT-PCR法检测CX26、CX32、CX43基因表达的情况。通过染料传输实验,观察细胞间隙连接通讯功能的变化。结果SMMC-7721细胞和BEL-7404细胞在ATRA处理前没有CX26mRNA和CX32mRNA的表达,但均有CX43mRNA的表达。经ATRA处理后出现CX26mRNA和CX32mRNA的表达。经ATRA处理后SMMC-7721细胞间隙连接通讯功能增强,而且随ATRA作用时间延长,细胞间隙连接通讯功能增强越明显。BEL-7404细胞经ATRA处理24、48、72h后细胞间隙连接通讯功能没有明显的改变。结论全反式维甲酸能够在转录水平上调CX26、CX32基因在肝癌细胞SMMC-7721和BEL-7404中的表达。肝癌细胞SMMC-7721在CX26、CX32基因转录水平上调的同时伴有细胞间隙连接通讯功能的增强。肝癌细胞BEL-7404在CX26、CX32基因转录水平上调的同时不伴有细胞间隙连接通讯功能的增强。这说明两种细胞的间隙连接通讯功能调节机制不同。 展开更多
关键词 全反式维甲酸 肝癌细胞 连接蛋白基因 细胞间隙 连接通讯功能
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连接蛋白基因一个新致聋突变体p.Y155X及功能分析 被引量:7
8
作者 杨中纯 肖自安 +1 位作者 谢鼎华 夏昆 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期241-245,共5页
目的 观察连接蛋白(connexin 26,CX26)基因的一个新致聋突变c.465T→A,P.Y155X,在体外表达细胞功能的改变,以探讨其致聋的可能机理.方法 常染色体隐性遗传耳聋家系的先证者外周血抽提DNA,DNA直接测序法分析CX26基因突变.将在该家系发... 目的 观察连接蛋白(connexin 26,CX26)基因的一个新致聋突变c.465T→A,P.Y155X,在体外表达细胞功能的改变,以探讨其致聋的可能机理.方法 常染色体隐性遗传耳聋家系的先证者外周血抽提DNA,DNA直接测序法分析CX26基因突变.将在该家系发现的突变c.465T→A,P.Y155X和野生型CX26(wtCX26)定向克隆到pEGFP-N1质粒,构建CX26 p.Y155X-EGFP及wtCX26-EGFP融合蛋白表达载体,转染HeLa细胞,Western印迹分析蛋白的表达,共聚焦显微镜观察突变蛋白和野生型CX26在HeLa细胞的定位及有无间隙连接斑形成,染料转移实验分析间隙连接的功能.结果 在该耳聋家系发现CX26基因一个新的致聋突变:c.465T→A,P.Y155X.CX26 P.Y155X突变体在HeLa细胞表达的突变蛋白的分子量小于野生型蛋白分子量;突变蛋白在细胞质表达,不能分布到细胞膜和形成间隙连接,无染料转移.野生型表达于细胞膜并形成间隙连接斑,能转移染料.结论 CX26 P.Y155X突变体在翻译后不能从细胞内转运到细胞膜,不能形成间隙连接通道.CX26基因c.465T→A,P.Y155X导致常染色体隐性遗传性聋. 展开更多
关键词 连接蛋白基因 突变 间隙连接 耳聋
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逼尿肌不稳定缝隙连接蛋白基因及其蛋白的表达意义 被引量:7
9
作者 周逢海 宋波 金锡御 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期928-929,共2页
目的 研究膀胱逼尿肌缝隙连接蛋白 (Cx)基因及其蛋白的表达与逼尿肌不稳定(DI)发生的关系。方法 应用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术及Western blot方法 ,从转录及翻译水平检测细胞间缝隙连接蛋白基因及其蛋白在DI中的表达变化。... 目的 研究膀胱逼尿肌缝隙连接蛋白 (Cx)基因及其蛋白的表达与逼尿肌不稳定(DI)发生的关系。方法 应用逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术及Western blot方法 ,从转录及翻译水平检测细胞间缝隙连接蛋白基因及其蛋白在DI中的表达变化。结果 DI组Cx43、Cx40mRNA表达水平高于正常对照组 (P <0 .0 1) ,而Cx45mRNA表达差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;Cx43蛋白表达量DI组也明显高于正常对照组 (P <0 .0 1)。结论 连接蛋白基因及其蛋白在DI中表达增高 。 展开更多
关键词 逼尿肌不稳定 缝隙连接 连接蛋白基因 基因表达 逆转录-聚合酶链反应 Western-blot方法 膀胱
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细胞连接蛋白基因在胃癌中的表达、诱导及突变研究 被引量:5
10
作者 沈守荣 李伏娥 +4 位作者 刘洋 施正专 邹益友 张熙纯 汤恢焕 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期304-307,共4页
