基于一步法全基因组关联分析解析蛋黄比率遗传结构

【目的】利用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)解析60周龄蛋鸡蛋黄比率遗传结构,旨在挖掘地方鸡种优异基因资源,进而为培育适应市场需求的特色蛋鸡品种奠定基础。【方法】数据采集自江苏省家禽科学研究所蛋鸡资源群体。依据F_(2)设计构建试验群体,分别以东乡绿壳蛋鸡、白来航鸡为亲本,经正反交获得F_(1)、F_(2)代。表型数据组包括开产日龄、胫长、体重、蛋重、哈氏单位以及蛋黄比率。收集F_(2)代产蛋鸡血液样本,以600K基因芯片对1534只试验鸡进行基因型分型。对SNPs数据进行质量控制、基因型数据填充。表型数据经去除离群值等清洗步骤后,以单因素方差分析检验影响性状表型值的因素,确定列入固定效应的因子。以系谱数据构建遗传关系矩阵,以多性状动物模型分析资源群体方差组分及遗传参数;作为对比,以系谱数据加基因型分型数据构建杂交遗传关系矩阵,用单性状动物模型计算遗传力,用双性状动物模型计算遗传相关系数。利用BLUPF90软件获得SNP效应值,以postGSf90获得SNP对应的P值以及权重,从而获得蛋黄比率关联的基因组显著水平SNP。针对蛋黄比率性状,计算染色体遗传力和单倍型片段长度。【结果】东乡绿壳蛋鸡蛋黄比率高于白来航鸡蛋黄比率,品种-批次效应对表型值影响显著,将其列入统计模型固定效应。应用杂交遗传关系矩阵分析,蛋黄比率、蛋重遗传力分别为0.348±0.041、0.500±0.038,蛋黄比率与蛋重、哈氏单位遗传相关系数分别为-0.463±0.075、-0.165±0.111;应用系谱遗传关系矩阵分析,蛋黄比率、蛋重遗传力分别为0.387±0.052、0.465±0.052,蛋黄比率与蛋重、哈氏单位遗传相关系数分别为-0.405±0.091、-0.166±0.121。蛋黄比率关联分析的膨胀系数为1.007,表明蛋鸡资源群体未检测到层化结构。鸡22号染色体存在与蛋黄比率显著关联的遗传座位,在显著性SNP之下有8个支持位点超过基因组潜在水平线。显著性以及潜在水平SNP可解释2.18%的表型方差,单倍型片段长度达到71 kb。此外,鸡2号染色体也检测到基因组潜在水平SNP。染色体遗传力分析表明,蛋黄比率受微效多基因控制,染色体遗传力与该染色体容纳的基因数呈正比例。【结论】应用加权一步法GWAS解析了蛋黄比率遗传结构,筛选得到ADAM9基因与60周龄蛋黄比率密切相关;相比于系谱遗传关系矩阵,杂交遗传关系矩阵减少孟德尔抽样误差,获得的遗传参数更准确。

5个宽体金线蛭种群遗传多样性和遗传分化的SNP分析

为了解宽体金线蛭(Whitmania pigra)群体的遗传特征,本研究使用单核苷酸多态性标记法对5个地点的宽体金钱蛭(W.pigra)群体(江西抚州AH、安徽太和TH、江西南昌JX、山东微山WSH、山东济南JN)进行遗传多样性和群体遗传结构分析。种群结构分析和主成分分析表明5个宽体金钱蛭种群可追溯至3个不同的种群来源。系统发育树分析结果显示AH种群与TH种群存在部分分支交叉,JX种群、WSH种群和JN种群单独成支。5个群体的成对FST值在0.03~0.20之间,群体两两之间遗传距离在0.03~0.22之间,单核苷酸多态性(π)为0.003974~0.004131,群体间遗传分化程度较低,多态性信息含量(PIC)的含量在0.16~0.20,观测杂合度(Ho)含量在0.18~0.27,近交系数(F)的含量值为-0.07912~0.09063,宽体金钱蛭5个群体有比较低的遗传多样性。Tajima's D值均值为正值,即群体处于稳定状态。群体间遗传变异主要来自群体内部,群体间具有较低的遗传多样性,推测可能是宽体金线蛭在养殖过程中进行了频繁的苗种移养或亲本引种。

