胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义。方法回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料。所有孕妇均为单胎妊娠,于孕11~13~(+6)周测量NT值,并行介入性产前诊断抽取绒毛或羊水进行染色体核型分析和基于微阵列芯片的比较基因组杂交(aCGH)分析。收集、分析孕妇的年龄、胎儿的NT值,以及超声检查结果。计算染色体核型分析和aCGH分析检测出的染色体异常的胎儿例数,并比较各NT值区间G显带分析和aCGH分析检测出的染色体异常的胎儿占比。结果143例孕妇中预产期年龄≥35岁的高龄孕妇20例(14.0%)。143例胎儿的NT值为(3.78±1.49)mm(范围为2.50~8.00 mm),其中129例为单纯NT增厚,经超声检查发现5例合并鼻骨缺失,4例合并脉络丛囊肿,1例合并淋巴水囊瘤,1例合并全身水肿,1例合并多发畸形,1例合并脊柱侧弯,1例合并严重腹裂。染色体核型分析的G显带结果显示,染色体异常胎儿20例(14.0%),其中非整倍体12例(8.4%),包括21-三体综合征11例和18-三体综合征1例;致病性染色体异常8例(5.6%),包括嵌合体3例、染色体不平衡易位2例、染色体平衡易位2例、染色体倒位1例。aCGH分析检出19例(13.3%)染色体异常胎儿,其中非整倍体12例(8.4%),包括21-三体综合征11例和18-三体综合征1例;致病性微缺失、微重复7例(4.9%)。与2.5~<3.0的NT值区间相比,其他NT值区间染色体异常的胎儿占比均显著增高(P值均<0.05)。结论胎儿NT增厚与染色体非整倍体、染色体微缺失和微重复的发生关系密切,随着NT值增加,胎儿染色体异常发生率可能增高。

颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析

目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。

人工智能质控在提高孕11~13^(+6)胎儿颈后透明层厚度超声检查图像合格率中的应用价值

目的 探讨人工智能(artificialintelligence, AI)质量控制系统在提高孕11~13~(+6)周胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency, NT)超声检查图像标准率中的应用价值。方法 应用“产前超声AI智慧云平台”对深圳市龙岗区妇幼保健院2021年1月至2022年9月共7个季度进行11~13^(+6)周NT超声检查的1315例检查者超声图像质量进行智能质控,受质控医生通过查阅质控结果及图像存在的不足之处针对性地加以改进。应用χ^(2)检验对7个季度图像的标准率进行比较,评估智能质控对于提高图像合格率的价值。结果 深圳市龙岗区妇幼保健院七个季度胎儿NT图像标准率分别为51.87%(250/482)、65.02%(197/303)、54.85%(407/742)、68.72%(279/406)、98.25%(336/342)、94.74%(324/342),95.60%(391/409),各季度图像标准率逐步提高直至趋于稳定,两两比较差异有统计学意义(P<0.01);提示各季度医生留存图像的合格率逐渐升高。结论 人工智能质量控制可有效提升11~13~(+6)周NT超声检查图像达标率,提升医生对标准切面的认识。

颈项透明层增厚伴或不伴结构畸形胎儿CMA产前诊断及随访结果

目的分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果。方法对2019年1月—2023年1月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA产前诊断结果及结构畸形现状,并根据是否伴有结构畸形分为伴结构畸形和不伴结构畸形,统计CMA产前诊断结果,随访其妊娠结局及新生儿情况。结果106例NT增厚胎儿中检出染色体异常21例(19.81%),检出结构畸形23例(21.70%)。不同NT厚度胎儿CMA异常检出率比较差异无统计学意义(P>0.05);不同NT厚度胎儿结构畸形检出率比较差异有统计学意义(P<0.01);NT增厚伴结构畸形胎儿CMA异常检出率(65.22%,15/23)高于不伴结构畸形胎儿(7.23%,6/83)(P<0.01)。共有98例(92.45%)孕妇完成妊娠结局随访。NT增厚伴结构畸形胎儿引产率(52.17%,12/23)、儿科住院率(100.00%,8/8)、死胎率(13.04%,3/23)、早产率(75.00%,6/8)高于不伴结构畸形胎儿[4.00%(3/75)、30.56%(22/72)、0、2.78%(2/72)],活产率(34.78%,8/23)低于不伴结构畸形胎儿(96.00%,72/75)(P<0.01)。结论NT增厚伴结构畸形胎儿染色体异常检出率及不良妊娠结局风险增加,建议同时行CMA检查,有利于发现染色体数目异常、微小缺失、微小重复等异常现象,为临床遗传咨询及处理提供相关依据。

