北海地区遗传性乳腺癌和健康遗传高危人群BRCA1和BRCA2基因突变研究

目的:探讨北海地区遗传性乳腺癌和健康遗传高危人群乳腺癌易感基因(BRCA)1和BRCA2基因突变特征。方法:选取北海市人民医院普通外科收治的50例遗传性乳腺癌患者及150例健康遗传性高危人群,PCR-DNA直接测序法检测BRCA1、BRCA2的全编码外显子基因序列。结果:50例遗传性乳腺癌患者中共有8例BRCA1/2基因突变,总突变率为16%;其中BRCA1突变占12.0%,BRCA2突变占4.0%。三阴性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变率为57.1%(4/7),高于非三阴性乳腺癌患者的9.3%(4/43),差异有统计学意义(P<0.05)。150例健康遗传性高危人群存在2例致病性突变,均位于BRCA1的11外显子,突变率为1.3%(2/150)。结论:北海地区女性遗传性乳腺癌存在BRCA1和BRCA2基因突变,与三阴乳腺癌有关,突变类型以碱基置换突变为主;健康遗传高危人群也存在BRCA1突变。

化学药品中的遗传毒性杂质的质量控制

药品中微量水平的遗传毒性物质具有引发肿瘤甚至癌症的风险,并且该致癌风险可能与剂量没有相关性。因此,目前各国监管机构要求对药品中遗传毒性杂质进行严格控制。本综述通过查阅国内外相关文献、指导原则,从监管机构对药品中遗传毒性杂质的监管策略、遗传毒性杂质来源、检测方法及清除策略4个方面进行了系统的总结综述。该综述为药品中遗传毒性杂质的控制/清除、检测提供了参考和依据。

西北地区草地贪夜蛾种群遗传多样性分析及治理策略

旨在明确甘肃省草地贪夜蛾的入侵来源,并制定科学有效的防控对策。基于mtCOI基因分子标记分析中国草地贪夜蛾不同生态区8个省12个地理种群276个样品的遗传多样性指数、遗传分化系数及基因流等。结果表明,甘肃省草地贪夜蛾种群的单倍型多样性指数和平均核苷酸差异数分别为0.133~0.157与0.133~0.317,均低于中国周年繁殖区广东、广西、云南种群的0.157~0.819与1.033~7.705;所有种群的Tajima’s D中性检验和Fu’s F检验结果均为负值,表明草地贪夜蛾入侵中国后经历了明显的种群扩张事件。四川种群与其他种群遗传分化显著,62个种群间存在中等程度以上的基因交流。陕西略阳、陕西宁强、甘肃徽县、甘肃成县种群的有效迁入个体数和有效迁出个体数之和分别为11 860.66、11 708.65、10 878.66和10 379.32,在中国草地贪夜蛾的基因交流过程中具有中继站的作用,表明陕南汉水谷地为中国草地贪夜蛾西线北迁入侵西北的主要通道。

燕麦F_(1)代杂种优势及F_(2)代遗传变异分析

为了探讨燕麦正、反交杂种后代的杂种优势及遗传变异,本研究以引进品种爱沃和国产品种陇燕5号为亲本配制正、反交组合,对其F_(1)和F_(2)代的性状进行了观测,分析了其表型差异及杂种优势,探讨了F_(2)群体的遗传变异情况。结果表明,正、反交对F_(1)代的表型和杂种优势有显著影响,正交(爱沃(♀)×陇燕5号(♂),AL5)F_(1)代比反交(陇燕5号(♀)×爱沃(♂),L5A)早熟6 d,其株高、主穗粒数、千粒重和穗下节长显著大于反交,而旗叶长宽、倒二叶长均显著小于反交(P<0.05);正、反交F_(1)主穗长的超亲优势最大,分别为41.33%和31.92%,茎粗的超亲优势分别为−45.53%和−36.92%。F_(2)群体遗传变异幅度较大,分离现象明显。分蘖数和有效分蘖数的遗传变异系数和相对遗传进度最大,株高和茎粗的广义遗传率最高。叶片数和主穗粒数在正交和反交F_(2)中的遗传变异系数较为接近,但广义遗传率和相对遗传进度差异却很大。在F_(1)代超亲优势显著的茎粗和主穗长在F_(2)呈近似正态分布,正交F_(2)群体中有6.50%的个体主穗长的超亲优势大于30.00%,而反交主穗长的最大超亲优势为23.30%。总体而言,分蘖数、有效分蘖数具有较大的选择空间,株高、茎粗、主穗长等性状可在早代进行选择♂。

