10例Ⅰ型神经纤维瘤病临床表现、NF1基因突变及遗传特征分析

目的回顾性分析10例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)家系临床表现、NF1基因突变及遗传特征。方法应用GenCap液相捕获与皮肤疾病相关的441个基因的编码外显子区域(其中包含与NF相关基因NF1和NF2、SMARCB1和LZTR1),利用IlluminaNextseq500第二代测序仪对捕获到的区域进行双端测序,读长为150 bp。采用Sanger基因测序验证二代测序结果,生物信息学软件SIFT,PolyPhen2,MutationTaster,GERP和REVEAL预测基因突变致病性。根据美国医学遗传学和基因组学院(ACMG)指南,比对HGMD数据库,判定基因突变致病性。结果10例NF1家系共检测到11个NF1基因突变位点,包括3个(3/11)移码突变,4个(4/11)错义突变,4个(4/11)剪切突变。生物信息学预测及ACMG指南评定11个NF1基因突变位点均有致病性,HGMD数据库已收录。9例(9/10)NF1患儿NF1基因突变为自发突变,1例(1/10)NF1患儿NF1基因突变来源于父亲及祖母。10例(10/10)NF1患儿全身均有多处咖啡牛奶斑及雀斑样痣,3例(3/10)NF1患儿智力发育迟缓。4例(4/10)NF1患儿躯干四肢皮肤出现多处咖啡色质软瘤体,2例(2/10)NF1患儿发现脊柱侧弯骨骼异常。所有10例(10/10)NF1患儿就诊时无听力视力异常和Lisch结节。结论NF1患儿临床表现各异,长期随访过程中应定期检查各系统器官,NF1患儿NF1基因突变以自发突变为主,基因突变以移码突变、错义突变和剪切突变为主。

遗传性神经肿瘤综合征的分子生物学与分子遗传学

德国科学家Theodor Boveri（1862—1915）最早发现肿瘤发生机制与遗传物质有关。1914年，他根据对恶性肿瘤细胞的显微镜观察，提出了“染色体不平衡”假说，认为不对称的细胞分裂可使细胞内的遗传物质失衡，故而导致肿瘤发生。到20世纪70年代初，染色体显带技术出现，发现恶性肿瘤细胞中的染色体数目及结构畸变是肿瘤细胞的重要特征。但在20世纪80年代以前，人们仍无法肯定肿瘤细胞染色体的重排究竟是肿瘤的原因还是结果。

自杀行为的神经生物学与遗传学研究现状

自杀（WHO，2004）是指自发完成的、故意的行动后果．行为者本人完全了解或期望这一行动的致死性后果。据WHO统计，2000年全球有将近100万人自杀，在任何一个国家自杀都是十大死因之一。自杀作为一种非常复杂的现象，是心理、社会和生物诸因素相互作用的结果．从另一角度．自杀也可以认为是环境因素、遗传因素及遗传一环境三种因素的相互作用嘲。对一个大样本双生子研究的再次分析结果显示，自杀行为有43％的可变性可以由遗传学的原因来解释．而剩下的57％归于环境因素。近年来日益增多的文献研究表明．自杀行为有着强烈地神经生物学与遗传学特征．然而很多观点尚存矛盾之处，对此进行回顾总结将有利于临床医务人员更好地对自杀行为进行监测，从而预防自杀的发生。

念珠菌类细菌样变异株生物学性状及遗传学特征研究

目的：了解念珠菌发生变异后其形态、结构等生物学性状的改变情况，并通过其遗传学特征研究从分子水平揭示这种变异发生的机理。方法实验室研究中，利用不同的营养条件及生长环境、不同的唑类抗真菌药物对白色念珠菌标准菌株进行诱导使其变异；临床研究中，从抗真菌治疗效果不佳患者的阴道分泌物、痰液、胸腔积液、胃液等标本中分离念珠菌变异株，并对以上变异株的形态特点、核结构、生化反应、耐药性、菌体组分、遗传学特征等进行研究。结果菌体形态：念珠菌极易发生类细菌样变异，变异株菌体可呈 G＋球菌状、G＋杆菌状、G＋长丝状、G－球菌状、G－杆菌状等；核结构：电镜透射扫描证实念珠菌变异株失去真核细胞固有的核结构而呈原核生物样改变；生化反应：在所观察的20项生化试验中有5项不同；药敏试验：念珠菌发生变异后对原本敏感的抗真菌药物完全耐药，而对原本耐药的普通抗细菌药物敏感，且耐药谱与普通细菌耐药谱相同；菌体组分改变：经质谱仪鉴定念珠菌变异株和变异菌返祖株菌体组分有明显不同；真菌最保守基因表达：采取 PCR 技术对变异株进行真核生物最保守基因16S sRNA 检测发现，念珠菌发生类细菌样变异后仍表达真核生物保守基因，由此可证明具有原核细胞生物学特性的念珠菌类细菌样变异株是源于具有真核细胞的念珠菌。结论念珠菌极易发生类细菌样变异，变异株各种生物学特性与原核生物酷似。电镜观察具有明确亲缘关系的念珠菌标准菌株、念珠菌类细菌样变异株、变异菌返祖株在核物质存在形式上确有质的改变，此研究在生物进化特别是在原核细胞与真核细胞的进化联系上有非常重要的意义。

