模型建构、解释及预测系列(1):孟德尔的遗传因子

前面曾经介绍过跨学科概念“系统与模型”。模型包括了实物模型(如地球仪)、理论模型(如生物进化论)、符号模型(如化学反应式)。科学家利用“系统与模型”的概念,可以把系统进行简化。由于简化后的模型易于进行分析,有助于发现系统内在的规律。所以科学家的工作经常涉及如何根据已知的现象建构模型(通常是理论模型),通过检验后将模型上升为科学原理,可以解释一些现象、指导后续研究,甚至可以预测新现象。

非遗传因素对疆南绒山羊早期生长性状的影响

绒山羊早期生长性状不仅是评定生长发育的重要指标,而且在减少养殖成本和提高经济效益方面具有举足轻重的作用。本研究旨在探讨非遗传因素对疆南绒山羊早期生长性状的影响规律。收集2015—2020年阿克苏地区白虎台绒山羊基地6 409只疆南绒山羊产羔记录、整群记录和配种记录,采用SAS 9.4软件的GLM过程,分析出生年份、出生月份、母亲年龄、性别、群别对初生重和周岁重的影响。结果表明,出生年份、性别和群别对早期生长性状有极显著影响;出生月份对初生重有显著影响,对周岁重没有显著影响;母亲年龄对早期生长性状没有显著影响。因此,建议统一牧场管理,合理分配放牧草场,以确保母羊在配种前后的饲养水平和生产性能基本一致;提高饲养员的饲养管理水平,并在枯草期对妊娠母羊进行补饲,以降低自然环境对早期生长性状的影响;适当调整母羊的初产年龄,增加3~4岁母羊的数量,并及时淘汰6岁以上的母羊,以提高羔羊的初生重。

非遗传因素对羔羊早期生长性能的影响研究

为探索非遗传因素对羔羊初生重、断奶重和日增重的影响。以408只多胎萨福克羔羊为研究对象,对不同出生月份的羔羊初生重、断奶重进行测定,计算日增重,利用最小二乘方差分析方法分析全同胞数、出生月份、性别、断奶月份、断奶天数5个非遗传因素对羔羊早期生长性能的影响。结果表明,全同胞单羔初生重、断奶重和日增重极显著大于双羔、三羔、四羔和五羔(P<0.01),双羔初生重极显著大于三羔、四羔和五羔(P<0.01)。4月出生的羔羊初生重最大,3月和4月出生的羔羊日增重极显著大于9月、10月和11月(P<0.01)。公羔初生重和日增重极显著大于母羔(P<0.01)。30~40 d断奶的羔羊日增重极显著大于其他4个断奶期(P<0.01),41~60 d断奶的羔羊日增重极显著大于61~90 d、91~120 d、121~150 d(P<0.01)。说明全同胞数、性别、出生月份、断奶月份、断奶天数非遗传因素影响羔羊的初生重、断奶重和日增重,在羔羊早期生长的选择育种中要综合考虑非遗传因素,为准确制定育种方案和绵羊生产提供依据。

腰椎滑脱症的遗传因素与发病机理探究

目的探讨腰椎滑脱的病因学进展,并分析不同类型腰椎滑脱与遗传因素之间的关系。方法通过检索知网、PubMed等数据库收集关于腰椎滑脱的最新文献,并对相关的遗传学研究进行系统性分析。利用基因组关联研究(GWAS)技术,建立基因库以探索腰椎滑脱与特定遗传标记的关联。结果退行性、峡部裂性和先天性腰椎滑脱是常见类型,并可能与某些特定的基因变异相关。当前的遗传学证据有限,但初步结果支持腰椎滑脱与遗传因素存在关联。结论本研究强调了深入研究腰椎滑脱的遗传机制的重要性。未来研究需要继续采用GWAS方法,并在符合伦理标准的条件下收集更多样本,以确立与腰椎滑脱相关的遗传因素。这将为阐明其病因学机制提供科学依据,并有助于开发针对性更强的预防和治疗策略。

非遗传因素对特哈级进杂交F_(2)代羔羊早期生长性状的影响

为探究特哈级进杂交F_(2)代羔羊的产羔母羊年龄、出生年份、出生类型、群别、羔羊性别、出生月份等非遗传因素对早期生长性状的影响,根据新疆伊犁哈萨克自治州昭苏马场哈萨克羊繁育基地2009—2021年出生的1958只羔羊的生长记录,采用SAS 9.2软件(GLM)程序最小二乘法进行方差分析。结果表明:产羔母羊年龄、出生年份、出生类型、群别、羔羊性别对初生重、断奶重、断奶前平均日增重影响极显著;出生月份对初生重影响不显著,对断奶重和断奶前日增重影响极显著。研究结果为建立特哈级进杂交F_(2)代早期生长性状遗传评价模型、估计遗传参数和育种值时固定效应的划分提供了科学依据,最终为该类型羊的早期选种提供了数据支撑。