拷贝数变异测序联合染色体核型分析对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值分析

目的 观察拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的价值,为临床提供参考。方法 选取2021年10月至2022年10月于海口市妇幼保健院进行产检并经超声提示胎儿NT增厚的56例孕妇的临床资料进行回顾性分析。根据胎儿NT厚度不同分为2.4 mm≤NT<3.5 mm组(24例)和NT≥3.5 mm组(32例)。分析染色体核型分析结果和CNV-seq检测结果,比较不同NT值胎儿的CNV-seq检测结果及染色体核型分析结果。结果 56例NT增厚胎儿中,有17例(30.36%)被检出染色体异常,10例为致病拷贝数变异(CNVs),1例为疑病CNVs,6例为意义不明CNVs;CNV-seq检测对染色体异常检出率高于染色体核型分析(P<0.05)。NT≥3.5 mm组CNV-seq异常率、非整倍体检出率均高于2.4 mm≤NT<3.5 mm组(P<0.05)。结论 针对早期超声筛查发现的NT增厚胎儿,染色体分析和CNV-seq联合检测可明确染色体结构异常情况,为临床诊断提供更详细、准确的信息,对早期发现胎儿缺陷具有重要作用。

妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值

目的 探讨妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值。方法选取2019年1月—2022年10月三亚市妇幼保健院经超声诊断的胎儿NT增厚的孕妇210例,比较有无器官结构畸形、有无染色体核型异常的胎儿的NT厚度的差异,比较正常分娩存活与不良妊娠结局胎儿NT厚度的差异。结果210例孕妇中,最终诊断胎儿器官结构畸形87例(41.43%),其中多处畸形者50例;胎儿染色体核型异常68例(32.38%)。有胎儿器官结构畸形组NT厚度高于无胎儿器官结构畸形组(P <0.05)。有染色体核型异常组NT厚度高于无染色体核型异常组(P <0.05)。胎儿NT厚度诊断器官结构畸形的受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,曲线下面积为0.879(95%CI:0.832,0.927),截断值为4.21 mm,敏感性性和特异性分别为88.50%(95%CI:0.810,0.930)和75.60%(95%CI:0.700,0.805);胎儿NT厚度诊断染色体核型异常的ROC曲线下面积为0.840(95%CI:0.785,0.896),截断值为4.30 mm,敏感性和特异性分别为88.20%(95%CI:0.803,0.940)和66.90%(95%CI:0.603,0.760)。正常分娩存活胎儿NT厚度低于不良妊娠结局胎儿(P <0.05)。胎儿NT厚度诊断不良妊娠结局的ROC曲线结果显示,曲线下面积为0.833(95%CI:0.780,0.887),截断值为4.52 mm,敏感性和特异性分别为66.30%(95%CI:0.610,0.723)和84.30%(95%CI:0.760,0.910)。结论 妊娠早期超声胎儿NT在诊断胎儿器官结构畸形、染色体核型异常以及不良妊娠结局方面有较好的应用价值,值得进一步研究。

