透明隔--视神经发育不良

透明隔-视神经发育不良也称为de Morsier综合征,是儿童青少年中导致视力下降的遗传发育疾病之一。典型临床症状为视神经发育异常、脑部透明隔缺损和垂体功能低下三联征。不典型患者可有不同程度的视神经受累及中枢神经系统发育异常的表现。患儿视功能下降是常见的眼科就诊主诉,全面细致的眼科检查有助于疾病的早期诊断。联合神经科、内分泌会诊对疾病的预后关系重大,全面的内分泌检查能阻止危象发生;激素替代疗法可促进患儿的生长发育;神经功能康复训练很大程度能够提高患者的生活质量。

视-隔发育不良的CT和MRI表现

目的:探讨视-隔发育不良的CT、MRI影像特征。方法:回顾性分析经临床、影像证实的9例视-隔发育不良患者的CT、MRI表现,4例行CT扫描,5例行MRI扫描,常规行横轴面、矢状面及冠状面扫描。结果:影像学主要表现为透明隔缺如,双侧侧脑室融合,侧脑室前角呈方形,视神经、视交叉和视神经管发育不良,合并脑裂、脑白质发育不良、胼胝体发育不良、小脑发育不良、垂体后叶缺如等畸形。结论:视-隔发育不良的CT、MRI表现具有特征性,MRI对视路的观察优于CT,对于轻度视神经发育不良者需结合眼科检查。

胎儿透明隔发育不良的产前影像学诊断及临床结局分析

目的探讨胎儿透明隔发育不良的影像学诊断及临床结局。方法收集产前超声发现透明隔发育不良的22例胎儿,行详细颅脑超声检查,并进一步行头颅MRI检查,分析病例特征,随访出生后情况。结果 22例胎儿透明隔发育不良的产前超声影像特征为在颅脑侧脑室水平横切面上可见侧脑室前角部分融合成单一脑室,形成"蝙蝠翼"征,透明隔腔缺如(14例)或部分可见(8例)。22例均行胎儿颅脑MRI检查,透明隔影像学表现与超声一致,并发现超声无检出的闭合性脑裂畸形(1例)及可疑视-隔发育不良(1例)。产前超声及MRI综合考虑孤立性透明隔发育不良14例(64%),合并其他异常8例(36%),合并异常均为神经系统异常。随访示:孤立性透明隔发育不良14例,除1例引产未尸解,余13例出生后随访(8个月～3岁)神经系统发育评估均未见明显异常。合并其他颅脑异常8例:1例合并双侧脑室扩张,出生后出现发育稍迟缓;1例胼胝体发育不良,出生后8个月,尚未见明显异常;1例合并双侧脑室扩张及部分性胼胝体发育不全,出生后3岁,随访除平衡力发育稍落后,余发育未见异常,其余5例均引产未尸解。结论超声可检出胎儿透明隔发育不良,孤立性透明隔发育不良短期随访预后良好,产前MRI可以辅助检出相关合并异常,合并其他异常时预后可能不良。

三维超声测量胎儿视神经束直径的研究

目的 建立胎儿视神经束平均直径参考值范围,并报道在透明隔缺如胎儿中的视神经束的测量值.方法 在对254例21～40周的正常胎儿行常规超声检查的过程中,采集胎儿视交叉的三维容积数据,并对左右视神经束的后段直径进行离线测量分析,用多元回归分析计算出胎儿视神经束的平均直径;另采集16例视-隔发育不良胎儿的容积数据,并测量其视束直径,并进行随访证实.结果 在正常胎儿中,视神经束直径随孕周呈线性增长.在这些数据的基础上建立正常胎儿视神经束直径正常范围值.完成了随访的7例透明隔缺如的胎儿中3例正常分娩,4例终止了妊娠;3例正常分娩的婴儿出生后均检测为视束发育不良,1例新生儿在1岁时表现为视力缺失,2例表现为视力受损.4例终止了妊娠的其中1例追踪到病理切片证实视神经发育不全,另3例未追踪到病理结果.结论 本研究得出的关于胎儿视神经束直径的参考值,在视-隔发育不良的胎儿中,对于视束的超声检查及其测量值可成为评估胎儿预后及产前咨询的重要参考数据.

De Morsier综合征合并中枢性尿崩症1例并文献复习

De Morsier综合征，即视-隔发育不良（septo-optic dysplasia，SOD），是一种先天性中枢神经系统疾病，1941年由Reeves首次报道，1956年由De Morsier命名。该病发病率在成活新生儿中仅为1/10000［1］，但临床表现多种多样，故易出现误诊和漏诊。因此，总结De Morsier综合征的临床特征，探讨其诊治方法有着重要的临床意义。