目的 研究人胃癌基因组中Cx基因的表达、探讨诱导剂作用后Cx基因的表达变化及Cx43编码序列有无突变。方法 Northern杂交、RT PCR和PCR 单链构象多肽分析。结果  1.发现了在人正常胃黏膜上皮、癌旁组织及胃癌中Cx基因的表达规律 ,明确... 目的 研究人胃癌基因组中Cx基因的表达、探讨诱导剂作用后Cx基因的表达变化及Cx43编码序列有无突变。方法 Northern杂交、RT PCR和PCR 单链构象多肽分析。结果  1.发现了在人正常胃黏膜上皮、癌旁组织及胃癌中Cx基因的表达规律 ,明确了Cx基因在人胃癌基因组中的表达谱。 2 .维甲酸 (RA)、二甲基亚砜 (DMSO)对胃癌细胞基因组中Cx43基因有诱导表达作用 ,而其本身表达的Cx46在RA及佛波酯 (TPA)作用后明显减弱或消失。 3 .Cx43基因编码区未发现突变。结论 1.Cx32可能是人胃上皮细胞基因组中维持细胞间隙连接通讯功能的特异表达的Cx基因 ,Cx46可能是胃癌Cx基因表达的一种变异。 2 .Cx43基因在胃癌细胞中有可诱导性。 3 .Cx43基因在人胃癌中表达下调的原因不是其编码区的点突变。 4. 展开更多
关键词 胃癌 Cx基因 表达 基因突变 细胞连接蛋白基因
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连接蛋白基因与脑胶质瘤的研究进展
11
作者 夏之柏 浦佩玉 《国外医学(神经病学.神经外科学分册)》 2000年第6期318-321,共4页
连接蛋白基因是一个抑癌基因家族 ,其编码蛋白质是介导细胞间通讯的间隙连接的基本结构和功能单位。成人脑组织主要表达Cx4 3和Cx32。脑胶质瘤中Cx4 3基因表达水平可下降或缺失。转染Cx4 3cDNA于胶质瘤细胞后 ,其恶性表型逆转、生长速... 连接蛋白基因是一个抑癌基因家族 ,其编码蛋白质是介导细胞间通讯的间隙连接的基本结构和功能单位。成人脑组织主要表达Cx4 3和Cx32。脑胶质瘤中Cx4 3基因表达水平可下降或缺失。转染Cx4 3cDNA于胶质瘤细胞后 ,其恶性表型逆转、生长速度减慢、致瘤性降低。 展开更多
关键词 连接蛋白基因 脑胶质瘤 间隙连接 GJIC 基因表达
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连接蛋白基因Cx26的一个可能的新启动区
12
作者 彭白露 张洵 +2 位作者 周鸣 曾朝阳 李桂源 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期94-96,共3页
目的 探讨人类连接蛋白基因 2 6 (connexin2 6 ,Cx2 6 )的调控机理。方法 对 Cx2 6基因转译起始点上游的一个 DNase- 1超敏区片段 1.6 kb进行序列分析和 CAT报告基因分析。结果  Cx2 6 - 1.6 kb片段具有启动子功能。结论  Cx2 6 - 1... 目的 探讨人类连接蛋白基因 2 6 (connexin2 6 ,Cx2 6 )的调控机理。方法 对 Cx2 6基因转译起始点上游的一个 DNase- 1超敏区片段 1.6 kb进行序列分析和 CAT报告基因分析。结果  Cx2 6 - 1.6 kb片段具有启动子功能。结论  Cx2 6 - 1.6 kb中含有 2个 GT盒 (分别位于 - 6 15 8bp和 - 6 2 13bp) ,1个TTAAAA盒位于 - 6 2 37bp,这是在人类 Cx2 6基因中新发现的第 2个启动区。 展开更多
关键词 连接蛋白基因 CX26 序列测定 CAT报告 乳腺癌
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马铃薯Y病毒基因组连接蛋白的原核表达及纯化
13
作者 杨炳辉 高亦兵 《检验检疫学刊》 2014年第1期58-61,50,共5页
设计合成马铃薯Y病毒基因组连接蛋白基因的特异引物,以本实验室获得的AQ4分离物cDNA为模板,通过PCR方法扩增得到目的基因,连入表达载体PEHISEGFPTEV及PEHISTEV,用IPTG诱导,使其在大肠杆菌中得到正确表达,并利用镍柱对VPg蛋白进行纯化,... 设计合成马铃薯Y病毒基因组连接蛋白基因的特异引物,以本实验室获得的AQ4分离物cDNA为模板,通过PCR方法扩增得到目的基因,连入表达载体PEHISEGFPTEV及PEHISTEV,用IPTG诱导,使其在大肠杆菌中得到正确表达,并利用镍柱对VPg蛋白进行纯化,为抗血清的制备以及VPg蛋白晶体结构和互作蛋白的研究奠定基础。 展开更多
关键词 马铃薯Y病毒 基因连接蛋白基因 原核表达 蛋白纯化
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CUG连接蛋白1基因在前列腺癌的表达及其功能研究 被引量:3
14
作者 段宝民 逯锦涛 +2 位作者 王卫民 李兵 牛保华 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期539-543,共5页