核型和拷贝数正常的颈项透明层增厚胎儿的围产期结局

目的:探讨核型和拷贝数正常的颈项透明层(NT)增厚≥3.0 mm胎儿的围产期结局,为孕妇及家属提供科学的产前诊断策略。方法:选取2019年1月1日至2021年12月30日在温州医科大学附属第二医院育英儿童医院分娩的染色体核型和拷贝数正常的NT增厚的孕妇57例,于孕22、28、32、36周行彩超检查和出生后随访,记录妊娠并发症,分娩方式、新生儿结局。结果:共检出120例NT增厚病例,其中染色体核型和拷贝数正常为92例,其中失访35例,随访57例。染色体核型和拷贝数异常为28例(23.3%)。在随访的57例染色体核型和拷贝数正常的NT增厚孕妇中自然流产率为3.5%,结构畸形异常率12.3%,心脏畸形最多见,占42.9%;子痫前期发生率为3.6%,羊水过少和胎儿生长受限发生率为1.8%,妊娠期糖尿病发生率14.5%。对NT增厚程度分层,发现当NT增厚>5.0 mm时,即便染色体核型和拷贝数正常,流产(死胎)比例及活产有结构畸形儿比例均上升。结论:核型和拷贝数正常的NT增厚不增加妊娠期并发症,会有较好的围产期结局,但是当NT增厚>5.0 mm时,流产(死胎)比例及活产有结构畸形儿比例均上升。孕期需超声(包括胎儿心超)检查排除结构畸形,特别是心脏畸形。

颈项透明层增厚胎儿中拷贝数变异的分析

目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象,收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系。结果①共发现26例CNV,检出率为7.78%。其中,13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance,VOUS)CNV。15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠,11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育。②不同NT厚度组间CNV的检出率,以及单纯NT增厚与NT增厚合并其他高风险因素间CNV检出率均差异无统计学意义。③26例中有9例(34.6%)为复发性微缺失微重复区域的CNV,其中5例在15q11.2区域和3例在16p12.2-13.1区域。结论CNV是NT增厚胎儿常见的遗传变异,且多数为致病性和可能致病性CNV。但NT增厚程度及是否合并其他产前筛查高危因素与CNV的发生率无明显相关性。复发性微缺失微重复区域的CNV出现频率较高值得引起关注。

实时三维超声联合颅内透明层在胎儿产前神经管畸形筛查中的应用价值

目的:探析实时三维超声联合颅内透明层在胎儿产前神经管畸形筛查中的应用效果。方法:选取2022年4月-2023年9月肇庆市妇幼保健院2500例进行产前检查的产妇(孕11-14周),所有产妇均采取实时三维超声与超声颅内透明层检查,分析检查结果。结果:经过胎儿随访/尸检发现,2500例胎儿中有11例胎儿神经管畸形。经实时三维超声检查,2500例胎儿中检出16例胎儿神经管畸形;经超声颅内透明层检查,检出17例胎儿神经管畸形;经联合检查,检出12例胎儿神经管畸形。实时三维超声与超声颅内透明层检查准确度、灵敏度及特异度未见明显差异(P>0.05);联合检查比单纯实时三维超声、超声颅内透明层检查诊断准确率、特异度及灵敏度高(P<0.05)。结论:实时三维超声联合颅内透明层在胎儿产前神经管畸形筛查中应用效果明显,可将胎儿畸形清楚地反映出来,值得采纳。

血清妊娠相关蛋白 游离绒毛膜促性腺激素β亚单位检测结合超声胎儿颈部透明层厚度在孕早期唐氏综合征筛查中的应用价值

目的 探讨血清妊娠相关蛋白(pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)、游离绒毛膜促性腺激素β亚单位(free beta-human chorionic gonadotropin,Fβ-HCG)检测结合超声胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度在孕早期唐氏综合征(down syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法 回顾性分析2020年1月—2023年2月于赣州市赣县区妇幼保健院行孕早期DS筛查的120例孕妇临床资料,依据是否确诊DS进行分组,将确诊为DS的60例孕妇设为观察组,将胎儿正常的60例孕妇设为对照组。所有孕妇均于孕10~13周采集血液检测PAPP-A、Fβ-HCG水平,利用超声检测明确胎儿NT厚度,比较2组PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度差异;绘制ROC曲线,分析血清PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度及联合检测诊断DS的临床价值。结果 观察组血清PAPP-A水平低于对照组,观察组Fβ-HCG水平、胎儿NT厚度高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)分析显示,PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度及联合检测诊断DS的曲线下面积分别为0.738、0.773、0.723、0.969,联合检测价值更高。结论 血清PAPP-A、Fβ-HCG、胎儿NT厚度在孕早期DS筛查中均具有一定价值,联合检测可提高诊断效能,有助于DS患儿的检出,确保优生优育。

