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老年代谢相关脂肪性肝病的表观遗传学研究进展
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作者 艾馨 饶慧瑛 《老年医学与保健》 CAS 2024年第4期1169-1172,共4页
代谢相关脂肪性肝病(metabolic dysfunction⁃associated fatty liver disease,MAFLD)由非酒精性脂肪性肝病更名而来,MAFLD强调与代谢障碍相关的肝脂肪变性,该定义指出肥胖、糖尿病和代谢综合征在脂肪性肝病发病机制中的重要性[1]。最新... 代谢相关脂肪性肝病(metabolic dysfunction⁃associated fatty liver disease,MAFLD)由非酒精性脂肪性肝病更名而来,MAFLD强调与代谢障碍相关的肝脂肪变性,该定义指出肥胖、糖尿病和代谢综合征在脂肪性肝病发病机制中的重要性[1]。最新的Meta分析表明,MAFLD全球流行率约为30%[2],这一比例在老年人群中可能更高,因此如何应对老年MAFLD的高流行率已成为全球公共卫生领域共同面临的挑战。 展开更多
关键词 老年人 代谢相关脂肪性肝 表观遗传 进展
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代谢功能障碍相关的脂肪性肝病治疗及热门靶点的药物研究进展
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作者 熊晗晖 姜金生 +6 位作者 蔡霈 谢惠平 李跃忠 盛敏 李刚 李国军 邓家国 《实用药物与临床》 CAS 2024年第5期374-379,共6页
代谢功能障碍相关的脂肪性肝病发病率高、发病机制复杂性,与肥胖、代谢紊乱和心血管等疾病息息相关。随着生活水平的提高,这类疾病的患病率在我国呈逐年上升趋势,甚至超过全球平均值。治疗此类疾病的药物研发一直是各大药企和科研机构... 代谢功能障碍相关的脂肪性肝病发病率高、发病机制复杂性,与肥胖、代谢紊乱和心血管等疾病息息相关。随着生活水平的提高,这类疾病的患病率在我国呈逐年上升趋势,甚至超过全球平均值。治疗此类疾病的药物研发一直是各大药企和科研机构关注的热点。本文概述了现有的此类疾病的治疗方法,以及最热门靶点药物的最新研究进展。 展开更多
关键词 代谢功能障碍相关的脂肪性肝 非酒精性脂肪肝 甲状腺激素受体激动剂β亚型
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^(18)F-FDG PET/CT代谢参数与宫颈癌临床病理特征、肿瘤标志物及血清转移相关标志物的相关性 被引量:1
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作者 宋金龄 嵇建峰 +3 位作者 庞伟强 吴红霞 易贺庆 李林法 《浙江临床医学》 2024年第1期21-24,28,共5页
目的探讨^(18)F-FDG PET/CT代谢参数与宫颈癌临床病理学特征、肿瘤标志物及血清转移相关标志物的相关性。方法回顾性分析295例宫颈癌患者的临床资料,纳入患者均在治疗前行^(18)F-FDG PET/CT检查,测量并计算宫颈癌原发灶代谢参数,包括最... 目的探讨^(18)F-FDG PET/CT代谢参数与宫颈癌临床病理学特征、肿瘤标志物及血清转移相关标志物的相关性。方法回顾性分析295例宫颈癌患者的临床资料,纳入患者均在治疗前行^(18)F-FDG PET/CT检查,测量并计算宫颈癌原发灶代谢参数,包括最大标准摄取值(maximum standard uptake,SUVmax)、峰值标准摄取值(peak standard uptake,SUVpeak)、肿瘤代谢体积(tumor metabolic volume,MTV)和病灶糖酵解总量(total glycolysis,TLG),分析以上参数与患者临床病理学特点、血清肿瘤标志物和血清转移相关标志物(uPA、CK20、CK19及MMP-9)的相关性。结果高分化型宫颈癌原发灶的MTV值明显高于中分化及低分化宫颈癌(P=0.047)。FIGO分期为Ⅳ期患者的原发灶MTV及TLG值均高于Ⅲ期和Ⅱ期患者(P<0.001)。SCC-Ag≥1.5 ng/mL、CEA≥5 ng/mL和CA125≥35 ng/mL的宫颈癌患者原发灶MTV及TLG值均高于血清SCC-Ag、CEA和CA125水平低者(P<0.05)。血清CK19水平与FIGO分期有关(P=0.029),uPA、CK20及MMP-9均与肿瘤代谢参数和临床病理特征间差异无统计学意义(P>0.05)。结论宫颈癌原发灶代谢参数与其临床病理学特征、FIGO分期及血清肿瘤标志物具有一定的相关性。 展开更多
关键词 宫颈癌 正电子发射计算机断层显像 代谢参数 临床理特征 肿瘤标志 血清转移相关标志
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代谢相关脂肪性肝病的无创诊断与药物治疗
