伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变

目的 报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth dis-ease,CMT)家系 ,并探讨与连接蛋白 32 (connexin32 ,Cx32 )基因突变的关系。方法 对整个家系进行临床检查 ,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电位检查 ,并应用聚合酶链式反应 -单链构象多态 (polymerasechain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)技术结合 DNA序列分析方法检测了先证者、家系内 8人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果 先证者肌电图检查示神经传导速度明显减慢 ,脑干听觉诱发电位示中枢传导延长 ,该家系中先证者及另 3人均出现异常 SSCP条带 ,经测序证实为392 T→ C(L eu131Pro)突变。结论 L eu131Pro是未报道过的突变 ,腓骨肌萎缩症患者可以出现脑干听觉诱发电位异常。

中国人中发现一例Charcot-Marie-Tooth病连接蛋白32基因新突变

目的 了解中国人进行性腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth disease,CMT)连接蛋白 32(connexin32 ,Cx32 )基因外显子 2的突变情况。方法 对 6例无亲缘关系的、无重复的 CMT1患者和 10例无亲缘关系的 CMT2患者进行 SSCP分析 ,对有异常者进行测序 ,根据突变点序列设计合适的内切酶 ,对5 0名正常对照进行酶切分析。结果 在 1例 CMT1患者发生了 Gly2 1Asp(6 2 G→ A)错义突变。用限制性内切酶 Hae 酶切 5 0名正常对照未见异常 ,表明该突变为致病性突变。结论 Gly2 1Asp是未报道过的新型突变 ,中国人 CMT1患者中

腓骨肌萎缩症X型临床、电生理及Connexin 32新突变一例

目的报告1例X连锁型腓骨肌萎缩症(CMTX),探讨其临床表现、电生理特点和连接蛋白32(Cx32)基因突变特点。方法对1例临床诊断CMT患者进行详细的病史采集和临床查体,分析其电生理和神经活检检查结果,同时进行周围髓鞘结构蛋白22(PMP22)基因重复和Connexin32(Cx32)基因突变检测。结果患者临床表现为经典的遗传性感觉运动神经病,肌电图检查提示脱髓鞘损害伴轴索损害,同时出现传导阻滞;神经活检示脱髓鞘性周围神经损害;基因检测发现Cx32基因编码序列第414位碱基发生单碱基错义突变(414C>G),造成其编码的第138位的氨基酸由丝氨酸突变为精氨酸(Ser138Arg)。结论 414C>G突变为Cx32基因新突变,国内外文献未见报道。该基因型没有产生特殊的临床表现,但电生理表现为脱髓鞘为主的混合性周围神经病变,且具有传导阻滞的特点。Cx32基因不同的突变位点和形式可能是导致CMTX临床异质性的原因之一。