梨形环棱螺6个地理种群遗传多样性与遗传分化分析

本研究旨在探究国内不同地理种群梨形环棱螺(Bellamya purificata)的遗传特征,以了解其遗传多样性和群体结构。选取了安徽芜湖(ASY)、江苏淮安(CX)、广西南海(GZT)、江苏江阴(JY)、江苏常州(RS)、广西柳州(ZZR)6个地区的梨形环棱螺样本进行比较研究。研究发现,这6个群体的遗传多样性均较高,单核苷酸多态性(π)为0.005976~0.007760。其中GZT群体和ASY群体的遗传多样性相对更高,而ZZR群体遗传多样性较低,RS群体与GZT种群之间存在较大的分离,ZZR群体与ASY种群之间分离较小,其余种群之间分离均不明显,说明梨形环棱螺种群虽然分布广,但不同地理种群之间的遗传分化不大。

深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力

神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病。而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗。

西北地区草地贪夜蛾种群遗传多样性分析及治理策略

旨在明确甘肃省草地贪夜蛾的入侵来源,并制定科学有效的防控对策。基于mtCOI基因分子标记分析中国草地贪夜蛾不同生态区8个省12个地理种群276个样品的遗传多样性指数、遗传分化系数及基因流等。结果表明,甘肃省草地贪夜蛾种群的单倍型多样性指数和平均核苷酸差异数分别为0.133~0.157与0.133~0.317,均低于中国周年繁殖区广东、广西、云南种群的0.157~0.819与1.033~7.705;所有种群的Tajima’s D中性检验和Fu’s F检验结果均为负值,表明草地贪夜蛾入侵中国后经历了明显的种群扩张事件。四川种群与其他种群遗传分化显著,62个种群间存在中等程度以上的基因交流。陕西略阳、陕西宁强、甘肃徽县、甘肃成县种群的有效迁入个体数和有效迁出个体数之和分别为11 860.66、11 708.65、10 878.66和10 379.32,在中国草地贪夜蛾的基因交流过程中具有中继站的作用,表明陕南汉水谷地为中国草地贪夜蛾西线北迁入侵西北的主要通道。

中国主要油茶产区山茶炭疽菌群体遗传结构分析

以中国主要油茶产区的油茶(Camellia oleifera Abel.)炭疽病优势种山茶炭疽菌(Colletotrichum camelliae)的16个地理种群168个菌株为供试材料,应用ISSR分子标记技术进行遗传多样性和种群遗传结构分析。16个地理种群的多态位点百分比(PPB)为98.99%,Nei’s基因多样性指数(He)为0.28,Shannon信息多样性指数(Is)为0.43,遗传相似度(I)平均为0.834,遗传距离(D)平均为0.183,表明山茶炭疽菌遗传多样性水平较高且异质性较强,种群间存在一定程度的遗传变异,遗传距离与地理距离之间无相关性。湖北省、浙江省、江西省、湖南省和广西5个省级种群总基因多样度(Ht)为0.274 8,遗传分化系数(Gst)为0.517 4,基因流(Nm)为0.466 4,表明山茶炭疽菌5个省级种群虽然被分化,但是不存在基因流动现象(Nm<1)。