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作者 孙丹倪 黄勇 +1 位作者 张嘉宝 王培 《药学实践与服务》 CAS 2024年第10期411-418,共8页
代谢相关脂肪性肝病(MASLD)是全球最常见的慢性肝病,从单纯性脂肪变性进展到有损伤和炎症的代谢性脂肪性肝炎(MASH),有或没有纤维化,最后都可进展为肝硬化和肝细胞癌,影响了世界上约25%人的健康。肝活检是鉴别MASH与脂肪变性、评估晚期... 代谢相关脂肪性肝病(MASLD)是全球最常见的慢性肝病,从单纯性脂肪变性进展到有损伤和炎症的代谢性脂肪性肝炎(MASH),有或没有纤维化,最后都可进展为肝硬化和肝细胞癌,影响了世界上约25%人的健康。肝活检是鉴别MASH与脂肪变性、评估晚期纤维化的金标准,但其昂贵性、侵入性和取样偏倚等缺点推动了无创诊断技术的发展。此外,目前美国FDA尚无批准的用于治疗MASLD的药物。该综述主要列举了有潜力替代肝活检的无创诊断标记物,讨论了目前MASLD的治疗选择,临床试验设计旨在评估单一药物或联合疗法阻止或逆转疾病进展的疗效和安全性,期望能为MASLD的临床诊断和药物治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 代谢相关脂肪性肝 代谢性脂肪性肝炎 标记 治疗
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超声衰减参数联合血清PAI-1和ALT水平评估代谢相关脂肪性肝病患者肝脂肪变性程度的价值分析 被引量:1
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作者 叶茜 郑东 +4 位作者 杨昕宇 郭江 符美茵 谢燕华 刘洪 《实用肝脏病杂志》 CAS 2024年第1期44-47,共4页
目的分析超声衰减参数(UAP)联合血清纤溶酶原激活物抑制物1(PAI-1)和丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平评估代谢相关性脂肪性肝病(MAFLD)患者肝脂肪变性程度的效能。方法2019年3月~2022年12月我院诊治的112例MAFLD患者均接受肝穿刺活检,所有受... 目的分析超声衰减参数(UAP)联合血清纤溶酶原激活物抑制物1(PAI-1)和丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平评估代谢相关性脂肪性肝病(MAFLD)患者肝脂肪变性程度的效能。方法2019年3月~2022年12月我院诊治的112例MAFLD患者均接受肝穿刺活检,所有受试者接受iLivTouch瞬时弹性成像检测UAP,采用ELISA法检测血清PAI-1水平,应用受试者工作特征(ROC)曲线分析UAP联合血清PAI-1和ALT水平评估MAFLD患者肝脂肪变性程度的效能。结果在112例MAFLD患者中,经肝组织病理学检查发现肝脂肪变1级(轻度)45例,2级(中度)42例和3级(重度)25例;重度肝脂肪变患者BMI、血清TC、TG和LDL-C水平分别为(32.6±2.4)kg/m^(2)、(6.6±0.9)mmol/L、(4.6±1.4)mmol/L和(4.0±0.9)mmol/L,显著高于中度患者【分别为(27.6±1.9)kg/m^(2)、(5.8±0.8)mmol/L、(3.5±0.9)mmol/L和(3.5±0.7)mmol/L,P<0.05】或轻度患者【分别为(24.1±0.9)kg/m^(2)、(5.1±0.7)mmol/L、(2.2±0.7)mmol/L和(3.0±0.5)mmol/L,P<0.05】,而血清HDL-C水平为(1.2±0.2)mmol/L,显著低于中度【(1.4±0.2)mmol/L,P<0.05】或轻度患者【(1.4±0.2)mmol/L,P<0.05】;重度组UAP、血清PAI-1和ALT水平分别为(312.7±32.6)dB/m、(36.5±4.2)mg/mL和(72.1±7.4)U/L,显著高于中度组【分别为(284.2±30.1)dB/m、(28.1±3.4)mg/mL和(36.3±4.1)U/L,P<0.05】或轻度组【分别为(257.4±26.4)dB/m、(20.4±2.4)mg/mL和(23.7±2.5)U/L,P<0.05】;ROC曲线分析显示,UAP联合血清PAI-1和ALT水平评估重度肝脂肪变性的曲线下面积(AUC)、特异度和敏感度分别为0.914(95%CI:0.883~0.990)、89.6%和93.3%,其特异度显著优于单一指标预测(P<0.05)。结论应用UAP联合血清PAI-1和ALT水平预测MAFLD患者严重肝脂肪变性有良好的评估价值,可为临床诊治提供参考依据。 展开更多
关键词 代谢相关脂肪性肝 肝脂肪变性 超声衰减参数 纤溶酶原激活抑制1 丙氨酸氨基转移酶 诊断
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慢性肾脏病-矿物质和骨代谢异常患者中医体质类型及相关指标分析
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作者 麦晓露 张敏 +1 位作者 林碧莹 孙骏炜 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2024年第11期0059-0062,共4页
