宁夏回族迟发性卟啉病一家系UROD基因突变分析

目的对宁夏地区首个回族迟发型卟啉病(PCT)家系进行uroporphyrinogen decarboxylase(UROD)基因的突变分析,以明确其分子病因。方法收集1个迟发性卟啉家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增UROD基因的全部10个外显子,采用直接测序方法获得各外显子序列,并与NCBI网站公布的UROD的标准序列(NC号:000001.10)进行对比,对UROD基因的突变进行分析。结果该家系中的患者均为女性,家系成员UROD基因的10个外显子均扩增成功,与原始序列对比,未发现基因突变。结论 PCT家系UROD基因各外显子未发现突变。

Ⅱ型迟发性皮肤卟啉病1例

1临床资料患者,女,56岁,因“面部色素沉着、多毛伴双上肢丘疹、水疱1+年”于2023年1月12日就诊。1+年前,患者面部出现色素沉着及多毛,随后双上肢出现多发丘疹、水疱、瘢痕、色素沉着,伴瘙痒,水疱破溃后形成糜烂、结痂,伴有光敏感及皮肤脆性增加,无头晕、头痛、腹痛、腹泻等。家族中无类似病史。既往饮酒8年,平均饮白酒100 g/d。

迟发性皮肤卟啉病两家系临床分析及UROD基因突变检测

目的分析迟发性皮肤卟啉病(PCT)两家系的临床特点及UROD基因突变情况。方法对两个PCT家系21例患者的临床资料进行分析,抽取两个家系成员23例及20例正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对UROD基因变异情况进行分析。结果两个家系的21例患者均为青年起病,表现为光暴露部位的光敏损害,尿卟啉实验结果阳性。通过基因检测,在UROD基因10个外显子的检测范围内检出7个单核苷酸多态性位点。结论 2个PCT家系UROD基因各外显子未发现突变,具体病因还需要在UROD基因外显子以外的区域中进一步筛查。

亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉病

报告1例亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉症。患者男,37岁。因四肢出现色素减退斑和色素沉着斑,偶尔有水疱并破溃20年,间歇性发热2年就诊。经免疫学检查和皮损组织病理检查确诊为亚急性皮肤型红斑狼疮并发迟发性皮肤卟啉病。

以皮肤损害为首发表现的急性间歇性血卟啉病一例

1病例报告患者女,37岁。因“皮肤红疹1年,反复抽搐1个月”于2019-04-24入院。1年前无诱因出现面部及腹部散在红疹,面部红疹经太阳光照后出现少许水疱,腹部呈现少许斑片状,未就诊。1个月前因情绪激动后出现心慌、气短、心前区疼痛、抽搐,头后仰,双眼及牙关紧闭,四肢伸直僵硬,伴全身抖动,尿失禁,无舌咬伤,约20 min缓解,呼叫可应答,但反应迟钝。就诊于当地医院,诊治经过不详,病情略好转。1 d前再次出现抽搐,形式同前,1 d发作6~7次,共持续约30 min;伴腹痛与头痛,腹痛为阵发性、游走性绞痛,头痛为枕部间断胀闷样疼痛,同时伴恶心、呕吐。就诊于当地医院,腹部查体无压痛、反跳痛及腹肌紧张;腹部超声检查未见异常。