对全部迪乔治综合征患者进行胸腺移植:从内科和外科角度考虑

背景/目的:所有的迪乔治综合征都会导致功能型T细胞缺陷。笔者主张在婴幼儿时期对迪乔治综合征患儿实施同种异体胸腺组织移植来重建其免疫功能。这项研究回顾分析了多学科治疗这种复杂患儿的情况。方法:从1991-2001年,笔者评估了患有迪乔治综合征的16例患儿。这些患儿接受了多学科的内科和外科手术治疗。回顾其临床记录。结果:4例患儿因没有接受胸腺移植而死亡,其他12例患儿进行移植术后存活下来。移植时这些婴幼儿的平均年龄是2.7个月(极差1.1-

迪乔治综合征危象区基因8在胃癌组织的表达及临床意义

目的探讨迪乔治综合征危象区基因8（DGCR8）蛋白在胃癌中的表达及临床意义。方法应用免疫组织化学方法检测134例胃癌组织、正常胃黏膜以及淋巴结病理切片中的DGCR8蛋白。结果DGCR8的表达在胃癌组织（高表达90例，P＝0.000）和转移淋巴结组织（高表达70例，P＝0.000）中明显高于正常黏膜（高表达40例），其表达水平与浆膜侵犯（有/无浆膜侵犯高表达，65/25，P＝0.042）、淋巴结转移（有/无淋巴结转移高表达，66/24，P＝0.015）、肿瘤部位（远/近端胃癌组织高表达，55/35，P＝0.033）、远处转移（有/无远处转移高表达，21/69，P＝0.036）、临床分期（进展期/早期胃癌组织高表达，64/26，P＝0.024）、癌胚抗原（CEA）表达水平（〉5 ng/ml/≤5 ng/ml，58/32，P＝0.005）以及生存时间（高/低表达平均生存时间，39.8个月/48.7个月，P＝0.000）等密切相关，而且是胃癌重要的独立预后因素之一（P＝0.013）。结论DGCR8表达上调可能促进胃癌的发生、发展、转移并且影响预后。

DiGeorge综合征(讲座)

DiGeorge综合征的特点是第三、第四咽囊衍化器官完全或部分缺如,常伴第三、第四和第六弓动脉的异常发育,导致胸腺和甲状旁腺的缺如或发育不全和心血管畸形。故又称Ⅲ—Ⅳ咽囊综合征。本病1968年由DiGeorge首先描述。主要临床表现为新生儿期手足搐搦、反复感染。

DiGeorge综合征：临床及细胞遗传学特征

ＤｉＧｅｏｒｇｅ综合征（ＤＧＳ）是一种遗传性疾病，其遗传方式尚未确定。本文论述了ＤＧＳ的临床特征及细胞遗传学基础，多种证据表明ＤＧＳ主要与２２ｑ１１缺失有关，并认为位于该位点的基因缺失可能产生不同的表型。同时指出其他假定的ＤＧＡ基因位点（如１１ｑ１３、１７ｐ１３）也不容忽视。

心脏超声结合血清cTnT、DGCR8应用于小儿先天性心脏病诊断中的临床意义

围绕小儿先天性心脏病患儿,采用心脏超声与血清心肌钙蛋白T(cTnT)、迪乔治综合征危象区基因8(DGCR8)相联合的方法实施诊断,评定其效能与最终价值。方法 选取本院在固定时间节点内(2019年1月-2022年12月)收治的疑似先天性心脏病患儿(50例),经手术病理结果当作本次研究的“金标准”,把经检查确诊为先天性心脏病的33例当作A组,另把剩余的17例非先天性心脏病患儿作为B组,两组均开展心脏超声检查,且对其血清cTnT、DGCR8实施检测,对比心脏超声与手术病理结果之间的诊断符合率,另比较两组及各NYHA心功能分级患儿的cTnT、DGCR8水平;开展Spearman相关性分析,探讨心脏超声与血清cTnT、DGCR8进行联合的实际诊断效能。结果 单纯心脏超声诊断先天性心脏病患儿的符合率较手术病理低(P<0.05)。较之B组,A组有着较低的DGCR8表达量(P<0.05),及较高的cTnT水平(P<0.05)。在各NYHA心功能分级当中,Ⅳ级患儿有着最低的DGCR8表达量(Ⅰ级>Ⅱ级>Ⅲ级>Ⅳ级),以及最高的cTnT水平(Ⅰ级<Ⅱ级<Ⅲ级<Ⅳ级)。经相关性分析得知,cTnT、DGCR8与A组病情严重程度之间存在紧密联系(P<0.05)。三项相联合诊断此病的特异度为69.99%,敏感度为96.66%。结论 在对先天性心脏病患儿实施诊断时,如果将血清cTnT、DGCR8与心脏超声相联合,可以使诊断价值得到提高,为此病手术方案制定提供支撑。

