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遗传性神经系统变性病1例
1
作者
石夏明
《河北精神卫生》
2001年第1期59-59,共1页
关键词
遗传
学
病理
诊断
治疗
遗传
性神经系统
变
性病
下载PDF
职称材料
常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性
被引量:
3
2
作者
段晓慧
顾卫红
王国相
《中日友好医院学报》
2008年第1期41-43,共3页
常染色体显性遗传性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病,病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,故又称为脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA...
常染色体显性遗传性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病,病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,故又称为脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累,还可有其他系统异常,如骨骼畸形、眼部病症、
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关键词
脊髓小脑性共济失调
常染色体显性
遗传
遗传
性神经系统
变
性病
基因型
遗传
性共济失调
表型
丘脑下部
病
变
部位
下载PDF
职称材料
亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析
被引量:
2
3
作者
张元
郭晓红
+4 位作者
刘国荣
吴娟
武田琳
许爱珍
李秀娥
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2022年第1期78-80,共3页
亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点。我们收集1例亨廷顿病家系,3代人...
亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点。我们收集1例亨廷顿病家系,3代人中共有8例发病,本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论。
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关键词
亨廷顿病
临床表现
HTT基因检测
遗传变性病
文献回顾分析
下载PDF
职称材料
舞蹈病-棘状红细胞增多症1例报道
4
作者
陈艳红
杨凤翔
+2 位作者
薛霜
袁野
孙涛
《神经损伤与功能重建》
2015年第2期187-188,共2页
舞蹈病-棘状红细胞增多症(chorea.acanthocytosis,Ch Ac)主要的临床特点是不自主舞蹈样运动,以口唇咀嚼样动作、下颌不自主运动、舌唇自咬为典型特点,伴有外周血棘状红细胞增多,属于遗传性神经系统变性病,临床罕见。本文回顾性分析1...
舞蹈病-棘状红细胞增多症(chorea.acanthocytosis,Ch Ac)主要的临床特点是不自主舞蹈样运动,以口唇咀嚼样动作、下颌不自主运动、舌唇自咬为典型特点,伴有外周血棘状红细胞增多,属于遗传性神经系统变性病,临床罕见。本文回顾性分析1例舞蹈病-棘状红细胞增多症患者的临床资料,并复习相关文献。
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关键词
舞蹈病-棘状红细胞增多症
临床特点
遗传
性神经系统
变
性病
下载PDF
职称材料
泛酸激酶相关性神经变性病的临床特征和分子机制
被引量:
3
5
作者
彭超
汤颖
李国忠
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期678-680,共3页
泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN),又称脑内金属离子沉积性神经变性病1型,即通常所称的Hallervorden—Spatz综合征或苍白球黑质色素变性,是少见的常染色体隐性遗传性神经系统变...
泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN),又称脑内金属离子沉积性神经变性病1型,即通常所称的Hallervorden—Spatz综合征或苍白球黑质色素变性,是少见的常染色体隐性遗传性神经系统变性病。
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关键词
神经
变
性病
相关性
分子机制
临床特征
激酶
泛酸
遗传
性神经系统
变
性病
苍白球黑质色素
变
性
原文传递
少见肾小管间质性疾病的临床及病理特征分析
6
作者
施克雯
袁曙光
+6 位作者
黄瑶
李峥
王畅
刘虹
孙林
刘伏友
朱雪婧
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期1365-1374,共10页
目的:肾小管间质性疾病是导致肾功能不全较为常见的原因之一,一些少见病理类型因其患病率低、认识相对不足,易被误诊、漏诊,影响患者的治疗和预后。本研究通过探讨几种少见肾小管间质性疾病的临床、肾脏病理特征,为临床诊治少见肾小管...
