早发性和迟发性帕金森病患者parkin基因的检测

目的观察早发性帕金森病(EOP)和迟发性帕金森病(LOP)患者中parkin基因的突变情况。方法EOP17例,LOP27例。抽取患者外周血后提取DNA,PCR扩增parkin基因Exon3、4、5、7,琼脂糖凝胶电泳鉴定外显子缺失突变,单链构象多态性检测点突变。结果17例EOP中存在Exon3和Exon5联合缺失1例,27例LOP中存在Exon5缺失1例。单链构象多态性未发现单链泳动异常。4例有家族史的患者中存在parkin基因突变1例25%,40例散发患者中存在parkin突变1例2.5%。结论无论是EOP还是LOP患者中均可检测到parkin基因突变。