2019—2023年颈项透明层2.5~3.4mm胎儿染色体异常情况分析

对我院2019—2023年颈项透明层2.5~3.4mm胎儿染色体异常情况实施分析与讨论。方法 研究时间在2019年1月到2023年1月之间,研究对象为200例孕11+0周~13+6周且颈项透明层2.5~3.4mm的胎儿,均接受G显带核型分析和/或低覆盖度全基因组测序(Low Pass WGS),针对其染色体异常情况展开分析。结果 存在致病性拷贝数变异的胎儿占比为2.50%(5/200);存在合并结构异常的胎儿占比为13.00%(26/200)。结构有无异常方面,组间在致病性拷贝数变异方面对比无意义,P>0.05;在总染色体异常、非整倍体异常方面存在差异,P<0.05;颈项透明层厚度方面,致病性拷贝数变异均出现在3.0~3.4mm组,但组间比较无差异,P>0.05;在孕妇是否高龄方面,致病性拷贝数变异均出现在<35岁组,但组间比较无差异,P>0.05。结论 颈项透明层2.5~3.4mm胎儿中存在致病性拷贝数变异的占比为2.50%,年龄≥35岁、颈项透明层厚度3.0~3.4mm、合并结构异常均更加容易出现染色体非整倍体异常情况。

B超通过测量颈项透明层对胎儿畸形筛查的有效性评价

探讨评价B超通过测量颈项透明层对胎儿畸形筛查的有效性。方法 2021年1月-2023年12月,选择300例进行胎儿畸形筛查的孕妇进行临床研究,均遵从医嘱通过B超测量颈项透明层厚度,配合随访至引产、分娩,以上级医院尸检结果及本院活产儿体检结果为金标准,统计胎儿畸形例数及筛查结果。结果 金标准检出8例胎儿畸形,染色体异常3例、颅脑畸形2例、肢体畸形2例、无脑儿畸形1例,B超准确检出8例,B超和金标准的胎儿畸形检出率完全一致,比较无差异(P>0.05)。畸形胎儿的颈项透明层厚度高于正常胎儿(P<0.05)。结论 B超测量颈项透明层有利于胎儿畸形筛查,可识别不同类型畸形,可为夫妻决定是否继续妊娠提供诊断依据,应用价值显著。

颈项部透明层厚度、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的:分析颈项部透明层厚度(NT)、动态实时四维超声与唐氏综合征筛查对于胎儿畸形的诊断价值。方法:选取2022年7月—2023年10月于西安市高陵区妇幼保健院进行产检的孕妇86例作为研究对象,孕妇均接受NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查,观察诊断结果及诊断效能。结果:经NT检查共检出18例(20.93%)胎儿畸形;动态实时四维超声检查共检出25例(29.07%)胎儿畸形;唐氏综合征筛查共检出20例(23.26%)胎儿畸形,三组胎儿畸形检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.638,P=0.441)。在86例孕妇中,阳性(胎儿畸形)28例,阴性(胎儿健康)58例。联合检查的敏感度高于NT检查及唐氏综合征筛查,而准确率高于NT检查、唐氏综合征筛查及动态实时四维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查均可诊断胎儿畸形,而联合诊断可有效提高胎儿畸形检出率,有利于医师及时决定是否实施终止妊娠处理。