目的:肾小管间质性疾病是导致肾功能不全较为常见的原因之一,一些少见病理类型因其患病率低、认识相对不足,易被误诊、漏诊,影响患者的治疗和预后。本研究通过探讨几种少见肾小管间质性疾病的临床、肾脏病理特征,为临床诊治少见肾小管间质性疾病提供参考。方法:从2011年11月至2021年9月在中南大学湘雅二医院肾内科完善肾活检的9363例患者中,筛选出轻链管型肾病(light chain cast nephropathy,LCCN)6例、轻链近端肾小管病(light chain proximal tubulopathy,LCPT)2例、LCCN合并LCPT 1例、遗传性肾小管间质性疾病4例、非遗传相关性肾小管间质性病变6例。收集所有患者的临床表现,实验室检查、影像学检查、肾活检病理结果,并进行比较和分析。结果:LCCN患者表现为轻中度贫血、镜下血尿和轻到中度蛋白尿。与LCPT患者相比,LCCN患者24 h尿蛋白定量水平更高,Hb水平更低。5例LCCN患者和2例LCPT患者血清游离轻链以κ升高为主。5例LCCN患者临床表现为急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)。2例LCPT患者及1例LCCN合并LCPT患者表现为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)合并AKI,其中1例LCPT表现为典型的范科尼综合征(Fanconi syndrome,FS)。5例LCCN、2例LCPT、1例LCCN合并LCPT患者诊断为多发性骨髓瘤。LCCN免疫荧光表现为肾小管管型单克隆轻链阳性,以κ轻链限制为主,光镜下表现为过碘酸希夫(periodic acid-Schiff,PAS)染色淡染的裂纹状蛋白管型。免疫组织化学染色示2例LCPT患者近端肾小管上皮细胞κ轻链染色强阳性。电镜下可见结晶型LCPT单克隆轻链结晶;非结晶型LCPT溶酶体数量增多、体积增大,其内有形态各异的包涵体。6例LCCN患者以化学治疗(以下简称化疗)为主,1例肾功能恶化,4例肾功能稳定,1例肾功能好转。2例LCPT患者行化疗后肾功能均好转。4例遗传性肾小管间质性疾病患者临床均表现为CKD,多为轻度蛋白尿,伴或不伴镜下血尿,还可表现为高尿酸血症、血糖正常的糖尿、贫血、多囊肾,仅1例具有明确家族史,确诊主要依靠特征性肾脏病理表现和基因检测。相较于非遗传相关性肾小管间质性病变,遗传性肾小管间质性疾病患者发病年龄更小、血尿酸更高、Hb水平和估算的肾小球滤过率(estiated glomemlar fitration,eGFR)更低、水肿和高血压程度更轻。遗传性肾小管间质性疾病肾脏病理多表现为肾小管萎缩和间质纤维化、肾小管异常扩张、肾小囊腔扩张、毛细血管袢皱缩于血管极,肾小球可见发育不良及不同程度的硬化;治疗主要以肠道透析、降尿酸或降糖等治疗为主,其中2例患者肾功能明显恶化,2例肾功能稳定。结论:血清免疫固定电泳异常和/或血清游离轻链阳性患者,若临床表现为AKI或FS,要警惕LCCN或LCPT,肾活检是明确诊断的关键,化疗可延缓肾功能不全的进展。光镜下如果具有非萎缩区肾小囊腔扩张、球袢皱缩、肾小管异常扩张的特点,应警惕遗传性肾小管间质性疾病,应追踪家族史,必要时通过基因检测确诊。
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关键词
肾小管间质性疾病
轻链管型肾病
轻链近端肾小管病
遗传
性肾小管间质性疾病
非
遗传
相关性肾小管间质
性病
变
肾脏病理
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职称材料
儿童型Hallervorden-Spatz病二例
7
作者
王康
杨晓苏
+3 位作者
李玲
周琳
肖岚
肖波
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第2期151-152,共2页
关键词
儿童型Hallervorden-Spatz病
遗传
性神经
变
性病
诊断
基因突
变
原文传递
题名
遗传性神经系统变性病1例
1
作者
石夏明
机构
北京回龙观医院
出处
《河北精神卫生》
2001年第1期59-59,共1页
关键词
遗传
学
病理
诊断
治疗
遗传
性神经系统
变
性病
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性
被引量:
3
2
作者
段晓慧
顾卫红
王国相
机构
中日友好医院神经内科遗传研究室
出处
《中日友好医院学报》
2008年第1期41-43,共3页
文摘
常染色体显性遗传性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)是一组以共济失调为主的常染色体显性遗传性神经系统变性病,病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,故又称为脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层均可受累,还可有其他系统异常,如骨骼畸形、眼部病症、
关键词
脊髓小脑性共济失调
常染色体显性
遗传
遗传
性神经系统
变
性病
