一个新PHEX基因变异导致X连锁遗传性低血磷性佝偻病的家系遗传学分析

目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序,并针对可疑致病变异对家系所有成员进行PCR扩增,Sanger测序验证。预测变异的致病性及对蛋白质空间结构的影响。结果该家系共3代,先证者是一位26岁女性,先证者母亲、先证者及其儿子和女儿为患者,临床表现为O型腿、鸡胸、低磷血症,骨骼X线检查、生化检测、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)检测结果提示低血磷性佝偻病。临床全外显子组测序发现PHEX(NM_000444)c.2193dupT的插入移码杂合变异,该变异可导致编码第732位的天冬酰胺变异为终止密码子(p.N732*),从而出现了蛋白质截短。先证者的母亲、儿子及女儿PHEX基因均存在该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)对变异的分类标准,分级为可能致病性变异。经查阅文献及查找人类基因突变数据库,该变异均未被报道或收录。结论本研究发现了一个PHEX新致病变异,为该家系的临床诊断和治疗及遗传咨询提供了实验依据。

遗传学课程思政教学设计研究——以“性连锁遗传分析”为例

教育的根本任务是立德树人,课程思政建设为高校育人工作指明了新的方向、提供了新的实施路径。文章探讨了遗传学课程思政的意义,并以遗传学第四章第二节“性连锁遗传分析”为例,对课程思政教学目标、教学方法、教学过程和教学评价进行了探索,旨在为遗传学课程思政建设提供参考,丰富遗传学课程思政案例,深化遗传学课程改革。

相引组与相斥组在连锁遗传教学中的应用初探

连锁遗传定律是遗传学第三定律,亲本型与重组型的数量在自由组合定律中存在的比例关系在这一新的遗传学定律中被完全打破,连锁遗传中的亲本型与重组型的比例关系变化与其用于杂交的父母本基因型存在着密切的联系。现有的国内教材中对这一现象的解释并不多,通过对部分学生的调查发现大多数学生受到课本中关于不完全连锁的概念的影响,产生了定势思维,难以理解连锁遗传中的亲本型和重组型的比例关系产生变化的原因。本文一方面具体地分析了杂交的父母本基因型在相斥组和相引组两种不同的情况下得到F_(2)代的亲本型和重组型的比例关系发生变化的原因,并表明F_(2)代亲本型与重组型的比例变化可以反推用于杂交的亲本的基因型以得到更加利于理解的比例公式;另一方面,本文明确了基因间的显隐性与连锁率并无显著的关系,对不完全连锁遗传的概念做了补充,帮助读者正确理解连锁遗传的内涵。

水稻叶色与若干农艺性状连锁遗传的分析

以遗传方式为抑制互作的两对叶包基因为遗传标记，检测了绿叶品种Y双402与紫叶品种紫稻的杂交F2中遗传标记与7个数量性状的基因间的连锁关系．发现控制株高、有效分蘖、穗长、粒重和稳粒数的QTL（拟名为ht－l、ti、pal、gw和gn）与色素抑制基因I-PI（t）连锁，重组率分别为0、00．06、0．04和0．06。另一控制株高的QTL（拟名ht-2）与色素基因Pl（t）连锁，重组率为0、09．对株高、穗长和粒重3个性状而言，增效基因对减效基因为完全显性；有效分蘖和穗粒数两性状的QTL只表现简单的加性效应．

