1
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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析 |
刘宇
王环环
肖冰
唐利芳
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《上海交通大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
|
2024 |
0 |
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2
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报道 |
郭奕斌
王晶晶
|
《中国优生与遗传杂志》
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2008 |
3
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3
|
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的研究进展 |
高超
罗强
周建华
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《国外医学(儿科学分册)》
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2002 |
2
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4
|
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良遗传学研究进展 |
吕峻峰
麻宏伟
|
《国外医学(遗传学分册)》
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2004 |
7
|
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5
|
迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例 |
李变锋
王崇贤
付艳芹
张苏河
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《郑州大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
|
2013 |
0 |
|
6
|
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因剪接受体突变对mRNA加工的影响 |
罗强
高超
王怀立
周建华
高铁铮
|
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
|
2005 |
2
|
|
7
|
中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究 |
黄颖
谢杰
郑诗瑶
唐佳
郭奕斌
|
《中山大学学报(医学科学版)》
CAS
CSCD
北大核心
|
2022 |
1
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8
|
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2基因变异分析 |
王莉莉
吴海瑛
孙辉
王晓艳
张丹丹
谢蓉蓉
王凤云
陈婷
陈秀丽
陈临琪
|
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2020 |
0 |
|
9
|
1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析 |
徐贵江
李茜
刘明艳
韦文莉
张坡
胡苏玮
|
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
|
2018 |
0 |
|
10
|
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究 |
高超
罗强
王怀立
高晓群
范清堂
王华
盛光耀
周建华
高铁铮
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
|
2003 |
15
|
|
11
|
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变 |
吕峻峰
麻宏伟
姜俊
牛国辉
刘晓梅
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
|
2004 |
8
|
|
12
|
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变分析 |
林婴
饶绍琴
杨洋
黄文芳
周瀚
刘晓琦
张天
鲁芳
王跃
王俊妨
常晋霞
詹新
刘兵
杨正林
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2008 |
7
|
|
13
|
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系基因突变研究 |
朱海燕
李洁
朱瑞芳
吴星
段红蕾
杨滢
张颖
胡娅莉
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2008 |
7
|
|
14
|
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的早期产前基因诊断 |
高超
王怀立
孔祥东
尚清
段佳丽
罗强
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2014 |
5
|
|
15
|
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因剪接受体突变导致潜在剪接位点激活(英文) |
麻宏伟
姜俊
吕峻峰
郭然
牛国辉
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2005 |
6
|
|
16
|
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的基因诊断研究 |
王怀立
高超
罗强
盛光耀
周建华
高铁铮
彭韶
芦军萍
|
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2003 |
5
|
|
17
|
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变及基因诊断 |
周万军
周世媛
黄盛文
周继苹
徐湘民
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2008 |
4
|
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18
|
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析 |
李娟
柴晓静
陆莉
朱江
杜晓云
赵丽
|
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2014 |
2
|
|
19
|
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的基因检测及其产前诊断 |
黄欢
王珏
洪蕾
孙丽洲
|
《中华妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
|
2015 |
3
|
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20
|
迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报告 |
王怀立
罗强
高建波
高铁铮
郝磊
|
《中国综合临床》
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2000 |
4
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