目的:探讨CUG连接蛋白1(CUG-Binding Protein 1,CUGBP1)基因在前列腺癌的表达及其蛋白功能。方法:用定量RT-PCR法在前列腺癌组织和癌旁组织中检测CUGBP的mRNA水平。Western blot法检测4种前列腺癌细胞株(22RV1,PC-3,DU145,LNCaP clone F... 目的:探讨CUG连接蛋白1(CUG-Binding Protein 1,CUGBP1)基因在前列腺癌的表达及其蛋白功能。方法:用定量RT-PCR法在前列腺癌组织和癌旁组织中检测CUGBP的mRNA水平。Western blot法检测4种前列腺癌细胞株(22RV1,PC-3,DU145,LNCaP clone FGC)中CUGBP1的表达。利用RNA干扰技术检测PC-3细胞在CUGBP1基因沉默后细胞的增殖与凋亡状态。利用定量RT-PCR法确定其下游调控基因的mRNA水平。结果:CUGBP1在PC-3和22RV1细胞株中高表达。CUGBP1的mRNA在前列腺癌组织中较癌旁组织显著增高。CUGBP1基因shRNA导致CUGBP1基因沉默后抑制了PC-3细胞株的增殖并诱导其凋亡;同时,使前列腺癌细胞在细胞周期上发生G1期阻滞。CUGBP1基因被干扰以后,PC-3细胞株中CDKN1A的mRNA水平发生明显上调,同时BCL2、PCNA、MCM2和MCM3基因的mRNA水平发生明显下调。结论:CUGBP1基因和前列腺癌相关。CUGBP1基因可能通过上调/下调下游基因来调节前列腺癌细胞的凋亡,改变细胞的增殖和细胞周期。 展开更多
关键词 前列腺癌 CUG连接蛋白1基因 增殖 凋亡
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连接蛋白26基因突变与非综合征性耳聋
15
作者 陈沛伟 陈学敏 《现代实用医学》 2003年第11期702-704,共3页
关键词 连接蛋白26基因突变 非综合征性耳聋 间隙连接 无义突变 错义突变
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连接蛋白43基因治疗鼠C6脑胶质瘤的体内实验研究 被引量:8
16
作者 夏之柏 浦佩玉 +3 位作者 黄强 张云亭 蒋元文 尤永平 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期212-214,共3页
目的 研究连接蛋白 (Cx) 4 3基因抑制脑胶质瘤生长的作用。方法 将Cx43基因表达缺失的大鼠C6胶质瘤细胞 (对照组 )和转染Cx43cDNA的C6细胞 (转染组 )种植于SD大鼠右侧尾状核 ,荷载C6脑胶质瘤鼠用Cx43cDNA原位治疗 (治疗组 ) ,并以空... 目的 研究连接蛋白 (Cx) 4 3基因抑制脑胶质瘤生长的作用。方法 将Cx43基因表达缺失的大鼠C6胶质瘤细胞 (对照组 )和转染Cx43cDNA的C6细胞 (转染组 )种植于SD大鼠右侧尾状核 ,荷载C6脑胶质瘤鼠用Cx43cDNA原位治疗 (治疗组 ) ,并以空载体治疗作为对照 (空载组 ) ,每组 10只 ,观察各组大鼠一般情况、生存期、MRI动态变化及病理改变。通过原位杂交及免疫组化染色检测肿瘤Cx43mRNA及蛋白表达 ,以AgNOR平均计数检测增殖活性 ,以Tunel法检测细胞凋亡。结果 对照组和空载组大鼠均于 3周内死亡 ;转染组 6只大鼠和治疗组 8只大鼠观察 12 0d内无自然死亡。除治疗组 1只尚有残瘤外 ,余瘤体消失。转染组和治疗组肿瘤细胞均有Cx43mRNA及蛋白表达 ,且增殖活性下降 ,但凋亡不增加。结论 转染Cx43基因后的C6胶质瘤细胞致瘤性显著降低 ,且对荷载脑胶质瘤鼠具有明显的治疗作用 ,有可能成为恶性胶质瘤基因治疗的优选靶的之一。 展开更多
关键词 脑胶质瘤 连接蛋白基因 治疗 基因治疗 实验研究
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HAPLN3基因与肿瘤关系的研究进展
17
作者 顾志伟 周宇 《广西医学》 CAS 2023年第1期88-91,共4页
细胞外基质对于脊柱动物的组织结构及功能极其重要,异常的分子结构通常会导致许多疾病的发生。透明质酸与蛋白聚糖连接蛋白3(HAPLN3)是软骨、血管平滑肌和淋巴结中的关键结构成分,能稳定及维持细胞外基质中透明质酸与蛋白聚糖的高分子... 细胞外基质对于脊柱动物的组织结构及功能极其重要,异常的分子结构通常会导致许多疾病的发生。透明质酸与蛋白聚糖连接蛋白3(HAPLN3)是软骨、血管平滑肌和淋巴结中的关键结构成分,能稳定及维持细胞外基质中透明质酸与蛋白聚糖的高分子聚合物结构。HAPLN3基因在不同肿瘤组织中存在差异性表达,能通过多种机制影响肿瘤细胞的生物学功能、改变肿瘤微环境、调节肿瘤免疫等,广泛参与肿瘤的发生与发展过程。本文对HAPLN3基因与肿瘤关系的研究进展进行综述,以期为肿瘤的诊疗提供参考依据。 展开更多
关键词 透明质酸与蛋白聚糖连接蛋白3基因 肿瘤 结构 功能 研究进展 综述
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细胞间隙连接通讯与肿瘤关系的研究进展 被引量:6
18
作者 张晓峰 《卫生毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期185-187,共3页