Y-连锁遗传性耳聋:中国一大家系的听力学表型特征

目的进行Y-连锁遗传性耳聋(DFNY1)家系的听力学表型特征分析。方法对DFNY1家系中的50名成员进行的听力学检查,包括Madsen502便携式听力计(丹麦),EAR-3A插入式耳机(美国)进行家系成员的纯音测听检查;Madsen901(丹麦)声导抗检测仪进行鼓室图及镫骨肌反射的检测;便携式听性脑干诱发电位仪(SmartEPIntelligentHearingSystems,America郾)进行听性脑干诱发电位检测。家系的表型特征根据听力损失的程度定义为耳聋和非耳聋。结果接受听力检测的50名家系成员中发现耳聋患者21名,其中20名为家系中的直系男性,1名为女性。发病年龄在7-27岁之间,平均为12郾7岁;67%耳聋患者的听力曲线表现为高频下降型曲线,听力曲线的结构具有相似性。结论本文报道了中国DFNY1耳聋大家系的耳聋患者听力学表型特征为双侧、对称性、学语后的感音神经性听力损失,家系中耳聋患者的听力表型具有均一性,这些特征进一步说明DFNY1家系的致聋基因为单一致病基因。

X-连锁遗传相关的先天性白内障及基因研究进展

先天性白内障是儿童的常见致盲原因之一,发病机制尚待明确。遗传因素在先天性白内障发病中起重要作用。其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色隐性遗传和X-连锁遗传等。X-连锁遗传的先天性白内障主要见于某些多系统综合征的眼部晶状体病变,虽较少见,却严重影响患者生存质量。现就X-连锁遗传相关的先天性白内障及其相关基因作一综述。

X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测及产前诊断

目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581C>T(p.S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估;对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。

基因定位及连锁遗传作图在桃遗传育种中的应用

简要介绍了用于基因定位的各种分子标记及其应用,综述了连锁遗传图谱在桃遗传育种研究中的应用,特别是桃基因定位及连锁遗传作图研究的进展。

基因分离、独立分配和连锁遗传规律的教学技巧

在遗传学教学实践的基础上,作者总结了遗传学三大遗传规律部分的教学技巧。在基因的分离与独立分配规律部分,提出了优化的总体教学设计;归纳出独立分配规律细胞学解释技巧;对几个遗传学问题的计算方法,给出了基于概率论泊松分布的计算公式;同时提出了本科阶段所学习的基因互作基本都属于非等位基因中显性基因互作这一关键,并进一步对抑制基因和上位基因的作用实质进行了总结。在连锁遗传中,阐明了完全连锁的细胞学与表型特征的关系,明晰了三点测验中单交换值计算时所利用的“单交换型配子”与“纯粹单交换型配子”的区别。为学生在学习过程中透彻理解三大遗传规律进行了有益的摸索。

兴安落叶松优良种源遗传结构的研究(Ⅰ)——MDH和GOT同工酶位点的连锁遗传关系

以兴安落叶松４个种源区的种子为材料，采用同工酶分析的方法，对ＭＤＨ和ＧＯＴ同工酶进行了遗传分析。其结果表明，兴安落叶松ＭＤＨ和ＧＯＴ同工酶均受４个基因位点控制；各位点等位基因分离比例均符合孟德尔规律；ＧＯＴ—１和ＧＯＴ—２、ＭＤＨ—３和ＭＤＨ—４位点间存在较紧密的连锁遗传，交换值分别达到了０．１４３和０．

孕妇外周血中胎儿有核红细胞在性连锁遗传病产前诊断中的初步应用

目的：探讨利用母血胎儿有核红细胞进行性连锁遗传病产前诊断的可行性；方法：通过密度梯度离心富集母血胎儿有核红细胞，并经流式细胞仪鉴定，对富集后胎儿有核红细胞进行了ＳＲＹ 基因的套式ＰＣＲ检测；结果：５ 例有性连锁遗传病家族史的孕妇外周血中经扩增后３ 例阳性、２ 例阴性，所得结果均得到相应羊水、胎盘ＤＮＡＳＲＹ／ＰＣＲ 检测或出生胎儿生殖器检查结果的证实；

基于理性思维培养的课堂教学实践——以果蝇的性连锁遗传复习为例

理性思维是普通高中生物学的四个核心素养之一.教师可从实验与探究的角度, 以假说与实验的关系为核心, 围绕假说的目的、 依据和验证等环节, 在课堂教学中培育学生的理性思维.