分析了广东省中西医结合医院228例慢性肾脏病-矿物质和骨代谢异常(CKD-MBD)患者的中医体质特征及相应指标,以了解CKD-MBD患者不同中医体质类型分布和体质与指标间的关联。方法 将228例CKD-MBD患者逐一进行中医体质辨识、量化表评分,以... 分析了广东省中西医结合医院228例慢性肾脏病-矿物质和骨代谢异常(CKD-MBD)患者的中医体质特征及相应指标,以了解CKD-MBD患者不同中医体质类型分布和体质与指标间的关联。方法 将228例CKD-MBD患者逐一进行中医体质辨识、量化表评分,以确定其体质类,同时收集血液样本检测空腹血糖、肌酐、尿素氮、血尿酸、血红蛋白、β2微球蛋白、血钙、血磷,并测量身高、体重,计算出肾小球滤过率(GFR)和体重指数(BMI)。体质类型分布进行了综合分析,相关指标进行了对比分析。结果 228例患者中,阳虚体质73例(32.02%)、血瘀体质44例(19.30%)、痰湿体质42例(18.42%)、阴虚体质28例(12.28%)、气虚体质24例(10.53%)、气郁体质10例(4.39%)、湿热体质6例(2.63%)、平和体质1例(0.44%),无特禀体质患者。阳虚、血瘀和痰湿体质占比最高,值得注意的是,气虚和阳虚体质患者中,伴有高血压的比例显著较高;在血瘀质、痰湿质的群体中,同时患有糖尿病和高血压的情况显著增加,血瘀质、气郁质者的体重显著增加,痰湿体质者的体重和BMI指数也显著升高。另一方面,气虚、阳虚和阴虚体质者的血红蛋白水平明显降低。结论:指导临床医生依据不同体质类型的分布及其相关指标,对CKD-MBD患者实施个性化干预。将中医体质辨识的理念应用于CKD-MBD的治疗,有助于降低发病率,减少其导致的残疾和死亡率。 展开更多
关键词 慢性肾脏-矿质和骨代谢异常 中医体质 相关指标
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甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析
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作者 张钏 惠玲 +8 位作者 周秉博 郑雷 王玉佩 郝胜菊 达振强 马莹 郭金仙 曹宗富 马旭 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期67-71,共5页
目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进... 目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。 展开更多
关键词 遗传代谢 基因变异 精准筛查与诊断 新生儿
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新生儿遗传代谢病筛查现状与进展
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作者 刘芙蓉 窦娇莹 王兴 《甘肃医药》 2024年第6期488-490,共3页
遗传代谢病是一组种类繁多、临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等,对患者造成不可逆伤害,许多遗传代谢病一旦发病往往危及患者生命。新生儿疾病筛查是预防和降低遗传代谢病发生的有效手段,通过对危害严重的先天性疾病、遗传代谢缺陷病... 遗传代谢病是一组种类繁多、临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等,对患者造成不可逆伤害,许多遗传代谢病一旦发病往往危及患者生命。新生儿疾病筛查是预防和降低遗传代谢病发生的有效手段,通过对危害严重的先天性疾病、遗传代谢缺陷病进行早期筛查,以达到早发现、早诊治的目的,避免或减轻疾病的危害。本文对新生儿遗传代谢病筛查的历史发展、我国新生儿遗传代谢病筛查现状及发展进行综述。 展开更多
关键词 新生儿 遗传代谢 筛查
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串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值
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作者 张磊 《中外女性健康研究》 2024年第2期37-40,共4页