秦川肉牛选育群体生长发育性状遗传参数估计及其遗传进展分析

【目的】对国家肉牛改良中心选育的秦川牛肉用新品系(以下简称秦川肉牛)群体近10年不同生长阶段的体质量和日增体质量性状的遗传参数进行估计,进而得出其在2013-2021年取得的遗传进展。【方法】对440头秦川肉牛的相关数据进行整理,采用一般线性模型分析性别、出生年份和出生季节3个固定效应对秦川肉牛各阶段体质量和日增体质量表型值的影响。同时结合系谱数据,采用ASReml-R多性状动物模型估计秦川肉牛各阶段体质量和日增体质量表型值、育种值和残差的方差组分,计算遗传力、表型相关系数和遗传相关系数,估计其遗传进展。【结果】固定效应(性别效应、出生年份效应和出生季节效应)对秦川肉牛各阶段体质量和日增体质量表型值具有显著或极显著影响。秦川肉牛各阶段体质量性状间和日增体质量性状间均呈现正的遗传相关。随着年份的推移,秦川肉牛各阶段体质量和日增体质量的表型值均呈现上升趋势;育种值也呈现波动性上升趋势。秦川肉牛选育群体初生体质量及6,12,18和24月龄体质量的遗传力估计值分别是0.45,0.45,0.48,0.53和0.34,年平均遗传进展分别为0.53,3.15,0.17,4.76和3.50 kg/头;0~6、6~12、12~18、18~24月龄日增体质量的遗传力估计值分别为0.46,0.59,0.24和0.39,年平均遗传进展分别为0.0100,0.0040,0.0060和0.0023 kg/头。【结论】秦川肉牛各月龄体质量性状遗传进展与中国西门塔尔牛接近,而日增体质量性状遗传进展仍有差距,选育效果明显。

医学遗传学教学案例库建设实践

医学遗传学涉及疾病众多,机制复杂,案例教学对于提升医学遗传学教学质量具有较好的效果。文章探讨了医学遗传学案例库建设的必要性,并以努南综合征为例,介绍了案例库的结构与内容。教学案例主要包含基本信息、病史和检查、提出问题、参考答案、知识拓展等内容。案例库为教师提供丰富的教学素材和考核资料,有助于改善教学效果和提升学生的岗位胜任力。

应用微卫星位点分析3个封闭群比格犬群体遗传结构

目的采用比格犬微卫星位点对多地小型比格犬群体进行遗传检测和群体结构分析,并评价所选位点是否适用于封闭群比格犬遗传质量控制。方法选取前期验证的微卫星位点20个,采用其已优化的PCR条件,对来自3个公司(西安、北京和江苏)的小型比格犬群体进行PCR扩增和STR扫描,经基因分型后计算群体遗传参数并进行群体遗传结构分析。结果西安、北京和江苏三地小型比格犬群体在20个微卫星位点的平均有效等位基因数分别为5.45、6.80、6.10,平均杂合度为0.5852、0.6538、0.6631,香农指数为1.1774、1.3844、1.3498,多态性信息含量分别为0.5397、0.6147、0.6181,说明三群体遗传多态性信息丰富,群体遗传多样性高。所选20个微卫星位点既能反映群体多态性,又能体现各群体的特征。结论3个比格犬群体的多态性较高,达到了封闭群要求。所选20个微卫星位点比较适合用于比格犬遗传质量检测。

232份花生种质资源荚果和籽仁相关性状的遗传多样性分析

为了解花生种质资源的遗传多样性,本试验利用荚果及籽仁相关性状调查数据对232份花生种质资源组成的自然群体进行表型多样性分析、变异系数分析、遗传参数分析、相关性分析及聚类分析,籍此为花生品种资源的有效利用和新品种选育提供理论依据。结果表明:花生荚果和籽仁相关的9个分级性状和13个农艺性状的遗传多样性指数变幅分别为0.44~1.34和1.81~2.10,均值分别为0.95和2.03。13个农艺性状的变异范围在8.02%~36.78%之间,均值为18.55%,达到中等程度变异,说明该群体存在较为丰富的遗传多样性。总体来看,13个农艺性状的广义遗传率差异较大,变幅为31.24%~85.54%,其中荚果长、宽、厚的广义遗传率都在80%以上。百果质量和百仁质量的相对遗传进度分别为35.94%和39.27%,可获得的遗传增量分别为56.958和21.841。相关性分析结果表明,各农艺性状之间互相影响、相互制约,荚果长、荚果宽、荚果厚、果腰、籽仁长、籽仁宽、单株产量、百果质量、百仁质量这9个农艺性状之间彼此显著正相关。系统聚类分析在平方Euclidean距离为12时将232份花生种质资源划分为三类,不同类群间多数性状差异较大;同时筛选到10份优良的大果大粒型花生种质资源。综上说明232份花生种质资源间存在丰富的遗传多样性,性状改良空间大。