双相障碍临床分期的神经生物学特征

双相障碍是一种常见的精神疾病,本文从神经生化、神经影像学、神经认知等方面对双相障碍不同临床分期阶段的神经生物学特征的研究进展做一综述。

神经系统遗传病分子生物学研究进展

神经系统遗传病分子生物学研究进展刘焯霖作者利用在美国参观学习的机会，特别是在１９９３年４月参加了在美国国立卫生研究院召开的神经病的分子遗传学（ＭｏｌｅｃｕｌａｒＧｅｎｅｔｉｃｓｉｎＮｅｕｒｏｌｏｇｙ）国际会议，了解到国外神经系统遗传病的研究进展情况，...

2个群体秀丽白虾生物学特征及基于RAPD的遗传多样性研究

对太湖和巢湖2个群体秀丽白虾的生物学特征和基于RAPD的遗传多样性进行了研究。结果表明,6月份太湖秀丽白虾的体长优势组为40～50mm(占样本数的69.3%),体重优势组为0.5～2.0g(占样本数的83.4%),体长(L,mm)、体重(W,g)的关系式为:W=2.6×10-5L2.8777;6月份巢湖秀丽白虾的体长优势组为45～55mm(占样本数的73.8%),体重优势组为1.5～2.5g(占样本数的69.0%),体长(L,mm)、体重(W,g)的关系式为:W=2.8×10-5L2.8471。15个随机引物的RAPD研究结果表明,太湖群体多态位点比例为49.16%,巢湖群体多态位点比例为48.78%;太湖、巢湖2个群体内遗传相似系数分别为0.8817和0.8735,2个群体之间的遗传距离为0.0311,群体间没有发生明显的遗传分化。

间变性弥漫大B细胞淋巴瘤:表现复杂遗传学改变和不同生物学特征

DLBCL是最常见的淋巴瘤类型,在临床病理和分子遗传学方面表现高异质性,其中有很大部分归类于非其他特殊型DLBCL。这类DLBCL依据形态学可分为3类:中心母细胞性、免疫母细胞性和间变性。间变性DLBCL(A-DLBCL)是一种罕见的形态学亚型,约占所有DLBCL的3.4%,以表现多边形、奇异形肿瘤细胞为特征。

基于特征选择与遗传神经网络的土壤水分反演

土壤水分是作物生长的重要影响因素,也是水文、生态和气候等环境因素中不可忽视的环节,对自然环境过程具有深远的影响。遥感技术发展与应用为区域地表土壤水分监测提供了有效手段。本研究以Sentinel数据为主要数据源,提取特征参数构建输入参数数据集,利用遗传算法优化的BP神经网络重构土壤水分反演模型。结果表明:借助Sentinel微波遥感影像与光学遥感影像提取20个特征参数,可基于BP神经网络反演研究区内土壤水分含量,但特征参数冗余导致模型运算效率较低,耗时较长。利用特征选择算法对特征子集降维后,借助XGBoost重要性得分进行特征筛选,最终确定8个最优特征变量,保留了特征数据集主要信息,有效减少数据冗余,反演结果R2为0.62,RMSE为0.59%,网络运行时间与内存占用情况较全要素的GA-BP神经网络明显改善,运行时间平均下降75s,内存占用平均减少863.86MB。反演研究区年内7月、9月土壤水分含量最高,土壤重量含水量最大值为38.29%,平均14.52%,1月土壤水分含量最低,土壤重量含水量最大值为15.71%,平均12.52%,与当年降水趋势相近。本文所提方案在满足较高反演精度同时,能实现较快速的区域土壤水分反演,为微波与光学等多源遥感数据结合反演农田地表土壤水分提供了新思路。

宫颈细胞的生物学特征-卷积神经网络联合分类方法

为了改善在宫颈细胞的分类工作中,出现的将异常的病变细胞与正常细胞判断混淆的误诊问题,提出了一种细胞生物学特征-卷积神经网络联合分类方法。首先,使用ResNet分类网络提取出特征向量,然后再将其与手动提取的DNA指数、细胞核/浆比特征一起输入到全连接层,并使用基于MSE损失值的逻辑回归分类,对宫颈细胞进行分类识别。使用5折交叉验证法在Heer数据集上的实验结果表明,这种将卷积神经网络与细胞生物学特征相结合的联合分类方法相较于ResNet卷积神经网络,分类结果的整体准确率提高4%,达到了95%;同时优化MSE损失函数的方法在准确率达到瓶颈的情况下,能够将严重错分率由2.10%降为0.248%,且保持了细胞的整体识别准确率。提出的方法进行计算机辅助检测,能够提升宫颈细胞分类工作准确率、降低误诊率。