孕早期颈背透明层厚度值超声筛查、静脉导管血流频谱对胎儿先天性心脏病诊断价值及其影响因素分析

目的探究孕早期颈背透明层厚度(nuchal translucency,NT)值超声筛查、静脉导管血流频谱在胎儿先天性心脏病中的诊断价值,分析胎儿先天性心脏病的影响因素。方法选取2021年3月至2023年3月贵阳市妇幼保健院收治的1200例胎儿疑似患先天性心脏病的孕妇为研究对象,所有研究对象孕早期均接受NT值超声筛查、静脉导管血流频谱检查。以产后新生儿心脏彩超检查结果为金标准,根据检查结果分为发生组(574例)与未发生组(626例),比较两种检查方式的诊断价值,分析胎儿先天性心脏病的影响因素。结果NT值超声筛查阳性检出552例,阴性检出648例;静脉导管血流频谱阳性检出536例,阴性664例。NT值超声筛查诊断胎儿先天性心脏病的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于静脉导管血流频谱,但除灵敏度外比较,差异均无统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示:流产次数≥2次、存在妊娠期合并症、孕期被动吸烟、孕期接触有害物质、静脉导管血流频谱倒置、NT≥3.5mm为胎儿先天性心脏病的独立危险因素。结论孕早期NT值超声筛查、静脉导管血流频谱均对胎儿先天性心脏病具有较高的诊断价值,且流产次数≥2次、存在妊娠期合并症、孕期被动吸烟、孕期接触有害物质、静脉导管血流频谱倒置、颈背透明层厚度≥3.5mm为胎儿先天性心脏病的独立危险因素。

探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因

目的探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2021年4月江西省妇幼保健院孕11~13+6周单胎孕妇中颈项透明层(NT)检查异常(≥2.5 mm)者313例,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)技术,分析胎儿染色体核型及拷贝数异常发生的情况;并根据NT值分为以下5组:2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体核型异常及微缺失、微重复发生情况。结果NT值2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为:5.8%、13.1%、15.4%、20.5%和34.5%;与核型分析结果不一致具有临床意义的拷贝数变异9例,额外提高了2.9%(9/313)的阳性检出率。结论早孕期颈项透明层(NT)检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与胎儿染色体异常的发生率呈正相关关系,NT增厚的孕妇应进行介入性产前诊断。

四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声检测对胎儿畸形的临床诊断价值的影响

病历选定在安吉县第三人民医院接入诊断的疑似为畸形的胎儿样本,探讨应用联合诊断的方案进行诊断的效益和价值。方法 我们此次选定的样本一共200个,都是来自于安吉县第三人民医院的病历样本,这些样本的收入时间点在2020年1月到2021年5月期间,对我们此次纳入的所有样本都需要在11-13w这个时间节点上进行NT超声的检查,同时需要在22-28w这个胎龄点上进行四维的彩色超声的检查,然后我们随访了这些样本,用随访到的最后的分娩的结局作为我们演进的金标准参照,来分析联合诊断的效益和价值。结果 由研究结果知,四维彩超联合胎儿颈项透明层厚度超声对胎儿畸形诊断中的特异度、灵敏度以及准确度等指标均优于单独超声检测(P<0.05),差异具有统计学意义。结论 应用联合测定的方案在早期对疑似胎儿畸形的孕妇进行测定,不仅仅可以在早期高价值地发现胎儿畸形的情况,而且具有很高的灵敏度,同时有高诊断准确性,我们可以在产前依实际情况进行推广应用。