元江鲤3个连续选育世代的遗传多样性与遗传结构变化

为了掌握元江鲤(Cyprinus carpio yuankian g)3个连续选育世代群体遗传结构变化情况,采用微卫星分子标记分析了群体遗传多样性水平和遗传结构。结果显示:15个微卫星位点在3个群体中共获得116个等位基因,平均7.73个/位点,每世代平均等位基因数从7.2667减少至5.0667,观测杂合度从0.7680降低至0.7585,多态信息含量从0.7634降低至0.7451,遗传多样性水平降低。相邻世代间的遗传距离从0.0806减小至0.0449,遗传相似性从0.8464增加至0.8747,遗传相似性逐步提高。相邻世代间的遗传分化系数(F_(st))从0.0681降低至0.0230,世代间的遗传分化已处于低分化水平,人工选育已对元江鲤育种群体的遗传结构产生了显著影响。

基于SLAF-Seq技术的橄榄种质资源SNP标记开发与遗传关系鉴定

【目的】开发橄榄SNP标记并分析其种质资源遗传多样性,为橄榄种质资源保护和利用提供依据。【方法】基于SLAF-Seq技术进行橄榄SNP标记开发,同时采用系统进化分析、群体聚类分析和主成分分析等研究了橄榄种质资源遗传结构和遗传多样性。【结果】基于SLAF-Seq技术共挖掘到506 701个SLAF标签,其中多态性SLAF标签27 108个,开发获得361 386个群体SNP标记;基于SNP标记,利用系统进化树和群体聚类分析可分别将橄榄种质资源分为3和6个类群,整体Nei多样性指数和Shanon-Wiener指数分别为0.321和0.472。两种分类方法分析结果均发现,不同地区之间的橄榄种质资源并未严格按照地域分布归类。【结论】橄榄种质资源遗传多样性相对丰富,且不同地域间存在种质资源交流,而采用SNP标记可有效鉴定橄榄种质资源。

云南烟草产区辣椒脉斑驳病毒的调查及其遗传多样性分析

明确辣椒脉斑驳病毒(chilli veinal mottle virus,ChiVMV)在云南6个州(市)烟草生产区的分布、遗传多样性和群体遗传结构,对病害的防控预警具有重要意义。本研究以2022年采集自云南6个州(市)不同烟草产区的96份疑似感染ChiVMV的烟草样品为试验材料,利用电子显微镜负染色观察和分子生物学方法对病毒进行检测和鉴定,获得21个ChiVMV云南烟草分离物的cp基因序列。利用SDT、MEGA、RDP、DnaSP及Arlequin等生物学软件对21个云南烟草分离物及NCBI上下载的38个来自不同国家、地区及寄主的ChiVMV分离物cp基因序列的系统进化、遗传多样性和群体遗传结构特征进行分析。结果显示,从云南6个州(市)烟草生产区采集的96份烟草样品中,ChiVMV检出率为51.04%;序列比对发现,本研究获得的cp基因与NCBI中38个ChiVMV分离物cp基因的核苷酸一致性在84.1%以上;系统发育分析发现,59个ChiVMV分离物按照地理位置的远近被划分为4个分支,聚类结果具有明显的地理分布特征,而与寄主植物无关;遗传多样性和遗传分化分析表明,4个地理种群的ChiVMV cp基因遗传多样性水平均较高,中国种群与印度、泰国和其他国家种群间发生了很大的遗传分化且差异显著(P<0.05);遗传力分析显示,基因交流、遗传漂变和基因的负选择压力是ChiVMV分离物适应性进化的重要方式。