藜麦遗传改良现状与发展方向

藜麦育种研究是以改良和优化藜麦的品种,实现产量、品质和抗逆性的提高为目标,通过深入研究藜麦的遗传背景和基础,了解藜麦的遗传多样性,建立丰富的遗传资源库,为未来的育种工作提供更多的遗传材料。传统育种方法结合现代分子标记辅助选择和基因组选择技术等手段可以加速藜麦的遗传改良进程,转基因技术也为提高藜麦的抗病虫能力提供了新途径。然而,藜麦育种仍面临一些挑战,包括遗传改良速度较慢、抗病和抗虫育种仍面临挑战,以及品质改良有待提高。因此,加强研究合作、拓宽遗传资源来源、加强品种改良和开发适应性更强的品种等是未来藜麦育种研究的重点和方向。通过科研创新和广泛合作,藜麦育种的发展将会不断推进,为解决全球粮食安全和可持续发展作出贡献。

产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析

目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断。对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访。对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导。结果9391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1002例,携带率为10.67%;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93%、1.99%、0.28%和0.15%。突变经Sanger测序验证,符合率达99.80%。293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变,其余2例均为杂合突变。结论产前序贯性筛查耳聋基因携带者不仅可以筛查遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警。

梨杂交F_(1)果实性状遗传倾向分析

以延边大香水为母本,红香酥、早酥、红茄、晋酥、晋密、鄂梨1号和云红1号为父本的7个梨杂交组合F_(1)为试材,对果实性状进行连续3年调查,总结分析果实性状遗传倾向,以期为梨遗传育种提供参考依据。结果表明:杂种F_(1)单果重、果实横径、果实纵径、果柄长度、果柄粗度、果形指数及可溶性固形物等7个性状都有趋中遗传倾向。其中,单果重产生退化,向小果遗传趋势强;可溶性固形物和果形指数变异系数较小,遗传传递力较高;果柄粗度呈趋中偏低遗传,果柄长度、果实横径、果实纵径呈趋中偏高遗传。对不同组合果实性状遗传倾向研究认为果实底色、萼片类型、萼洼深度、质地、汁液、风味等性状受母本影响较大,为母性遗传;萼洼广度有趋中遗传倾向;果实香气受父本影响较大;果实面色可隔代遗传。以上研究结果为梨果实性状遗传规律研究及杂交育种亲本的选择选配提供参考价值。

遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹症。颜面、躯干及四肢等皮肤水肿也严重影响患者生活质量。为提高急诊科医生的识别及处理能力,本专业组特编写此诊疗路径。路径除对HAE的发病机制、临床表现等进行介绍外,还汇总了既往在中国已经发表的急诊科病例,以便广大医生更好的理解疾病,并绘制诊疗路径图,为临床实践提供参考依据。

医学遗传学教学案例库建设实践

医学遗传学涉及疾病众多,机制复杂,案例教学对于提升医学遗传学教学质量具有较好的效果。文章探讨了医学遗传学案例库建设的必要性,并以努南综合征为例,介绍了案例库的结构与内容。教学案例主要包含基本信息、病史和检查、提出问题、参考答案、知识拓展等内容。案例库为教师提供丰富的教学素材和考核资料,有助于改善教学效果和提升学生的岗位胜任力。

影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症中的诊断价值探讨

目的探讨影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)中的诊断价值。方法回顾性分析2019年10月至2024年3月在首都医科大学附属北京安贞医院经临床明确诊断的累及肝脏的7例HHT患者的临床资料。收集患者的临床表现、影像学检查结果[包括超声、CT血管造影(CTA)及右心导管],并总结HHT在不同影像学方法中的诊断特征。结果7例HHT患者中鼻出血6例、贫血5例、皮肤和黏膜的毛细血管扩张3例、咯血和消化道出血各2例,下肢水肿5例、盆腔积液和腹胀各2例。7例患者均有肺动脉高压表现,3例患者合并心房颤动,3例出现肝功能异常,2例患者合并右心衰竭,1例患者合并结缔组织病。所有患者均接受腹部彩色多普勒超声检查,均呈肝脏受累表现,7例患者均探及肝内外动脉明显迂曲扩张,血流速度明显增快;其中4例患者肝内见异常迂曲血管环;4例多发分支血管团;5例患者有肝脏动静脉畸形。经肺血管CTA检查提示合并肺动静脉瘘5例,3例患者呈多发肺动静脉瘘表现;所有患者均接受右心导管检查并呈现不同程度的肺动脉高压。6例患者接受肺动脉高压靶向治疗,2例患者接受基因检测呈阳性。结论HHT女性患者多见,HHT累及肝脏的超声表现具有特异性,CTA和右心导管检查可以及时评估患者肺血管受累情况及肺动脉压力,为靶向治疗的开展提供有效证据。