染色体微阵列分析和全外显子组测序技术在颈项透明层增厚胎儿中的应用

目的 探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值。方法 收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95%NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1013例,所有胎儿均行CMA检测,其中49例CMA结果阴性的胎儿进一步行产前WES。根据NT值将所有胎儿分为以下4组:<3.5 mm(n=529,行WES者21例)、3.5~4.5 mm(n=273,行WES者8例)、4.5~5.5 mm(n=98,行WES者7例)、≥5.5 mm(n=113,行WES者13例)组;再根据超声检查是否合并结构畸形将所有胎儿分为结构畸形组(n=88,行WES者23例)与单纯性NT增厚组(n=925,行WES者26例)。分析1013例胎儿的染色体异常检出率;对行WES的49例胎儿分析其WES检测结果,并随访妊娠结局。结果 CMA检测结果显示,在1013例NT增厚胎儿中共检出224例(22.1%)染色体异常,其中182例为染色体非整倍体,42例为致病性拷贝数变异(p/Lp CNVs)。在不同NT厚度的分组中,CMA在NT≥5.5 mm组的染色体异常检出率最高(47.8%,54/113);另外,结构畸形组的CMA阳性检出率(45.5%,40/88)高于单纯性NT增厚组(19.9%,184/925)。WES检测结果显示,在49例CMA结果阴性的NT增厚胎儿中检出5例(10.2%)单基因疾病,包括3例常染色体显性遗传病、1例常染色体隐性遗传病和1例X染色体连锁隐性遗传病,5例胎儿均伴有结构畸形;5例中2例胎儿的NT值<3.5 mm;5例胎儿中,仅1例活产。结论 WES可在CMA结果阴性的、合并结构畸形的NT增厚胎儿中检出单基因遗传病;NT值<3.5 mm的NT增厚胎儿也应警惕合并单基因遗传病的可能。

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合母体外周血单核细胞RIPK1、miR-22-3p在胎儿先天性心脏病筛查中的价值

目的:研究胎儿颈项透明层(NT)厚度超声检测联合母体外周血单核细胞(PBMCs)受体相互作用蛋白激酶1(RIPK1)、微小核糖核酸-22-3p(miR-22-3p)在胎儿先天性心脏病(CHD)筛查中的价值并予以分析。方法:回顾性分析2019年2月-2021年2月于佳木斯市中心医院接受规律性产检,且随访明确胎儿伴有CHD的41例孕妇的临床资料,记作研究组。另取同期于医院接受规律性产检,且随访明确胎儿无CHD的41例孕妇作为对照组。均进行NT厚度超声检测及母体PBMCs RIPK1、miR-22-3p表达水平检测。以随访结局作为金标准,分析NT厚度及母体PBMCs RIPK1、miR-22-3p表达水平对胎儿CHD的诊断效能。结果:研究组NT厚度及PBMCs RIPK1水平分别为(2.80±0.34)mm、(1.44±0.46),均高于对照组的(2.15±0.23)mm、(1.02±0.36),而miR-22-3p水平为(0.79±0.21),低于对照组的(1.22±0.25)(P<0.05)。以随访结局作为金标准,NT厚度及PBMCs RIPK1、miR-22-3p表达水平联合诊断胎儿CHD的敏感度、特异度以及准确度分别为97.56%、97.56%、97.56%,均高于NT厚度单独诊断的75.61%、82.93%、79.27%,PBMCs RIPK1单独诊断的78.05%、80.49%、79.27%,PBMCs miR-22-3p单独诊断的73.17%、80.49%、76.83%(P<0.05)。结论:孕早期检测NT厚度及母体PBMCs RIPK1、miR-22-3p表达水平可为胎儿CHD的筛查提供参考依据。

超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法:选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例,分析胎儿染色体核型,依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果:88例中异常染色体核型11例,异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组,PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析,血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607~0.9489),高于单独指标诊断(P<0.05)。结论:血清PAPP-A、β-hCG水平及胎儿NT检测在筛查孕早期胎儿染色体异常核型中有一定诊断价值,联合筛查诊断效能提高。

单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测,分析胎儿染色体异常情况;根据NT值分成4组:2.5~2.9 mm组183例、3.0~3.9 mm组261例、4.0~4.9 mm组46例和≥5 mm组26例;根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等,分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.048,P=0.152)。2.5~2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0~3.9 mm组13.79%、4.0~4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ^(2)=24.472,P=0.000)。合并其他异常指征组染色体异常25.64%,而单纯NT增厚组为8.33%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=27.805,P=0.000)。结论当NT厚度增加或合并其他异常指征时,胎儿发生染色体异常的风险增加。采用SNP array技术联合核型分析的检测模式,可以提高异常染色体的检出率。推荐将3.5 mm和3.0 mm作为单纯NT增厚和NT增厚合并其他异常指征行侵入性产前诊断的截断值。