DGCR8在先天性心脏病患者血液及心肌组织中的表达

目的:探讨迪乔治综合征危象区基因8(DGCR8)与先天性心脏病(CHD)发生的关系及临床意义。方法:收集CHD患儿及健康儿童血液样本各40份,采用qRT-PCR方法检测DGCR8 mRNA的表达;收集室间隔缺损(VSD)患儿心肌组织25份,法洛四联症(TOF)患儿心肌组织16份,采用qRT-PCR和Western blot方法检测DGCR8mRNA和蛋白的表达,分析间隔缺损患儿血液中DGCR8的表达水平与心脏间隔缺损大小的相关性。结果:与健康儿童相比,CHD患儿血液中DGCR8 mRNA的表达量降低(P=0.037);与VSD患儿相比,TOF患儿心肌组织中DGCR8 mRNA和蛋白的表达量降低(P<0.05);DGCR8与心脏间隔缺损无明显相关性(rS=-0.022,P=0.917)。结论:DGCR8基因的缺失与CHD的发生有关,影响心脏的正常发育。

多层螺旋CT、心脏超声联合血清DGCR8、cTnT在诊断患儿先天性心脏病中的应用

分析多层螺旋CT、心脏超声联合血清DGCR8、cTnT对先天性心脏病患儿的诊断价值。选取90例疑似先天性心脏病患儿,以手术病理诊断为“金标准”,将60例确诊为先天性心脏病的患者设为研究组,30例非先天性心脏病患者设为对照组。两组均行多层螺旋CT、心脏超声检查,并检测两组患者迪乔治综合征危象区基因8(DGCR8)表达量、心肌钙蛋白T(cTnT)水平。联合检测的先天性心脏病亚型诊断符合率高于心脏超声、多层螺旋CT单独检测(P<0.05)。与对照组相比,研究组DGCR8表达量较低,cTnT水平较高(P<0.05)。不同NYHA心功能分级中Ⅳ级先天性心脏病患儿DGCR8表达量最低,cTnT水平最高(P<0.05)。相关性分析显示,DGCR8、cTnT与研究组不同病情严重程度相关(P<0.05)。四项联合对先天性心脏病诊断的特异度、敏感度分别为96.67%、70.00%(P<0.05)。多层螺旋CT、心脏超声联合血清DGCR8、cTnT对先天性心脏病有较高的诊断价值,可为先天性心脏病患儿手术方案的制定提供一定的借鉴。

血清BNP、cTnl、DGCR8水平变化对诊断先天性心脏病患者病情发生发展的影响

目的探讨血清BNP、CTnl、DGCR8水平变化对诊断先天性心脏病患者病情发生发展的影响。方法选择2016年1月-2018年1月于我院儿科收治的106例先天性心脏病患儿和同期160例健康体检儿童作为研究对象,先心病患儿依据改良ROSS评分标准分为无心力衰竭组(n=11),轻度心衰组(n=45),中度心衰组(n=38)和重度心衰组(n=12),取各组受试者静脉血,ELISA法测定血清脑钠肽(BNP)、肌钙蛋白(cTnI)浓度,RT-PCR法检测血清中迪乔治综合征危象区基因8(DGCR8)mRNA的表达水平,比较上述指标在先心病患儿与健康儿童间差异以及不同心功能先心病患儿上述指标的差异;超声测量先心病患儿左室射血分数(LVEF)及左室短轴收缩率(LVFS),根据两组的LVESD和LVEDD计算出左心室质量指数(LVMI),采用pearson检验分析心功能参数LVEF、LVFS、LVMI与血清BNP、cTnl、DGCR8水平相关性。结果观察组患儿血清BNP、cTnl水平较对照组明显升高(均P<0.05),DGCR8 mRNA表达较对照组显著降低(P<0.05);患儿BNP、cTnl、DGCR8水平在不同心功能等级组间差异均有统计学意义(均P<0.05),心功能等级越高,血清中BNP、cTnl水平越高,DGCR8mRNA表达越低;先心病患儿血清BNP水平与LVEF呈显著负相关,与LVMI呈显著正相关;cTnl与LVFS呈显著负相关;DGCR8 mRNA表达呈显著负相关。结论血清BNP、cTnl升高、DGCR8水平降低与先天性心脏病发生有关,并参与了先心病患儿心力衰竭的发展过程。