目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析IEM新生... 目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值。方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析IEM新生儿的变异情况。结果:本组新生儿中基因变异共15例;IEM患儿与正常新生儿的基本资料差异无统计学意义(P>0.05);IEM相关基因变异的15例新生儿中,ACAD8基因复合杂合变异1例,SLC22A5基因变异携带者1例,前者被诊断为异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,后者被诊断为原发性肉碱缺乏症;3例SLC22A5变异新生儿的游离肉碱水平(7.80±1.26)μmol/L明显低于3622例SLC22A5未变异新生儿的游离肉碱水平(18.95±3.25)μmol/L(P<0.05);4例MCC1/MCC2变异新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.48±0.08)μmol/L明显高于3621例MCC1/MCC2无变异新生儿的丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基碱水平(0.17±0.03)μmol/L(P<0.05)。结论:新生儿IEM筛查诊断中串联质谱联合高通量测序技术可取得确切的应用效果,对于存在基因变异携带的患者,要与其临床症状结合来开展诊断工作,避免出现漏诊的情况。 展开更多
关键词 新生儿 遗传代谢 串联质谱 高通量测序技术
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优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查效率的影响分析
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作者 李强 陈迟 +3 位作者 周莹 毛华庆 徐益红 徐艳华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期515-519,共5页
目的 分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)效率的影响。方法 采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标,分析浙江省《质量控制监测与评价指标》(简称《指标》)建立前的2013年,建立后的2015... 目的 分析优化质量控制体系与评价指标对新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)效率的影响。方法 采用管理质量、血片质量、诊治质量3个维度的13个评价指标,分析浙江省《质量控制监测与评价指标》(简称《指标》)建立前的2013年,建立后的2015年、修订后的2020年和2023年新筛工作质量变化,了解考核与管理指标对新筛工作的实际影响。结果 2013、2015、2020和2023年之间浙江省新筛率和召回率经卡方检验差异有统计学意义(P<0.05),但经线性回归检验后差异无统计学意义(P>0.05)。不同年份之间浙江省新生儿遗传代谢病的血片不合格率、血片不合格数未补采率、血片迟递率和血片缺错项率经卡方检验差异均有统计学意义(P<0.05),2023年上述指标均达到最低值;并通过线性回归检验后显示血片不合格率、血片不合格数未补采率和血片缺错项率有下降趋势(P<0.05)。不同年份之间先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU/BH4D)生后2、3和4周的诊断率和治疗率经卡方检验差异均有统计学意义(P<0.05),经线性回归进行趋势检验后CH生后2、4周诊断率和治疗率及PKU/BH4D生后3周诊断率和治疗率有上升趋势(P<0.05)。结论 通过建立和优化可量化的《指标》能有效评价和提升浙江省新筛的工作效率,从而进一步加强对于出生缺陷的防治能力。 展开更多
关键词 遗传代谢筛查 质量控制 评价指标 优化 新生儿
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珠海地区20364例新生儿遗传代谢病筛查结果分析
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作者 周心怡 林萃 +2 位作者 吕晓萍 谭功军 汪国庆 《检验医学与临床》 CAS 2024年第8期1069-1072,1078,共5页
目的初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳... 目的初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据。方法选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍阳性者进行尿质谱分析和基因检测等明确诊断,统计分析初筛阳性率、总发病率等。结果20364例接受串联质谱筛查的新生儿中,初筛阳性人数687例,初筛阳性率为3.37%;初筛阳性召回人数621例,初筛阳性召回率为90.39%。经召回复查发现70例可疑阳性,筛查阳性率为0.34%,召回阳性率为11.27%,最终确诊7例,总发病率为1/2909。其中,氨基酸代谢病2例(希特林蛋白缺乏症和高甲硫氨酸血症各1例)、脂肪酸代谢障碍4例(原发性肉碱缺乏症2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症)1例。7例确诊患儿中有6例进行了基因突变检测,并对其主要标志物及相关指标进行分析,其中氨基酸基因确诊2例,脂肪酸基因确诊3例,有机酸基因确诊1例。结论珠海地区新生儿遗传代谢病总发病率为1/2909,略低于该地区先天性甲状腺功能减低症的发病率(1/1884),但明显高于该地区苯丙酮尿症的发病率(1/33403)。遗传代谢病的早期筛查及少见类型遗传代谢病的检出可为临床尽早诊断和治疗提供更好的时机。 展开更多