遗传知情成瘾神经生物学(GINA)模型

成瘾是可以遗传的,并且会在一生中不断发展。根据一个著名的神经生物学理论,物质引起的神经回路变化会促进成瘾的进展。全基因组关联研究已经开始表征支持成瘾倾向的多基因结构,并揭示了与风险相关的基因座,可以分为与一般广谱成瘾倾向相关的基因座和与药物特异性成瘾风险相关的基因座。

“刷状芽”茶树的植物学特征及生物学特性

为探明茶树遗传变异和特异资源的遗传特性,对2003年发现的特异茶树“刷状芽”茶树进行了植物学特征、生物学特性的初步观察.结果表明该茶树属中小种类型,枝条顶端萌生多个连体芽,连体芽在生长发育过程中,其中的小芽又不断分化小芽,形成状似“扫帚”的芽.该茶树萌发早,全年无明显的休眠期,具有研究和利用价值.

NOD小鼠的遗传学特性和部分生物学特性观察

应用定期测定NOD小鼠的体重、血糖,统计繁殖特性,绘制生长曲线图,检测遗传位点,镜检病理学特征等方法,对NOD小鼠的遗传学特性和部分生物学特性进行了研究。结果显示:4～32周龄 、 小鼠有明显统计学差异（P<0.01）。非糖尿病小鼠的受孕率为86.7％,而糖尿病小鼠的受孕率仅为53.3％,两组也差异显著（P<0.05）。小鼠发病后体重随周龄的增长而急剧下降,至死亡时平均体重仅为发病前的60％。NOD（14 ）小鼠从发病到死亡的平均存活时间为22d。NOD小鼠只有在所有胰岛完全或近乎完全破坏时才发生糖尿病,若仍存有少量未萎缩的胰岛,其血糖水平维持于正常范围内。NOD小鼠在所检测的生化标志基固位点上,等位基因全部为纯合子,基因型一致,因某些位点不同程度地参与糖的代谢过程,可能导致糖尿病的发生。

以遗传-神经生物学指标评价渔场培育的稚鱼质量的可能性

我国渔场近十年来人工培育的名贵鱼类增加了1．5倍以上。1982年仅向天然水域投放的鲑科鱼类的稚鱼就有10多亿尾，鲟科鱼类稚鱼为1．26亿尾。为了评价养殖措施的效益，必须制订综合评价渔场培育稚鱼质量的方法。通常使用的鱼的体长一体重指标有时不能正确反映出稚鱼的生物学状况。显然，

基于特征与遗传神经网络的飞机结构件数控加工工时预测方法

为了解决在没有数控程序的情况下快速准确的预测飞机结构件的数控加工工时,提出了一种基于特征与遗传神经网络的数控加工工时预测方法。提炼各类特征的加工工时影响因素并建立特征样本库,为每种加工特征构建BP神经网络;针对BP神经网络极易陷入局部极小值、收敛速度慢、网络参数难以确定等问题,结合遗传算法优化BP神经网络。建立了5种神经网络结构,通过调用相应的网络预测每一类加工特征的加工工时,进而形成每一工步的加工工时,累加零件所有工步的加工工时得到零件整体的加工工时。应用该方法预测零件整体的加工工时误差在5%以内。

神经管缺陷的遗传特征分析

神经管缺陷的遗传特征分析（０７１０００）河北省职工医学院李国庆（０５００５１）河北省卫生厅田俊峰胡秀芬（０５００２１）河北医科大学第四医院刘复权神经管缺陷（ＮｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔｓＮＴＤＳ）是人类常见的出生缺陷，国内监测ＮＴＤ群体发生率为２...

基于遗传BP神经网络的煤矿爆破振动特征参量预测

为了解决矿区爆破振动产生的危害大、影响因素多、特征参量监测结果离散和计算非线性的问题,通过建立基于遗传算法优化BP神经网络预测模型来拟合煤矿爆破振动参数与特征参量之间的非线性关系,并采用该模型对煤矿爆破振动特征参量进行了准确的预测。研究结果表明:在实际工程中,GA-BP神经网络模型对确定不容易测量的爆破振动特征参量能有效预测,同时又能节约大量人力和财力;GA-BP神经网络预测模型较经验公式、BP神经网络预测模型有更强的解决复杂非线性问题能力,其预测值与实际值的相对误差在10%以内,不易陷入局部极小值,稳定性更好,平均预测精度较高;从使用的样本数量可知该模型可为小样本、多因素影响参数预测问题提供一种切实有效的方法,且工作量小而灵活,适用性广泛。

松嫩平原芦苇的生物学和生态学特征

芦苇(Phragmites australis)在松嫩平原生存的历史久远而且分布广泛,通过查阅文献,本文分析了芦苇在松嫩平原特有的气候、土壤环境下形成的一系列生物学和生态学及遗传学特征,具体表现在形态解剖结构和光合、抗性生理特征,根茎的多种生物功能,抵抗盐碱、干旱和低温的能力,基因流,克隆间、种群间的遗传差异,表型可塑性、繁殖策略的可塑性以及生长调节和物质分配策略等方面。