镇坪乌鸡群体遗传多样性及遗传结构分析

为了解镇坪乌鸡的群体遗传多样性和遗传结构差异,试验对镇坪乌鸡及国内外9个品种鸡(略阳乌鸡、红色原鸡、白来航鸡、BRB肉鸡、赤水乌骨鸡、乌蒙乌骨鸡、北京油鸡、丝羽乌骨鸡和藏黑鸡)的基因组测序数据进行分析,利用基因组核苷酸多态性信息计算观测杂合度和连锁不平衡衰减距离等评价群体遗传多样性的指标,并通过构建系统发育树,进行群体遗传分化指数(Fst)、主成分和Admixture分析解析这些品种的群体结构特征。结果显示:镇坪乌鸡遗传多样性丰富、杂合度较低,连锁不平衡(LD)衰减距离短,衰减速度快;Fst分析结果表明,不同乌鸡品种之间呈现较低水平的遗传分化,而镇坪乌鸡与非乌鸡品种之间呈现中高水平的遗传分化;Admixture分析显示,国外品种遗传结构单一,国内地方品种则遗传结构相对复杂,且可能与国外品种发生过杂交;此外,略阳乌鸡与镇坪乌鸡的遗传结构相似,表明两个品种可能具有较高的同源性。综上所述,镇坪乌鸡遗传多样性丰富,遗传资源具有巨大的挖掘潜力,但杂合度较低,存在与其他品种杂交的现象,应及时建立和实施遗传资源保护策略。

60份辣椒骨干亲本的SSR遗传多样性分析及指纹图谱构建

为解析江西省辣椒育种骨干亲本材料的遗传多样性并构建其DNA指纹图谱,本研究利用毛细管电泳和SSR分子标记技术对江西60份辣椒种质材料进行位点检测。结果表明,49对SSR引物共检测到202个等位基因,平均4.122个,平均有效等位基因为2.172个,平均香农信息指数为0.850,平均多态信息含量为0.414,说明60份供试材料具有较为丰富的遗传多样性;平均期望杂合度0.475大于观测杂合度0.126,表明多代自交导致材料纯合度较高。聚类分析、群体结构分析和主坐标分析结果一致,即江西辣椒育种亲本材料以南方地区和小果型尖椒材料为主,遗传背景狭窄且保持较纯的血统。此外,本研究根据多位点匹配分析确定了PM1、CAMS-855、CO911525S、PM22、Hpms E015和Hpms1214为核心引物,并利用这6对核心引物构建了60份辣椒育种亲本的指纹图谱,为江西辣椒资源的鉴定和保护提供了有力支撑,为分子辅助育种中亲本的选择提供理论依据。

深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

【目的】调查深圳汉族人群42个常染色体短串联重复序列(STR)基因座(含41个非CODIS系统STR基因座)等位基因的遗传多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。【方法】采用AGCU21+1和阅微MR23荧光扩增试剂盒对深圳汉族人群435个无关个体STR基因座进行序列多态性分析。通过Modified-Powerstates和arlequin v3.5软件统计等位基因频率、法医遗传学参数并进行Hardy-Weinberg平衡检验。【结果】深圳汉族人群435个无关个体共检出418个等位基因,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05/42),频率分布在0.0011~0.5529之间。D1S1656和D21S1270基因座多态性最高,均检出16个等位基因;D4S2408基因座检出的等位基因最少;个体识别能力(DP)为0.7988(D1S1627)~0.9686(D7S3048),多态性信息含量(PIC)为0.5680(D1S1627)~0.8598(D7S3048),杂合度(H)为0.6276(D1S1627)~0.8782(D20S470)。【结论】42个常染色体STR基因座的等位基因在深圳地区汉族群体遗传多态性较好,具有较高的个体识别能力,在个体识别和亲权鉴定尤其是单亲或出现基因突变的情况下具有较高的应用价值;所得的数据亦为STR群体遗传学提供基础数据。

云南野生猕猴桃资源不同居群遗传多样性及遗传演化关系

应用SSR分子标记研究云南10个地理居群野生猕猴桃的遗传多样性及遗传演化关系。结果表明,不同地理居群间的遗传多样性水平差异不大;居群间的遗传一致度在0.9899~0.9991之间,遗传分化系数(Gst)在0.0011~0.1743之间。威信居群与彝良居群间的遗传一致度最高,遗传距离最小,亲缘关系最近;永善居群与云龙居群间的遗传一致度最低,遗传距离最大,亲缘关系最远。10个居群可分为两大类群,师宗、绥江、西畴和永善4个居群聚为类群Ⅰ,麻栗坡、屏边、云龙、镇雄、彝良和威信6个居群聚为类群Ⅱ。类群Ⅰ内的遗传演化关系可分为2个进化层次,师宗居群与绥江居群之间以及西畴居群与永善居群之间的遗传进化关系最近。类群Ⅱ内的遗传演化关系可分为5个进化层次,麻栗坡居群与屏边居群之间的遗传进化关系最近,云龙居群与威信居群之间的亲缘关系较远。研究结果可为加快云南猕猴桃属种质资源的研究利用提供参考。