2型猪链球菌天津分离株的鉴定及其遗传特征分析

为了解天津市某猪场引起育肥猪神经症状的病原及其特性和遗传特征,本研究采集8份患病猪脑组织样品经细菌分离、形态学观察、gdh基因和cps2J基因的PCR扩增及序列分析,确定8份样品中的分离株均为同一2型猪链球菌(SS2),命名为TJS75。测定其生长曲线、并按照文献方法进行溶血性试验、黏附/侵入试验和对小鼠的致病性试验,分析该SS2分离株特性。结果显示,TJS75菌株经TSB培养6 h~15 h可达对数生长期,对绵羊血红细胞(RBC)具有崩解效果,可黏附并侵入PK-15细胞(黏附率和侵袭率分别为5.16%和7.90%),且感染TJS75株的BALB/c小鼠出现不同程度的行动迟缓、呼吸急促、精神萎靡和神经症状等,经测定其LD50为2.15×107cfu/mL。进一步采用高通量测序,并预测其毒力基因,分析该菌株的遗传特征,结果显示,TJS75菌株基因组全长2368195 bp,GC含量40.88%,含有2299个编码基因,其中有1822、1830和1077个基因分别注释于GO、COG和KEGG数据库,携带的16S r RNA基因序列与国内分离的SS强毒株98HAH33和05ZYH33的亲缘性较近,毒力基因的预测结果显示该菌株携带499种毒力相关基因(编码173种毒力相关因子),依据功能分类,这些毒力基因参与SS2的黏附和侵袭、溶血、促进铁转运、自溶酶的合成、降解胶原酶、唾液酸的合成等。本研究首次分离到携带MRP毒力因子的ST25型SS2,为深入开展SS2 TJS75株的致病机制研究提供了科学依据。

基于混合遗传算法的多无人机巡逻路径优化

假设无人机巡逻的起、终点均为派出所,提出了一种融合传统遗传算法和爬山算法的警用无人机巡逻路径优化模型——混合遗传算法。按照轮盘赌法则,进行种群个体的选择,以增大优秀种群个体被选中的概率,达到较好的优化效果。同时定义了与路径优化相适应的基因交叉和变异规则。仿真结果表明,提出的混合遗传算法在寻优效果上明显优于传统遗传算法。

宁夏回族自治区石嘴山市平罗县育龄女性常见遗传性耳聋基因突变携带者筛查分析

目的通过对宁夏回族自治区石嘴山市平罗县听力正常育龄女性及携带遗传性耳聋基因女性的配偶开展耳聋基因检测,分析平罗县耳聋基因特点及差异,探讨平罗县遗传性耳聋的预防方式。方法选择2020年7月至2022年2月就诊于平罗县妇幼保健院听力正常的未孕及孕17周以内的育龄女性1500例为研究对象。采用二代测序法对育龄女性行遗传性耳聋基因筛查;对携带者配偶行相同基因全长测序;对携带相同基因突变的夫妇行介入性产前诊断。结果1500例平罗县育龄女性遗传性耳聋基因突变携带者74例,携带率4.93%;携带GJB2基因突变30例,携带率2.00%;携带SLC26A4基因突变27例,携带率1.80%;携带药物性耳聋基因突变12例;携带率0.80%,其中m.7444G>A位点突变6例;携带GJB3基因突变2例,携带率0.13%;携带TMC1基因突变2例,携带率0.13%;携带GJB3与SLC26A4基因多杂合突变1例,携带率0.07%。夫妇携带相同常染色体耳聋基因2例,其中1例行产前诊断,胎儿未检出基因突变。回族孕早期女性常见耳聋基因突变携带率、SLC26A4基因携带率均低于汉族,差异有统计学意义(P<0.05)。结论平罗县听力正常育龄女性中汉族女性遗传性耳聋基因携带率高于回族女性,扩大筛查基因及位点数将有利于不同基因型的高危携带者的检出,有利于完善平罗县耳聋基因热点图谱,为耳聋防控提供参考。