关键词 新生儿 遗传代谢 串联质谱法 阳性率 早期筛查
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基因panel在新生儿疑似遗传代谢疾病中的应用
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作者 魏莹 容志惠 陈玲 《医药导报》 CAS 北大核心 2024年第12期1965-1970,共6页
目的探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023年1月—2024年3月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分析致病基因... 目的探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023年1月—2024年3月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分析致病基因的检出情况、患儿基因型与表型的一致性等。结果该研究共纳入53例有遗传代谢高危征象的新生儿,其中致病基因阳性的总体检出率为17.0%(9/53),常见检出的致病基因有氯离子通道基因(CLCN1)、双氧化酶2基因(DUOX2)、间隙连接蛋白β2基因(GJB2)、酪氨酸蛋白磷酸酶非受体11型基因(PTPN11)、钠通道α亚基基因(SCN1A)、痉挛截瘫基因11(SPG11)等,其中DUOX2和GJB2检出比例最高,分别为33.3%(3/9)和22.2%(2/9)。将致病基因阳性组患儿与阴性组患儿进行对比分析,阳性组患儿临床表型个数可能更多,预后相较于基因阴性组也更严重。在致病基因阳性组患儿中,除了病例1和病例9因相关疾病发病较晚导致临床表型与致病基因暂时不相符,其余病例致病基因与临床表型均符合。结论基因panel具有耗时短、检测成本及技术难度低等特点,适用于发展中国家及经济水平相对落后地区疑似遗传代谢疾病患儿的早期筛查。 展开更多
关键词 基因panel 遗传代谢 基因检测 新生儿 早期筛查
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肥胖青少年糖代谢紊乱与骨转化标志物水平的相关性
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作者 余星南 周文杰 于凡 《四川医学》 CAS 2024年第10期1095-1099,共5页
目的分析肥胖青少年糖代谢紊乱与骨转化标志物水平的相关性。方法以2022年6月至2023年6月我院收治的50例肥胖青少年为研究对象,以同期接受健康体检的体质量正常的50例青少年为对照组。比较两组一般资料、糖代谢指标以及骨转换标志物水平... 目的分析肥胖青少年糖代谢紊乱与骨转化标志物水平的相关性。方法以2022年6月至2023年6月我院收治的50例肥胖青少年为研究对象,以同期接受健康体检的体质量正常的50例青少年为对照组。比较两组一般资料、糖代谢指标以及骨转换标志物水平,采用典型相关性分析肥胖组糖代谢指标和骨转换标志物水平的相关性。将肥胖组根据血糖分为高血糖组和血糖正常组,采用Kendall相关性分析骨转换标志物和高血糖发生风险的相关性。结果肥胖组体质指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)、总1型胶原氨基端延肽(P1NP),B-胶原蛋白降解产物(B-CTX)均高于对照组(P<0.05);典型相关性分析结果显示糖代谢指标和骨转换标志物之间存在相关性,第一对(r=0.968)、第二对(r=0.452)典型变量相关性显著(P<0.05),在糖代谢指标中由胰岛素和HOMA-IR决定,在骨转换标志物中由P1NP和B-CTX决定,且典型变量中HOMA-IR分别与P1NP以及B-CTX呈正相关,胰岛素分别与P1NP以及B-CTX呈负相关;高血糖组HOMA-IR、FBG、IGFBP-3、IGF-1、P1NP、B-CTX均高于血糖正常组(P<0.05);Kendall分析显示高血糖发生风险与P1NP(r=0.715)、B-CTX(r=0.530)、N-MID(r=0.566)均具有相关性(P<0.05)。结论肥胖青少年伴有糖代谢紊乱,且糖代谢的紊乱可影响骨转换标志物,以P1NP和B-CTX的改变最为明显。 展开更多
关键词 肥胖 骨转换标志 代谢 相关
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河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病孕前携带者筛查