运动促进肝脏健康:表观遗传视域下非酒精性脂肪肝病的转归

非酒精性脂肪肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是与遗传或不良生活方式有关的代谢性疾病。表观遗传修饰的改变与NAFLD的发生发展密切相关。表观遗传修饰可被饮食和运动等环境因素影响。因此,本综述基于环境-基因范畴探讨表观遗传修饰在NAFLD发病机制中的作用,以及运动通过表观遗传修饰途径改善NAFLD的潜在机制。综述发现,运动可通过调控肝脏、骨骼肌等多器官/组织中的DNA甲基化修饰水平,直接或间接缓解肝脏脂肪变性;运动也可通过组蛋白修饰,调控肝脏糖脂代谢相关基因的表达,改善饮食诱导的肝脏糖脂代谢异常;运动还可通过调节微小RNA、长链非编码RNA等非编码RNA的表达,调控脂质合成分解、自噬和胰岛素信号传导等机制,进而改善NAFLD相关肝脏脂质沉积。重要的是,运动通过表观遗传修饰发挥的代谢益处具有明显的代际遗传效应,这为运动防治NAFLD提供了新的研究视角。

不同居群艾种质遗传多样性和遗传结构分析

以12个艾居群和22条SCoT引物为试材,采用NTSYS-pc2.1、Popegen 1.32等分析方法对12个居群的遗传多样性和群体结构特征进行研究,以期为艾新品种选育提供参考依据。结果表明:22条SCoT引物共检测出87个主要等位基因变异,平均每条引物3.95个;多态性信息含量PIC值、Shannon′s多样性指数I值和Nei′s基因多样性指数H平均值分别为0.690、0.483和0.317,表现出较高的遗传多样性。居群每个位点平均等位基因数(Na)、每个位点平均有效等位基因数(Ne)、I和期望杂合度(He)平均值分别为1.444、1.419、0.349、0.238,以安阳汤阴县艾居群Na、I、H值最高。居群遗传相似系数和遗传距离范围为0.795~0.975和0.025~0.229,平均值为0.909和0.097。其中,济源艾居群和黄冈蕲春艾居群的遗传相似系数最高、遗传距离最近。SCoT遗传分化系数(Gst)为0.293,表明群体间的遗传多样性水平较低,9%遗传差异源自群体间。居群间基因流水平(Nm)值为2.022,表明居群间存在一定的基因流,导致居群间的遗传差异小。12个艾居群在0.914处划分4个组群,分别包括8、2、1、1个居群。

基于遗传护理实践标准的肿瘤遗传护士培训体系构建

目的基于国内对遗传护理实践发展的需求,构建基于遗传护理实践标准的科学、实用的肿瘤遗传护士培训体系,为我国肿瘤遗传护理专科人才的培养提供有效依据。方法以国际遗传学护士协会及美国护士协会等发布的遗传及基因组学护理实践标准为基础,通过文献查阅、专家访谈,初步拟订肿瘤遗传护士培训方案体系,采用Delphi专家咨询法及层次分析法,确立肿瘤遗传护士培训体系。结果共纳入全国17个省市及美国的38名咨询专家,两轮函询问卷有效回收率为92.86%和97.44%,专家权威系数为0.788和0.856,两轮函询各级指标的肯德尔和谐系数分别为0.119~0.161和0.106~0.136(P<0.001)。最终构建的肿瘤遗传护士培训体系共包括4个一级指标、23个二级指标、129个三级指标。结论构建的肿瘤遗传护士培训体系可靠、专业、全面,构建过程科学合理,可为我国培养肿瘤遗传护士提供借鉴。