基因型
遗传
性共济失调
表型
丘脑下部
病
变
部位
分类号
R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R596.1 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析
被引量:
2
3
作者
张元
郭晓红
刘国荣
吴娟
武田琳
许爱珍
李秀娥
机构
内蒙古医科大学包头临床医学院
包头市中心医院神经内科
包头市中心医院药检科
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2022年第1期78-80,共3页
文摘
亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。该病是一种常染色体显性遗传性神经变性病,遗传方式为基因动态突变,具有遗传早现特点。我们收集1例亨廷顿病家系,3代人中共有8例发病,本文对该家系先证者临床症状及神经影像学、基因检测等结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论。
关键词
亨廷顿病
临床表现
HTT基因检测
遗传变性病
文献回顾分析
Keywords
Huntington disease
Clinical manifestations
HTT gene detection
Genetic degeneration
Literature review analysis
分类号
R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
舞蹈病-棘状红细胞增多症1例报道
4
作者
陈艳红
杨凤翔
薛霜
袁野
孙涛
机构
湖北医药学院附属太和医院康复科
湖北医药学院附属人民医院泌尿外科
出处
《神经损伤与功能重建》
2015年第2期187-188,共2页
文摘
舞蹈病-棘状红细胞增多症(chorea.acanthocytosis,Ch Ac)主要的临床特点是不自主舞蹈样运动,以口唇咀嚼样动作、下颌不自主运动、舌唇自咬为典型特点,伴有外周血棘状红细胞增多,属于遗传性神经系统变性病,临床罕见。本文回顾性分析1例舞蹈病-棘状红细胞增多症患者的临床资料,并复习相关文献。
关键词
舞蹈病-棘状红细胞增多症
临床特点
遗传
性神经系统
变
性病
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
泛酸激酶相关性神经变性病的临床特征和分子机制
被引量:
3
5
作者
彭超
汤颖
李国忠
机构
哈尔滨医科大学第一临床医院神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期678-680,共3页
文摘
泛酸激酶相关性神经变性病(pantothenate kinase associated neurodegeneration,PKAN),又称脑内金属离子沉积性神经变性病1型,即通常所称的Hallervorden—Spatz综合征或苍白球黑质色素变性,是少见的常染色体隐性遗传性神经系统变性病。
关键词
神经
变
性病
相关性
分子机制
临床特征
激酶
泛酸
遗传
性神经系统
变
性病
苍白球黑质色素
变
性
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
少见肾小管间质性疾病的临床及病理特征分析
6
作者
施克雯
袁曙光
黄瑶
李峥
王畅
刘虹
孙林
刘伏友
朱雪婧
机构
中南大学湘雅二医院肾内科
出处
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期1365-1374,共10页
基金
湖南省自然科学基金(2021JJ30986,2018JJ3728)
湖南省卫生健康委员会科研课题(20200807)
中南大学创新创业教育课程建设项目(2020CXKZ02)。
文摘
目的:肾小管间质性疾病是导致肾功能不全较为常见的原因之一,一些少见病理类型因其患病率低、认识相对不足,易被误诊、漏诊,影响患者的治疗和预后。本研究通过探讨几种少见肾小管间质性疾病的临床、肾脏病理特征,为临床诊治少见肾小管间质性疾病提供参考。方法:从2011年11月至2021年9月在中南大学湘雅二医院肾内科完善肾活检的9363例患者中,筛选出轻链管型肾病(light chain cast nephropathy,LCCN)6例、轻链近端肾小管病(light chain proximal tubulopathy,LCPT)2例、LCCN合并LCPT 1例、遗传性肾小管间质性疾病4例、非遗传相关性肾小管间质性病变6例。收集所有患者的临床表现,实验室检查、影像学检查、肾活检病理结果,并进行比较和分析。结果:LCCN患者表现为轻中度贫血、镜下血尿和轻到中度蛋白尿。与LCPT患者相比,LCCN患者24 h尿蛋白定量水平更高,Hb水平更低。5例LCCN患者和2例LCPT患者血清游离轻链以κ升高为主。5例LCCN患者临床表现为急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)。