X性连锁遗传性视网膜劈裂症

X 性连锁遗传性视网膜劈裂 (XLRS)为一X染色体遗传性视网膜疾病。目前人们认为RS基因位于Xp2 2 1 p2 2 2区段 ,病理学证明其发病主要是由于M櫣ｌｌｅｒ细胞缺陷所致捎谑且糯匝鄄?,患者可在婴儿期发生视力下降 ,为一严重影响视力的眼疾。本文就XLRS的临床表现、病理学、发病机制及分子生物学进展做一综述。

X-连锁遗传病家系PCR-RFLP连锁分析策略

RFLP连锁分析作为间接方法是致病基因尚未分离成功或致病基因突变未知的遗传病DNA诊断的有效途径。尽管各种DNA分析技术相继引入遗传病基因诊断领域,RFLP连锁分析法却沿用至今。

6例X连锁遗传鱼鳞病临床及家谱分析

X连锁遗传鱼鳞病是寻常鱼鳞病中较少见的一种类型。报道6例如下。

甜荞的连锁遗传研究方法及其成就

荞麦作为小粮食作物广泛栽培于欧亚许多国家,具有悠久的栽培历史。但由于荞麦在粮食生产中的地位较低,主要栽培种甜荞又具有花柱异长的自交不亲和性,以及荞麦地方品种之间的形态特征差异不明显,因此荞麦的基础遗传研究起步较晚。

概率法及相对运动法对链孢霉的连锁遗传作图分析

针对遗传学教材关于链孢霉的连锁遗传分析中的三个问题:(1)两对等位基因是否连锁;(2)是否位于着丝粒同侧;(3)着丝粒与nic重组率、nic与ade间的重组率、着丝粒与ade间的重组率三者间不存在等式关系.对于(1)、(2)两个问题分别采用概率法给予解答,对于(3)运用相对运动的观点给了三者各自的计算方法及三者间等式关系,即着丝粒与nic重组率+nic与ade间重组率=着丝粒与ade间的重组率.

6例X-连锁遗传性聋患者人工耳蜗植入术后效果评估

目的比较X-连锁遗传性聋患者与无内耳畸形的重度感音神经性聋患者人工耳蜗植入术后听觉能力、声音的察觉能力和理解能力等方面的差异。方法选取安徽医科大学第一附属医院行人工耳蜗植入患者12例,根据是否为X-连锁遗传性聋内耳畸形分为A组(X-连锁遗传性聋患者6例)与B组(内耳正常,重度感音神经性聋患者6例)。采用听觉行为分级-Ⅱ(CAP-Ⅱ)、有意义听觉整合量表(meaningful auditory integration scale,MAIS),通过问卷调查的方式,对患者人工耳蜗植入术后听觉能力进行评估,比较两组术前及术后各时期的得分。结果两组术前T0期、术后T1期(术后6月)、T2期(术后12月)、T3期(术后18月)、T4期(术后24月)CAP-Ⅱ、MAIS得分差异无统计学意义(P>0.05)。两组术后T5期(术后30月)、T6期(术后36月)CAP-Ⅱ、MAIS得分差异有统计学意义(P<0.05)。结论X-连锁遗传性聋患者植入人工耳蜗后听觉能力较术前明显提高,其早期即术后两年内与B组耳聋患者并无明显差异。随着随访时间的延长,B组患者言语康复效果优于A组患者。

无损伤性产前诊断性连锁遗传病初探

密度梯度离心富集母血中胎儿细胞,并结合套式PCR检测胎儿SRY基因,对2例有性连锁遗传病家族史的孕妇进行产前胎儿性别鉴定。结果2例孕妇外周血富集后均扩增出254bp特异性片断,所得结果与相应绒毛组织DNA结果吻合,且产前诊断时间在孕早期。提示本方法可对性连锁遗传病进行无损伤性早期产前诊断。