闽楠群体遗传结构分析与核心种质库构建

【目的】基于SSR分子标记技术研究珍稀濒危保护树种闽楠群体的遗传结构,构建核心种质资源库,为种质资源的科学管理、有效保护和高效利用提供理论依据。【方法】利用33对多态性SSR引物,分析来自福建、江西、湖南、浙江、广西5省(区)27个种源地218个闽楠家系425份种质资源群体的遗传多样性和遗传结构。应用DateTrans1.0联合Popgene32软件计算观测等位基因数(N_(a))、有效等位基因数(N_(e))、观测杂合度(H_(o))、期望杂合度(H_(e))、Shannon信息指数(I)和Nei’s基因多样性指数(H);运用STRUCTURE 2.3.4软件对9个闽楠群体进行遗传类群划分。采用最小距离逐步取样法构建核心种质库,通过对相关遗传参数的t检验验证核心种质库的有效性。【结果】依据种质来源地的地理分布,218个家系可分成9个群体;种质资源群体的平均有效等位基因数(N_(e))、观测杂合度(H_(o))、期望杂合度(H_(e))均值、Shannon信息指数(I)分别为2.159、0.224、0.477和0.841,表明闽楠种质资源群体具较高遗传多样性;群体遗传结构分析表明,9个群体可划分为3个亚群;425份原始种质经最小距离逐步聚类取样得到85份核心种质和340份保留种质,核心种质占原始种质的20%,其N_(a)、N_(e)、H_(o)、H_(e)、I和H保留率分别为92.318%、103.803%、116.652%、105.052%、103.341%和104.664%。t检验表明核心种质和原始种质的遗传多样性参数无显著差异,能充分代表原始种质的遗传多样性。【结论】构建的核心种质库在保留原始种质库遗传多样性的基础上,去除遗传冗余,有利于闽楠种质资源的有效保护和科学利用,为进一步育种工作奠定基础。

中国主要油茶产区山茶炭疽菌群体遗传结构分析

以中国主要油茶产区的油茶(Camellia oleifera Abel.)炭疽病优势种山茶炭疽菌(Colletotrichum camelliae)的16个地理种群168个菌株为供试材料,应用ISSR分子标记技术进行遗传多样性和种群遗传结构分析。16个地理种群的多态位点百分比(PPB)为98.99%,Nei’s基因多样性指数(He)为0.28,Shannon信息多样性指数(Is)为0.43,遗传相似度(I)平均为0.834,遗传距离(D)平均为0.183,表明山茶炭疽菌遗传多样性水平较高且异质性较强,种群间存在一定程度的遗传变异,遗传距离与地理距离之间无相关性。湖北省、浙江省、江西省、湖南省和广西5个省级种群总基因多样度(Ht)为0.274 8,遗传分化系数(Gst)为0.517 4,基因流(Nm)为0.466 4,表明山茶炭疽菌5个省级种群虽然被分化,但是不存在基因流动现象(Nm<1)。

水稻不育系泰丰A创制及其优良品质性状遗传基础研究

针对杂交稻“高产难优质”的瓶颈问题,基于杂种优势群与优势模式,选择华南地区高配合力、高异交率保持系博B和优质丝苗米亲本米31以及长江流域优质抗病早稻浙9248作为育种亲本进行复合杂交,通过穿梭种植生态加压表型鉴定与室内品质鉴定相结合的方法,育成了粒型细长、整精米率高、食味佳的“三高一优”不育系及其保持系泰丰A/B。截至2023年,用泰丰A配组育成泰丰优208、泰优390、泰优1002和泰优398等优质杂交稻共计92个。其中,80.4%的米质达到国(部)标优质3级以上标准,18个品次获得国家或省级优质稻食味鉴评金奖和银奖,2个品种被农业农村部认定为超级稻,较好解决了杂交稻“高产难优质”的“卡脖子”问题。此外,对控制泰丰A/B重要品质性状的QTLs(基因)进行了分析,发现位于第3、5、6和7号染色体上的gs3、GW5TFB、WxTFB和GW7TFB基因或其所在的染色体区段是泰丰A/B品质表现优异的重要遗传基础。