2例LCPT患者及1例LCCN合并LCPT患者表现为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)合并AKI,其中1例LCPT表现为典型的范科尼综合征(Fanconi syndrome,FS)。5例LCCN、2例LCPT、1例LCCN合并LCPT患者诊断为多发性骨髓瘤。LCCN免疫荧光表现为肾小管管型单克隆轻链阳性,以κ轻链限制为主,光镜下表现为过碘酸希夫(periodic acid-Schiff,PAS)染色淡染的裂纹状蛋白管型。免疫组织化学染色示2例LCPT患者近端肾小管上皮细胞κ轻链染色强阳性。电镜下可见结晶型LCPT单克隆轻链结晶;非结晶型LCPT溶酶体数量增多、体积增大,其内有形态各异的包涵体。6例LCCN患者以化学治疗(以下简称化疗)为主,1例肾功能恶化,4例肾功能稳定,1例肾功能好转。2例LCPT患者行化疗后肾功能均好转。4例遗传性肾小管间质性疾病患者临床均表现为CKD,多为轻度蛋白尿,伴或不伴镜下血尿,还可表现为高尿酸血症、血糖正常的糖尿、贫血、多囊肾,仅1例具有明确家族史,确诊主要依靠特征性肾脏病理表现和基因检测。相较于非遗传相关性肾小管间质性病变,遗传性肾小管间质性疾病患者发病年龄更小、血尿酸更高、Hb水平和估算的肾小球滤过率(estiated glomemlar fitration,eGFR)更低、水肿和高血压程度更轻。遗传性肾小管间质性疾病肾脏病理多表现为肾小管萎缩和间质纤维化、肾小管异常扩张、肾小囊腔扩张、毛细血管袢皱缩于血管极,肾小球可见发育不良及不同程度的硬化;治疗主要以肠道透析、降尿酸或降糖等治疗为主,其中2例患者肾功能明显恶化,2例肾功能稳定。结论:血清免疫固定电泳异常和/或血清游离轻链阳性患者,若临床表现为AKI或FS,要警惕LCCN或LCPT,肾活检是明确诊断的关键,化疗可延缓肾功能不全的进展。光镜下如果具有非萎缩区肾小囊腔扩张、球袢皱缩、肾小管异常扩张的特点,应警惕遗传性肾小管间质性疾病,应追踪家族史,必要时通过基因检测确诊。
关键词
肾小管间质性疾病
轻链管型肾病
轻链近端肾小管病
遗传
性肾小管间质性疾病
非
遗传
相关性肾小管间质
性病
变
肾脏病理
Keywords
tubulointerstitial diseases
light chain cast nephropathy
light chain proximal tubulopathy
genetic tubulointerstitial disease
non-genetic related tubulointerstitial lesion
renal pathology
分类号
R692.6 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
儿童型Hallervorden-Spatz病二例
7
作者
王康
杨晓苏
李玲
周琳
肖岚
肖波
机构
中南大学湘雅医院神经内科
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第2期151-152,共2页
关键词
儿童型Hallervorden-Spatz病
遗传
性神经
变
性病
诊断
基因突
变
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性神经系统变性病1例
石夏明
《河北精神卫生》
2001
0
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职称材料
2
常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调表型和基因型的相关性
段晓慧
顾卫红
王国相
《中日友好医院学报》
2008
3
下载PDF
职称材料
3
亨廷顿病一家系报道及相关文献回顾分析
张元
郭晓红
刘国荣
吴娟
武田琳
许爱珍
李秀娥
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2022
2
下载PDF
职称材料
4
舞蹈病-棘状红细胞增多症1例报道
陈艳红
杨凤翔
薛霜
袁野
孙涛
《神经损伤与功能重建》
2015
0
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职称材料
5
泛酸激酶相关性神经变性病的临床特征和分子机制
彭超
汤颖
李国忠
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
3
原文传递
6
少见肾小管间质性疾病的临床及病理特征分析
施克雯
袁曙光
黄瑶
李峥
王畅
刘虹
孙林
刘伏友
朱雪婧
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
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职称材料
7
儿童型Hallervorden-Spatz病二例
王康
杨晓苏
李玲
周琳
肖岚
肖波
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005
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