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作者 王艳丽 王强 +6 位作者 孔祥东 刘莉娜 刘国涛 张超楠 孔明月 祁少可 位婷婷 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2024年第1期56-60,共5页
目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量... 目的:探讨河南省育龄人群中4种常见遗传代谢病(高苯丙氨酸血症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、眼皮肤白化病)携带者筛查的价值。方法:采集2022年7月至12月参加河南省孕前优生健康检查项目的612对(1224人)育龄夫妇的外周血,采用高通量测序技术检测7个基因(PAH、PTPS、MUT、MMACHC、ATP7B、TYR、OCA2)外显子区及剪切区系列变异。结果:致病基因总体携带率为8.74%(107/1224),PAH、PTPS、ATP7B、MMACHC、MUT、TYR及OCA2基因携带率分别为2.53%、0.33%、2.04%、1.72%、0.74%、1.63%和0.16%;河南省北方地区总携带率(3.35%)最高。PAH基因致病变异检出19种,其中c.721C>T携带率(0.41%)最高。PTPS基因致病变异检出2种,携带率均为0.16%。ATP7B基因致病变异检出9种,其中c.2333G>T携带率(0.49%)最高。MMACHC基因致病变异检出10种,其中c.609G>A携带率(0.41%)最高。MUT致病变异检出6种,其中c.1663G>A携带率(0.33%)最高。TYR基因致病变异检出9种,其中c.929_930insC携带率(0.57%)最高。OCA2基因仅检出1种变异,c.1182+1G>A,携带率为0.16%。根据Hardy-Weinberg定律计算,河南省育龄夫妇该4种遗传代谢病总体患病率约为1/2018。结论:初步明确了4种遗传代谢病在河南省育龄人群中的携带率及患病率,为出生缺陷防控的一级预防提供了参考。 展开更多
关键词 遗传代谢 携带者筛查 高通量测序技术 河南省 育龄人群
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类风湿关节炎脂肪酸代谢相关基因的生物信息学鉴定与验证
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作者 陆晓铃 刘斌 徐斌 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2024年第32期5116-5121,共6页
背景:研究表明,脂肪酸代谢基因与类风湿关节炎发展紧密相关,因此基于脂肪酸代谢基因探索类风湿关节炎发病进展具有重要的临床意义。目的:探究脂肪酸代谢基因是否可以作为预测类风湿关节炎进展的可靠生物标志物。方法:从基因表达综合数据... 背景:研究表明,脂肪酸代谢基因与类风湿关节炎发展紧密相关,因此基于脂肪酸代谢基因探索类风湿关节炎发病进展具有重要的临床意义。目的:探究脂肪酸代谢基因是否可以作为预测类风湿关节炎进展的可靠生物标志物。方法:从基因表达综合数据库(GEO)下载与滑膜组织相关的基因数据,应用STRING构建蛋白质-蛋白质相互作用网络分析,对其使用Cytoscape进行生物学注释(GO基因本体论)和信号通路富集分析(KEGG京都基因与基因组百科全书)。从分子特征数据库(MSigDB)筛选脂肪酸代谢相关基因,使用套索算法和支持向量机的递归特征消除算法筛选潜在生物标志物。通过CIBERSORT算法评估正常人和类风湿关节炎患者的免疫细胞浸润水平。最后,在GSE77298使用受试者工作特征曲线验证脂肪酸代谢相关基因的表达水平。结果与结论:①确定了361个类风湿关节炎差异表达基因,其中13个与报告的脂肪酸代谢相关基因重叠;②基于机器学习算法筛选出5个基因,受试者工作特征曲线显示有5个基因(PCK1、PDK1、PTGS2、PLA2G2D、DPEP2)可以预测类风湿关节炎的发展;③CIBERSORT算法结果表明上述5个基因和活化肥大细胞、中性粒细胞、静息肥大细胞、记忆性静息CD4^(+)T细胞浸润水平密切相关;④受试者工作特征曲线显示,PLA2G2D和PCK1具有较高的诊断价值;⑤提示脂肪酸代谢相关基因表达特征可作为预测类风湿关节炎临床结果的潜在生物标志物,可进一步提高类风湿关节炎预测的准确性。 展开更多
关键词 类风湿关节炎 脂肪酸代谢相关基因 差异表达基因 标志 信息学分析
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红根病感染对橡胶树根际土壤微生物群落和代谢物的影响
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作者 戴利铭 李岚岚 +2 位作者 刘一贤 施玉萍 蔡志英 《热带农业科技》 2024年第1期56-62,共7页
