遗传代谢性脑病的MRI表现特点初探

目的探讨遗传代谢性脑病的MRI表现。方法回顾性分析9例遗传代谢性脑病的MR资料,其中男8例,女1例,所有病例均行头颅MRI扫描,包括常规T_1WI,T_2WI和扩散加权成像序列(diffusion-weighted imaging,DWI),并随访其中3例。结果 8例表现为两侧大脑半球白质对称性稍长T_1稍长T_2信号影,DWI呈高信号,ADC呈低信号,两侧背侧丘脑、基底节区、和/或脑干、和/或皮质脊髓束走行区、和/或MRI皮层下U形纤维对称性扩散受限。1例胼胝体亦受累,1例病灶亦累及两侧额叶及扣带回皮层。3例戊二酸血症Ⅰ型除上述表现外尾状核头、豆状核壳核出现长T_2信号影,双侧脑外部间隙及外侧裂池增宽,脑白质髓鞘化延迟,且其中2例四叠体池扩大,1例见硬膜下积液。随访3例均见不同程度脑沟增宽。结论双侧背侧丘脑、基底节区、和/或脑干和/或皮质脊髓束走行区对称性扩散受限伴有双侧大脑半球白质水肿,扩散受限,应怀疑遗传代谢性脑病的可能性。

儿童遗传代谢性脑病DWI序列的影像特征

目的总结儿童遗传代谢性脑病的磁共振扩散加权序列(DWI)的影像特征。方法回顾分析16例经临床及染色体检查确诊的儿童遗传代谢性脑病的MRI资料,记录其患病部位及信号特点。结果线粒体脑肌病(MELAS综合征)8例:急性期病灶DWI高信号,其中1例呈对称性病变。肾上腺脑白质营养不良(ALD)3例:双侧侧脑室后角白质蝶翼样信号异常,花边样强化,病灶部分扩散受限。海绵状脑白质营养不良(CD)1例:双侧脑白质弥漫水肿,T2WI信号增高,双侧丘脑及基底节区也信号增高,上述部位DWI序列均显示稍高信号。戊二酸尿症Ⅰ型(GA-1)1例及Menkes病(MD)1例:除了对称性病变,还有髓鞘发育落后及慢性硬膜下血肿。枫糖尿病(MSUD)2例:新生儿期发病,髓鞘部位见明显高信号。结论急性期病灶DWI序列扩散受限的儿童遗传代谢性脑病种类较多,以双侧对称性分布为特征,DWI信号改变随病程而变化,DWI结合受累部位对鉴别诊断有重要价值。

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病MRI影像表现一例

琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase,SSADH)缺陷病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SSADH缺陷引起,当此酶活性下降,琥珀酸半醛则通过琥珀酸半醛还原酶生成4-羟基丁酸(Gamma-Hydroxybutyrate,GHB),造成GHB在血清、尿液、脑脊液中大量蓄积,引发临床症状,所以本病也称为4-羟基丁酸尿症。现将本院诊断的1例SSADH缺陷病患儿的临床及影像表现报道如下。临床资料患儿,女,1岁1个月,因抽搐再发1天于2018年10月20日入院。