大型复杂枢纽列流图的列流线排列优化算法

根据铁路枢纽内车站、铁路线之间的拓扑关系,以及车站衔接方向节点间的横纵坐标关系,提出通道到发节点对集合概念和求解算法。针对车站衔接的铁路线多的新特点,根据列流线在车站对应的到达节点和出发节点之间的相互关系,提出列流线直行最内侧、始发最外侧、终到最外侧、到达节点“逆时针”和出发节点“顺时针”6条排列原则。基于列流线沿铁路线和通道内排列关系不变的2个假定条件,提出“通道法”排列优化思路,构建列流线排列优先权重求解算法和排列优化算法。以包含23座车站、衔接13个方向的上海铁路枢纽为例,对68条列流线进行排列优化,验证了算法的合理性和有效性。

肾集合管细胞上皮钠通道β亚单位R566X突变特点的家系分析

目的在疑诊Liddle’s综合征的家系患者中行基因突变筛查,明确患者的遗传型和表型。方法收集疑诊家系,包括临床资料和静脉血,300例正常健康者作为对照。候选基因为编码肾集合管细胞上皮钠通道(ENaC)β亚单位基因(SCNN1B,NCBI序列号6338),设计引物对SCNN1B所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。结果发现先证者SCNN1B基因13外显子C1696T突变,其父亲、姐姐也携带同样基因突变,而300例正常对照中未发现此突变。分析提示该突变导致编码蛋白566位出现了编码终止,先证者的表型严重,并且高度类似原发性醛固酮增多症,而家系患者表型较轻,其表型异质性有待明确。结论 SCNN1B C1696T突变可引起编码蛋白R566X突变,从而导致Liddle’s综合征,但携带该突变的患者临床表型存在异质性,并且容易误诊为原发性醛固酮增多症,建议进一步优化原发性醛固酮增多症的诊治流程,并对有条件的患者及早行基因诊断。