以横纹肌溶解症为首发表现的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

患儿男,16岁,以进行性肌无力、疼痛、活动耐力下降及茶色尿为主要表现,尿检异常,血清转氨酶、肌酸激酶和血氨等增高。串联质谱法检测血液多种酰基肉碱增高;气相色谱法检测尿液戊二酸等增高。全外显子组测序提示ETFDH基因5号外显子c.524G>A(p.R175H)和3号外显子c.250G>A(p.A84T)复合杂合突变,最终诊断多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。予水化、碱化、核黄素、辅酶Q10及左卡尼汀等治疗,患儿肌力及各项生化指标恢复正常。对反复或进展性肌病,横纹肌溶解、急性代谢紊乱、血清肌酸激酶增高的患者,应警惕迟发型代谢性肌病,早期诊断和治疗是改善预后的关键。