脑灰质异位、透明隔缺如伴癫癎一例报告

脑灰质异位(Heterotopic Gray Matter,HGM)与透明隔缺如(ABCP)均系先天性脑畸型,为胚胎期神经系统发育不健全而成。本文报道1例如下。 患者 女,19岁。自1993年4月在上体育课时突然尖叫摔倒在地,意识丧失。当时四肢抽搐,口吐白沫,小便失禁。约3分钟后自行缓解,清醒后诉头痛,对发病过程不能回忆。在当地医院查头CT、脑电图正常,未予治疗。以后又有类似发作,间隔1～2月。一般发作于月经期,服用苯妥英钠后发作次数减少,2～3月发作1次,局限于右侧肢体。

先天性透明隔缺如一例报告

先天性透明隔缺如，国外文献在五，六十年代报告较多，国内未见报告，我院收治1例，经脑室气体，Conray造影及CT扫描确诊，并经手术实，现报告如下。

先天性脑裂畸形并透明隔缺如2例

例1 女，25岁．自幼双眼震颤．近4个月来左侧肢体活动不灵并癫痫样发作。CT见：右侧中央前回区有一粗线状裂隙．脑皮质沿裂隙内折，裂隙内端与侧脑室外侧壁的三角形突起相连，外端与宽大的脑沟相接；两侧脑室间未见透明隔。CT诊断：脑裂畸形并透明隔缺如。

胎儿透明隔腔缺如产前超声检查的特征及诊断价值

目的探讨胎儿透明隔腔缺如产前超声检查的特征及诊断价值。方法回顾性分析2014年1月至2019年1月于我院产前超声诊断中心怀疑有透明隔腔缺如胎儿的临床资料,总结超声检查特征并对胎儿行MRI检查或染色体核型分析,比较超声及MRI诊断胎儿透明隔腔缺如的阳性预测值。结果产前超声疑诊透明隔腔缺如胎儿209例,失访19例。余190例胎儿中,真阳性数161例。胎儿中共65例行MRI检查,阳性53例,真阳性数46例。超声与MRI诊断胎儿透明隔腔缺如的阳性预测值分别为84.7%(161/190)及86.8%(46/53),差异无统计学意义(P>0.05)。结论透明隔腔缺如与多种中枢神经系统病变相关,产前超声检查时应高度重视对胎儿透明隔腔特征的观察和显示。

透明中隔缺如1例报告

患者，男，29岁，因外伤性左足蹠骨骨折入院治疗，入院前1个半月左足被车轮轧伤，致左足蹠骨2．3骨折，事故发生时，头部无外伤，无意识障碍，左足予石膏托固定。一周后诉头痛、头晕、无恶心及呕吐。既往身体健康，个人史及家族史无特殊记述。入院查体：一般检查无异常，左足石膏托固定，足背轻度肿胀。神经系统检查：神清，语畅，颈软，双瞳孔等大等圆2mm，

胎儿透明隔腔缺如产前超声诊断价值及其预后的研究

目的：研究胎儿透明隔腔缺如的产前超声表现,并评价分析其转归与预后。方法：回顾性分析2013年1月-2014年2月在我院产前超声筛查中被诊断为透明隔腔缺如40例的超声图像特征,并跟产后病理与随访结果给予比较分析。结果：本组接受产前超声检查的孕妇16854例中,有40例筛查出胎儿透明隔腔缺如,占比0.24%,其中,胼胝体发育不良17例（占比42.5%）,前脑无裂畸形14例（占比35.0%）,孤立性透明隔腔消失9例（22.5%）。胎儿至足月分娩的为2例,均属于孤立性透明隔腔消失的病例,并对其随访到生后,最大者已达12个月,目前没有发现明显的先天性结构异常,其他的病例通过引产后病理或者标本影像学检查均得到证实。结论：产前超声诊断胎儿透明隔腔缺如应用价值比较高,对孤立性透明隔腔消失要谨慎作出畸形诊断。

脑裂畸形的CT表现

目的 :分析脑裂畸形的CT表现 ,以提高其CT正确诊断率。方法 :回顾性分析 17例脑裂畸形的CT资料。其中男 11例 ,女 6例 ,年龄 8个月～ 2 9岁 ,其中 10岁以下 13例。结果 :CT表现为横跨大脑半球的裂隙 ,其壁为异位灰质。本组单侧者 14例 ,双侧者 3例 ,共 2 0个裂隙 ,10个为融合型 ,10个为开放型。 12例伴透明隔缺如 ,伴胼胝体发育异常、广泛性巨脑回各 1例 ,裂隙内端囊样扩张 1例。结论

胎儿透明隔腔异常产前诊断与妊娠结局分析

目的探讨产前超声及磁共振(MRI)检查在胎儿透明隔腔异常产前诊断中的应用价值,分析不同类型透明隔腔异常胎儿的妊娠结局。方法对2018年1月至2019年12月在南方医科大学第一临床医学院深圳妇幼保健院产前超声会诊中心检查并诊断为透明隔腔异常34例胎儿的产前颅脑超声、MRI及终止妊娠胎儿标本、围生期新生儿颅脑影像学检查结果和出生后神经系统发育的随访情况进行综合分析。结果产前超声与MRI检查结果:34例透明隔腔异常胎儿中产前头颅超声检查诊断全前脑7例(20.6%),孤立性透明隔腔小9例(26.5%),孤立性透明隔腔未显示3例(8.8%),透明隔腔增宽7例(20.6%),透明隔腔未显示合并胼胝体发育不全和(或)不良4例(11.8%),透明隔腔内异常回声1例(2.9%),孤立性透明隔部分缺如1例(2.9%),透明隔腔未显示合并视-隔发育不良2例(5.9%);胎儿头颅MRI检查(70.6%,24/34)诊断孤立性透明隔腔小11例(45.8%),透明隔腔增宽5例(20.8%),透明隔腔未显示合并胼胝体发育不全与发育不良4例(16.7%),孤立性透明隔部分缺如2例(8.3%),透明隔腔未显示合并视-隔发育不良2例(8.3%)。产前超声与磁共振诊断不符合4例(3例产前超声诊断透明隔腔未显示的胎儿产前MRI诊断为1例透明隔部分缺如,2例透明隔腔小;1例产前超声诊断胼胝体部分缺如,产前MRI诊断胼胝体完全缺如,产后证实为胼胝体部分缺如)。妊娠结局:34例胎儿产前检查后孕妇选择终止妊娠15例(44.1%,15/34,全前脑7例,透明隔异常合并其他畸形8例);活产19例(55.9%,19/34,孤立性透明隔腔小11例,透明隔腔增宽5例,透明隔腔未显示伴胼胝体发育不良1例、孤立性透明隔部分缺如2例)。随访结果:对19例1个月至28个月活产儿短期随访,均未见神经系统明显异常。结论不同类型透明隔腔异常胎儿中以孤立性透明隔腔减小或增宽及孤立性透明隔部分缺如短期随访预后良好。头颅超声及MRI检查联合应用有助于产前正确诊断胎儿透明隔腔异常。