以景洪小勐养植胶区的健康和发病橡胶树根际土壤为研究对象,通过高通量测序和代谢组技术对土壤进行研究,以期揭示感染红根病后橡胶树根际土壤中微生物和代谢物的变化情况。结果发现健康和发病橡胶树根际土壤微生物群落结构及其土壤代谢... 以景洪小勐养植胶区的健康和发病橡胶树根际土壤为研究对象,通过高通量测序和代谢组技术对土壤进行研究,以期揭示感染红根病后橡胶树根际土壤中微生物和代谢物的变化情况。结果发现健康和发病橡胶树根际土壤微生物群落结构及其土壤代谢物成分有很大差异。在发病土壤中酸杆菌门的相对丰度最高,比健康土壤高5.11%,放线菌门和变形菌门相对丰度小于健康土壤;在属分类水平,健康土壤中根瘤菌属相对丰度最高,其次为链霉菌属,而发病土壤中链霉菌属相对丰度最高;KEGG功能注释发现发病土壤和健康土壤在碳水化合物代谢、氨基酸代谢方面无明显差异,NOG数据库注释发现发病土壤中ABC转运蛋白和丝氨酸、苏氨酸蛋白激酶均高于正常土壤;利用GC-MS非靶向代谢组学技术测定发现,与健康土壤相比,发病土壤中的蜡酸、甘油磷酸酯、胆固醇、胆甾烷-3,5,6-三醇、富马酸、豆甾醇、N-环己基甲酰氨等7个物质含量显著增加,而花生四烯酸和N-乙酰基-5-羟色胺含量显著降低。 展开更多
关键词 橡胶树 红根 土壤微生 代谢
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慢性乙型病毒性肝炎患者发生代谢相关脂肪性肝病的影响因素分析 被引量:1
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作者 李生浩 丁洁 +8 位作者 华丽娟 常国楫 刘思奇 段劲宇 周宇航 柏保利 杜安瑞 徐晶晶 王晴晴 《临床内科杂志》 CAS 2024年第2期124-126,共3页
目的 探讨慢性乙型病毒性肝炎(CHB)患者发生代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的独立影响因素。方法 根据是否合并MAFLD将3 241例CHB患者,分为无MAFLD组(2 957例)和MAFLD组(284例)。收集两组患者的一般基本资料及实验室检查结果并分组进行比较... 目的 探讨慢性乙型病毒性肝炎(CHB)患者发生代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的独立影响因素。方法 根据是否合并MAFLD将3 241例CHB患者,分为无MAFLD组(2 957例)和MAFLD组(284例)。收集两组患者的一般基本资料及实验室检查结果并分组进行比较,采用二元logistic回归分析,探索CHB患者发生MAFLD的独立影响因素。结果 MAFLD组男性和HBeAg阴性患者比例及患者BMI、白蛋白(Alb)、空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均明显高于无MAFLD组(P<0.05);而MAFLD组患者总胆红素(TBil)、AST、碱性磷酸酶(ALP)、甲胎蛋白(AFP)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、凝血酶原时间(PT)、乙肝表面抗原(HBsAg)及乙肝病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)水平均明显低于无MAFLD组(P<0.05)。二元logistic回归分析结果显示,BMI、HDL-C、Alb、FPG、TG、PT是CHB患者发生MAFLD的影响因素,其中PT和HDL-C属于保护因素;BMI、Alb、FPG、TG及HBeAg阴性属于危险因素。结论 BMI、Alb、FPG、TG、HBeAg阴性是CHB患者发生MAFLD的独立危险因素,而PT、HDL-C属于保护性因素。 展开更多
关键词 慢性乙型毒性肝炎 代谢相关脂肪性肝 独立影响因素
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代谢相关脂肪性肝病的中医治疗研究进展
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作者 王勇 祁月英 王丽伟 《中国民间疗法》 2024年第16期108-112,共5页
代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种多系统代谢功能紊乱的疾病。目前,MAFLD的发病机制暂未完全阐明,缺乏公认的药物治疗。近年来,随着MAFLD的研究不断深入,中医药在诊治该病方面已取得不错的进展。该文通过整理有关中医治疗该病的文献,探... 代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种多系统代谢功能紊乱的疾病。目前,MAFLD的发病机制暂未完全阐明,缺乏公认的药物治疗。近年来,随着MAFLD的研究不断深入,中医药在诊治该病方面已取得不错的进展。该文通过整理有关中医治疗该病的文献,探讨MAFLD的中医病因病机、证型、中医治疗方法及相关现代药理研究进展,以期为诊疗MAFLD提供良好的思路。 展开更多
关键词 代谢相关脂肪性肝 非酒精性脂肪性肝 证型 中医治疗
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肥胖相关慢性炎症与代谢性脑血管病
