迟发型先天性厚甲家系角蛋白17基因新突变位点的检测

目的 探讨一迟发型先天性厚甲家系角蛋白 17基因突变和临床表现的关系 ,为先天性厚甲的基因诊断和基因治疗奠定基础。方法 用巢式PCR扩增了迟发型先天性厚甲家系中 9例患者、1名正常人及与该家系无关的 5 0名正常人外周血基因组DNA角蛋白 17基因第 1外显子热点突变区 ,对PCR产物进行DNA序列分析。结果 迟发型先天性厚甲家患者的角蛋白 17基因第 10 9位密码子由AAC突变为GAC ,结果导致天冬酰胺由天冬氨酸替代 (即N10 9D)。而该家系中的正常人及与该家系无关的 5 0名正常人的DNA测序结果均未发现此突变。结论 该家系存在角蛋白 17N10 9D突变 ,为一新的错义突变。角蛋白 171A区后半部的突变可表现为迟发型先天性厚甲II型。