遗传代谢病检测在明确婴儿病理性黄疸病因中的临床观察

新生儿黄疸是常见的一种疾病,可分为生理性黄疸和病理性黄疸[1]。生理性黄疸一般在婴儿出生两周内会自然消退,而病理性黄疸则持续较长时间,且有反复现象[2]。引起病理性黄疸的病因多种多样,有感染性病因,如败血症、脓疱疮、肺炎、支气管炎等;遗传代谢性病因,如氨基酸代谢障碍、脂肪代谢障碍、线粒体疾病等;还有就是因为早产和母乳原因导致的病理性黄疸。其中遗传代谢病导致的病理性黄疸治疗时间较长,主要原因在于病因难以找到,

青少年起病的甲基丙二酸血症1例

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种有机酸代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。MMA大多在1岁以内出现症状，但有部分晚发型患儿可在几岁甚至十几岁时才表现出症状.MMA的临床表现主要为神经、血液、皮肤等多系统的损伤，其中脑神经损伤较为严重，致残率较高。由于该疾病临床表现缺乏特异性，易漏诊或误诊，本文报道1例经基因确诊的青少年起病的MMA患者的病史资料及辅助检查，提高对该病的认识。