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GATA结合蛋白1的造血调控功能及其突变导致的红系/巨核系相关遗传病
被引量:
1
1
作者
丁碧莹
王学锋
《中国输血杂志》
CAS
2023年第1期85-90,共6页
GATA结合蛋白1(GATA1)是1个重要的造血谱系转录因子,在转录水平上特异性调控红系和巨核系细胞的增殖和分化,以此维持这2个系细胞的正常发育成熟。GATA1的功能结构由1个N端转录激活域(N-TAD)和2个锌指结构(NF与CF)构成。GATA1的蛋白序列...
GATA结合蛋白1(GATA1)是1个重要的造血谱系转录因子,在转录水平上特异性调控红系和巨核系细胞的增殖和分化,以此维持这2个系细胞的正常发育成熟。GATA1的功能结构由1个N端转录激活域(N-TAD)和2个锌指结构(NF与CF)构成。GATA1的蛋白序列在不同物种中高度保守,其改变将导致红系和巨核系相关基因转录失调,从而产生程度不一的临床表型。本文从GATA1的分子结构、在红系和巨核系细胞中的造血调控功能以及突变导致的遗传性红系/巨核系造血调控紊乱等方面予以综述。
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关键词
GATA结合蛋白1
红细胞系
巨核细胞系
造血调控紊乱
转录
调控
锌指结构
基因突变
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职称材料
题名
GATA结合蛋白1的造血调控功能及其突变导致的红系/巨核系相关遗传病
被引量:
1
1
作者
丁碧莹
王学锋
机构
上海交通大学附属瑞金医院检验科
出处
《中国输血杂志》
CAS
2023年第1期85-90,共6页
文摘
GATA结合蛋白1(GATA1)是1个重要的造血谱系转录因子,在转录水平上特异性调控红系和巨核系细胞的增殖和分化,以此维持这2个系细胞的正常发育成熟。GATA1的功能结构由1个N端转录激活域(N-TAD)和2个锌指结构(NF与CF)构成。GATA1的蛋白序列在不同物种中高度保守,其改变将导致红系和巨核系相关基因转录失调,从而产生程度不一的临床表型。本文从GATA1的分子结构、在红系和巨核系细胞中的造血调控功能以及突变导致的遗传性红系/巨核系造血调控紊乱等方面予以综述。
关键词
GATA结合蛋白1
红细胞系
巨核细胞系
造血调控紊乱
转录
调控
锌指结构
基因突变
Keywords
GATA-binding protein 1
erythroid lineage
megakaryoid lineage
hematopoietic regulatory disorder
transcriptional regulation
zinc finger
mutation
分类号
R331.141 [医药卫生—人体生理学]
R551 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R446.112 [医药卫生—诊断学]
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作者
出处
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1
GATA结合蛋白1的造血调控功能及其突变导致的红系/巨核系相关遗传病
丁碧莹
王学锋
《中国输血杂志》
CAS
2023
1
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