关键词 细胞间隙连接通讯 肿瘤 研究进展 连接蛋白 连接蛋白基因
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伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变 被引量:11
19
作者 罗巍 唐北沙 +6 位作者 赵国华 夏昆 羊毅 萧剑锋 严新翔 杨期东 夏家辉 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第5期367-369,共3页
目的 报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth dis-ease,CMT)家系 ,并探讨与连接蛋白 32 (connexin32 ,Cx32 )基因突变的关系。方法 对整个家系进行临床检查 ,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电... 目的 报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth dis-ease,CMT)家系 ,并探讨与连接蛋白 32 (connexin32 ,Cx32 )基因突变的关系。方法 对整个家系进行临床检查 ,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电位检查 ,并应用聚合酶链式反应 -单链构象多态 (polymerasechain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)技术结合 DNA序列分析方法检测了先证者、家系内 8人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果 先证者肌电图检查示神经传导速度明显减慢 ,脑干听觉诱发电位示中枢传导延长 ,该家系中先证者及另 3人均出现异常 SSCP条带 ,经测序证实为392 T→ C(L eu131Pro)突变。结论  L eu131Pro是未报道过的突变 ,腓骨肌萎缩症患者可以出现脑干听觉诱发电位异常。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 连接蛋白32基因 脑干听觉诱发电位 聚合酶链式反应-单链构象多态技术 肌电图 莱昂化作用 CMT
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全外显子组测序法对一中国常染色体显性遗传先天性白内障家系GJA3基因突变位点的分析 被引量:6
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作者 刘宇莹 万文萃 +3 位作者 杨鸽 庞雪娜 杨果果 金学民 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期916-919,共4页
背景 先天性白内障是儿童致盲的重要原因,多数先天性白内障与遗传有关.目前已知的与常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)有关的基因有39个. 目的 采用全外显子组测序法对一ADCC家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入2014年8月-... 背景 先天性白内障是儿童致盲的重要原因,多数先天性白内障与遗传有关.目前已知的与常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)有关的基因有39个. 目的 采用全外显子组测序法对一ADCC家系的致病突变基因进行筛查和分析.方法 纳入2014年8月-9月在郑州大学第一附属医院就诊的一ADCC家系,分别采集家系中14例患者和14名表型正常成员外周静脉血各10 ml,同期同法采集100名健康体检者10 ml的外周静脉血作为对照.用标准酚-氯仿提取法提取所有受检者基因组DNA,并采用全外显子组测序法将先证者的DNA进行全外显子组测序,与数据库对比后筛选出候选基因突变位点,设计突变基因位点引物后采用PCR技术对家系中受检者及100名健康对照者的该基因位点进行扩增并测序,以验证候选基因的致病性并分析其致病机制.结果 该家系共5代68名成员,患病者20例,遗传方式符合常染色体显性遗传方式.患者均双眼发病,晶状体混浊以皮质性为主.先证者全外显子组测序后分析发现,13号染色体GJA3基因的2号外显子第143位核糖核苷酸A突变为G(c.143A>G),导致其编码的第48位氨基酸由谷氨酸变为甘氨酸(p.E48G).PCR扩增产物测序结果显示该家系中患病受检者DNA均有此突变,但该家系中表型正常的受检者及100名健康对照者该候选基因均不存在此突变.结论 GJA3基因c.143A>G为该ADCC家系的致病基因突变位点,增补了GJA3基因的突变谱. 展开更多
关键词 白内障/遗传 连接蛋白/基因 错义突变 全外显子组测序 氨基酸序列
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