新生儿脐带血遗传性耳聋基因筛查在迟发性耳聋中的应用价值

目的探析新生儿遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋早期识别和干预的临床意义。方法在新生儿家长知情同意原则下,抽取新生儿脐带血,采用聚合酶链式反应(PCR)结合导流杂交法检测中国人常见的4个耳聋易感基因[GJB2、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)和GJB3]的13个突变位点,并对筛查阳性个体进行听力学监测和随访评估。结果570例新生儿经遗传性耳聋基因筛查共检出27例易感基因携带者,基因突变携带率为4.737%。其中GJB2基因突变携带率为2.632%(15/570),以235 del C杂合突变为主;SLC26A4基因突变携带率为1.579%(9/570),以IVS7-2 A>G杂合突变为主;mtDNA 12S rRNA 1555 A>G均质性突变3例,基因突变携带率为0.526%;未检出GJB3538 C>T基因突变。27例基因突变携带者未通过听力复筛的仅为1例,随访中经听觉脑干诱发电位(ABR)检测发现轻度听力损失3例。结论对新生儿进行遗传性耳聋基因热点突变位点的筛查可高效检出常见致聋基因携带者,以此早期识别并对具有此遗传易感性风险的新生儿和幼儿提出早期预警及干预性指导,对延缓听力损失和预防迟发性耳聋的发生有着重要的临床意义。

链霉素引起的迟发性耳聋1例报告

链霉素对结核分枝杆菌有强大的抗菌作用,1945年应用于临床至今,其与吡嗪酰胺合用相当于一个全杀菌剂。但是链霉素最大的毒副反应是对第八对脑神经的损害,已广为人们熟知,少数患者停药后仍可能发生听力减退、耳鸣、耳痛等耳毒性症状,一般多见于链霉素使用疗程长或剂量过大。现将在临床上所遇到的1例使用链霉素剂量正规,且时间较短及时停药,患者停药2个月后仍出现严重耳毒性症状的病例的相关经验总结并报告如下。

迟发性遗传性耳聋声反射与纯音听阈变化

通过一家系遗传性耳聋调查，就其中Ⅱ～Ⅳ代５人进行了纯音测听、声导抗、音衰试验、前庭功能等检查并在间隔２年半后进行了上述项目的复查。结果表明：本家系耳聋属感音性聋，听力损失呈进行性加重，以青少年时期进展为最快。同时表明听力损失越严重，声反射阈与听阈之差越小。

海南西部地区新生儿耳聋基因分型携带率的调查研究

调查海南西部地区新生儿耳聋基因分型携带率。方法 应用微阵列芯片法对2021年4月至6月海南琼西地区收集的1000例新生儿脐带血或足跟血样本以及100例迟发性耳聋样本,针对样本开展基因分监测,检测4个耳聋基因共计21个基因突变热点,开展检测,对于突变点检出统计及计算阳性结果。结果 1000例新生儿耳聋基因筛查,筛查阳性率4.30%(43/1000),其中GJB2基因突变18例(1.80%),GJB3基因突变16例(1.60%),SLC26A4基因突变6例(0.60%),线粒体 12SrRNA基因突变3例(0.30%)。100例迟发性耳聋,筛查阳性率88.00%(88/100),其中GJB2基因突变31例(31.00%),GJB3基因突变28例(28.00%);SLC26A4基因突变15例(15.00%),线粒体 12SrRNA基因突变14例(14.00%)。结论 针对新生儿耳聋基因筛查,观察耳聋基因的携带情况,尽早进行识别,并且观察迟发性耳聋阳性,助力对耳聋尽早干预。

一个非综合征MYH9基因新突变家系的遗传学特征及临床表现

目的对一个非综合征MYH9基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析,为该家系的遗传咨询提供依据。方法对这个耳聋家族成员进行全面的资料搜集,包括基本信息、专科检查、听力学检查、实验室检查、影像学检查等,绘制家系遗传图谱并分析可能存在的遗传方式。同时采集先证者家庭的外周静脉血,结合二代测序、Sanger测序进行检测。结果该耳聋家系可追踪的4代人中耳聋患者为11个,现存患者为8个,遗传方式为常染色体显性遗传。主要参与研究的5人均表现为双侧对称性、渐进性、以高频听力下降为主的迟发性耳聋,发病年龄一般在30岁左右。基因检测结果发现MYH9基因新的基因突变位点c.314A>T:p.Y105F。家系内该变异与耳聋表型共分离,文献未见报道。结论这个非综合征性常染色体显性遗传性耳聋家系的可能致病原因是MYH9 c.314A>T(p.Y105F)的杂合突变,临床主要表现是迟发性耳聋。