串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用分析

目的在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果。方法在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象。结果5548例新生儿中具有41例可疑阳性新生儿,概率为0.74%,1年后确诊病情为高瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍、异戊酸血症、脂肪酸代谢异常的例数为1例、5例、3例、2例、4例。15例患儿及时确诊病情,并及时得到有效的治疗干预。结论在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,为遗传代谢性疾病的诊断提供参考,应用效果显著,值得在临床中推广应用。

超声诊断先天性甲状腺功能减低症的临床意义

目的探讨高频彩色多普勒显像诊断先天性甲状腺功能减低症类型。方法对筛查的810例TSH>8μIU/ml甲低阳性患儿的资料及超声特征进行了回顾性分析。结果甲状腺功能检查确诊原发性甲状腺功能减低症367例,确诊率是45.3%(367/810)。另有443例为暂时性甲低或高TSH血症。二维超声显像中有甲状腺缺如14例,占3.82%;异位17例,占4.63%;发育不良53例,占14.44%;增大的76例,占20.70%;囊性变9例,占2.45%。其余198例均为甲状腺形态规则,包膜光滑,回声均匀;CDFI:可见腺体内多呈"火海样"血流信号增强207例。443例暂时性甲低或高TSH血症超声显像未出现明显形态异常和血流异常。结论高频彩色多普勒在新生儿疾病筛查中对先天性甲状腺功能减低症的诊断有重要的辅诊作用,并且对CH诊断分型及治疗预后评估具有重要的临床意义。