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作者 梁小雪 郭黎 《中国卒中杂志》 北大核心 2024年第2期138-144,共7页
脑血管病目前已成为全球第二大死亡原因,其发病风险主要归因于代谢紊乱。本文就肥胖相关慢性炎症与代谢性脑血管病的发病机制进行综述。肥胖状态下免疫细胞聚集、促炎因子分泌增加、血管内皮损伤等是代谢性脑血管病的重要致病机制。以... 脑血管病目前已成为全球第二大死亡原因,其发病风险主要归因于代谢紊乱。本文就肥胖相关慢性炎症与代谢性脑血管病的发病机制进行综述。肥胖状态下免疫细胞聚集、促炎因子分泌增加、血管内皮损伤等是代谢性脑血管病的重要致病机制。以炎症为治疗靶点的生活方式干预、药物免疫治疗及减重抗炎治疗等新型、有效的防治策略,有望为降低代谢性脑血管病的发病率,提高患者的生存率和生活质量提供参考依据。 展开更多
关键词 肥胖 慢性炎症 代谢性脑血管 脂肪相关巨噬细胞 抗炎治疗
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慢性乙型肝炎合并代谢相关脂肪性肝病与中医体质、人体成分的相关性研究
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作者 何艳婷 童丽君 +1 位作者 李佩玲 谢维宁 《广州中医药大学学报》 CAS 2024年第11期2839-2849,共11页
【目的】探讨慢性乙型病毒性肝炎(CHB)代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的中医体质分布特点,探索MAFLD与中医体质、人体成分的相关性,并确定其在CHB患者中对合并MAFLD的预测价值。【方法】采用回顾性研究方法,收集2022年1月至2023年12月期间... 【目的】探讨慢性乙型病毒性肝炎(CHB)代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的中医体质分布特点,探索MAFLD与中医体质、人体成分的相关性,并确定其在CHB患者中对合并MAFLD的预测价值。【方法】采用回顾性研究方法,收集2022年1月至2023年12月期间于广东省中西医结合医院肝病科门诊就诊且符合CHB诊断标准的235例患者临床资料。根据受控衰减系数(controlled attenuation parameter,CAP)值将患者分为non-MAFLD组(<238 dB/m)134例和MAFLD组(≥238 dB/m)101例,观察2组患者的中医体质类型分布差异;根据体质量指数(BMI)值,将患者分为非肥胖组(<24.0 kg/m2)141例和超重/肥胖组(≥24.0 kg/m2)94例。运用Logistic回归分析CHB合并MAFLD的临床独立风险因素,采用多因素Logistic回归分析影响因素,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析影响因素对MAFLD的预测价值并确定其最佳截断值。【结果】(1)MAFLD组患者的体质构成中,以平和质(36.6%)、湿热质(20.8%)、痰湿质(14.9%)为主,3种体质的占比为72.3%。(2)MAFLD患者中,超重/肥胖组γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、BMI、全身脂肪量(TBFM)、全身肌肉量(TMM)、人体总水分(TBW)、细胞内液(ICW)、细胞外液(ECW)、体脂肪率(BFR)、内脏脂肪面积(VFA)、基础代谢量(BM)、躯干脂肪量(TFM)水平显著高于非肥胖组,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。(3)多因素Logistic回归分析结果显示,白细胞计数(WBC)、血尿酸(UA)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、VFA是CHB人群中患MAFLD的临床影响因素。(4)ROC曲线分析结果显示,在CHB人群中年龄、TG、UA、VFA的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.532、0.680、0.738、0.859;在CHB人群、非肥胖CHB人群和超重/肥胖CHB人群的VFA的最佳临界值分别为74.98、66.5和112.2 cm^(2);在平和质、痰湿质、湿热质人群的VFA的最佳临界值分别为85.50、66.50和74.98 cm^(2)。各人群中VFA的AUC值均明显高于年龄、TG、UA,且多因素联合预测均高于其他单因素的预测价值。【结论】在CHB患者中VFA预测MAFLD风险的AUC值最高,随着VFA的切点水平增加,MAFLD发生的可能性增加;在非肥胖人群和超重/肥胖人群和不同中医体质人群的VFA的最佳临界值有所不同。 展开更多
关键词 慢性乙型毒性肝炎 代谢相关脂肪性肝 中医体质 人体成分 肥胖
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