1000份辣椒种质形态学性状的遗传多样性分析

明确辣椒种质的遗传多样性,可为辣椒育种的亲本选配及种质资源评价提供理论依据。本研究对宁夏农林科学院园艺研究所收集的1000份辣椒种质的19个形态学性状进行数量性状和质量性状的遗传多样性分析、主成分分析和聚类分析,并对开展果实形状、始花节位、辣椒机械采收理想株型等的育种工作进行了讨论。结果表明,1000份辣椒种质具有丰富的遗传多样性,数量性状的变异系数范围为30.80%~6199.29%,单果重的变异系数最大;质量性状的遗传多样性指数范围为0.203~2.274,果实形状的遗传多样性指数最大;171对性状形成了相关性,有131对性状的相关系数达到显著水平;前8个主成分的累计贡献率为72.75%,8个主成分主要与果实性状有关;聚类分析将1000份种质聚为8类,每类的遗传多样性各不相同,可服务于不同的育种目的。本研究采用的辣椒种质份数多达1000份,遗传多样性丰富,为辣椒品种选育提供了丰富的试材。

基于改进实数编码遗传算法的神经网络超参数优化

针对神经网络超参数优化效果差、容易陷入次优解和优化效率低的问题,提出一种基于改进实数编码遗传算法(IRCGA)的深度神经网络超参数优化算法——IRCGA-DNN(IRCGA for Deep Neural Network)。首先,采用实数编码方式表示超参数的取值,使超参数的搜索空间更灵活;然后,引入分层比例选择算子增加解集多样性;最后,分别设计了改进的单点交叉和变异算子,以更全面地探索超参数空间,提高优化算法的效率和质量。基于两个仿真数据集,验证IRCGA-DNN的毁伤效果预测性能和收敛效率。实验结果表明,在两个数据集上,与GA-DNN(Genetic Algorithm for Deep Neural Network)相比,所提算法的收敛迭代次数分别减少了8.7%和13.6%,均方误差(MSE)相差不大;与IGA-DNN(Improved GA-DNN)相比,IRCGA-DNN的收敛迭代次数分别减少了22.2%和13.6%。实验结果表明,所提算法收敛速度和预测性能均更优,能有效处理神经网络超参数优化问题。

遗传毒理学课程思政建设的探索与实践

课程思政是目前高校对大学生进行思想政治教育的重要方式。遗传毒理学课程中蕴含着丰富的思政元素。本研究通过构建课程思政教学“设计-实施-评价”全方位教学体系,将思想政治教育融入遗传毒理学教学全过程。立足“专业知识-素养价值-实践能力-创新能力”四位一体的育人目标,开展“线上与线下融合、虚拟与现实融合、产教融合”三融合的课程思政建设,引导学生主动参与课程思政,并以同行评议和问卷调查进行效果评价,同行评议意见为优秀,问卷调查结果显示学生对“遗传毒理学”课程思政建设的总体设计表示满意。“遗传毒理学”课程思政建设是在医学专业课程中开展课程思政教育的有效探索,可为医学专业课程思政建设提供参考,以培养出更多德才兼备的高素质医学人才。

加工型辣椒种质资源遗传多样性分析

为了解加工型辣椒种质资源的遗传多样性,本研究对33份加工型辣椒种质的24个农艺性状、8个品质性状和炭疽病抗性进行遗传多样性、相关性和聚类分析。结果表明,24个农艺性状中株幅、果梗长度、果肉厚的Shannon-Wiener多样性指数(H′)较大,性状遗传较丰富;单株产量变异系数最大(73.55%),心室数变异系数最小(9.18%)。单株产量与果肉厚、果纵径、果横径极显著正相关。8个品质性状中,辣椒素和二氢辣椒素含量的变异系数较大,分别为106.98%和112.44%。相关性分析表明,辣度与粗纤维和蛋白质含量显著正相关,与辣椒素和二氢辣椒素含量极显著正相关,与水分含量显著负相关。根据品质性状的隶属度将33份加工型辣椒种质聚为三大类群(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ),平均隶属度分别为0.32、0.47、0.64。炭疽病抗性与农艺、品质性状相关性分析表明,辣椒炭疽病抗性与水分含量、果纵径、心室数极显著正相关,与蛋白质、粗纤维含量极显著负相关。本研究结果可为加工型辣椒品种的应用及选育提供一定的理论依据。