年龄相关性黄斑变性患者的遗传因素研究

对年龄相关性黄斑变性(AMD)患者的遗传因素进行深入研究。方法 参与本研究的共70位AMD患者,依据随机数法,平均分为了研究组和对照组,每组各有35位患者。对于这两组病例的一般状态、疗效、视力、黄斑厚度、黄斑中心凹的浅层血管密度、黄斑总体积以及CRP、VEGF水平、CNV渗出现状及疾病伴随的发生率做了详尽对比。结果 数据证实研究组疗效确切高于对照组,研究组治疗要有效的比例达到了97.14%,明显地高于80.00%的对照组。视力、黄斑厚度、黄斑中心凹浅层血管密度,还有黄斑总体积在接受治疗后的研究组体现出显著改善,且优于对照组。同时,CRP与VEGF水平在研究组治疗后较治疗前显著下降,降低幅度超过对照组。此外,研究组CNV渗漏改善情况及并发症发生率均明显低于对照组。结论 遗传因素在年龄相关性黄斑变性的发病与治疗中起一定的作用,治疗过程中针对这些遗传因素的应用可能会取得更好的治疗效果。

萨福克羊主要经济性状的遗传参数估计及非遗传因素分析

【目的】分析萨福克羊主要经济性状的遗传参数,研究非遗传因素对萨福克羊主要经济性状的影响。【方法】2017~2023年共收集新疆玛纳斯种羊场萨福克羊4156只,并进行个体鉴定记录,利用DMU软件估计主要经济性状遗传参数,并使用SAS软件分析萨福克羊出生类型、出生年份、群别、胎次和母羊年龄等5个固定效应对各性状的影响。【结果】萨福克羊初生重、周岁重、胸围的遗传力分别为0.17、0.27和0.31,属于中等遗传力;日增重遗传力为0.05,属于低遗传力;体高、体长遗传力为0.38和0.41,属于高遗传力。除了胸围与体高、体长之间存在遗传负相关外,其余性状均呈正相关,体高和胸围与日增重存在较强遗传相关和表型相关性,且两者遗传力均较高。单胎的初生重、日增重、周岁重、体长、胸围均显著高于双胎;初生重、日增重处于上升趋势,群1中初生重、日增重、周岁重显著高于群2,群2中体高、体长、胸围显著高于群1;2、3、4胎次的羊初生重、日增重、体高显著高于1、5胎次;母羊年龄在2、3、4岁时初生重显著高于1岁,日增重、周岁重1、2岁显著高于3、4岁,其他性状间无显著差异。【结论】萨福克羊体高、体长属于高遗传力,初生重、周岁重、胸围属于中等遗传力,日增重属于低遗传力,除了胸围与体高、体长之间存在遗传负相关外,其余性状均呈正相关。该场萨福克羊群体2017~2019年早期生长性状呈上升趋势,2胎或3胎母羊繁殖性均达到最佳水平。

炎症性肠病遗传因素和家系的研究进展

炎症性肠病(IBD)是一组慢性非特异性肠道炎性疾病,主要包括溃疡性结肠炎和克罗恩病。IBD的病因和发病机制尚未明确,发病率逐年递增。目前的研究观点认为IBD的发生是环境因素、遗传易感性、肠道菌群以及免疫因素等多种因素间复杂作用的结果。家族史是IBD最强的危险因素之一。本文就IBD遗传因素和家系的研究进展作一综述,以期为临床提供参考。

双向孟德尔随机化分析胃癌和肌肉减少症的遗传因果关系

【目的】采用两样本双向孟德尔随机化(MR)分析遗传层面上肌肉减少症与胃癌之间的潜在因果关系。【方法】从公开发布的全基因组关联研究(GWAS)统计数据获取显著性的工具变量(IV)进行两样本MR分析,采用Cochran's Q检验等方法进行敏感性分析保证IV符合三大假设,采用逆方差加权(IVW)等方法评估胃癌和肌肉减少症之间的双向因果关系。【结果】正向MR分析结果显示:胃癌与四肢肌肉质量(ALM)(OR=-0.019,P=0.446)、左手握力(OR=-0.008,P=0.059)、右手握力(OR=-0.010,P=0.220)未发现因果关系(P>0.05);反向MR分析中也未发现上述指标的因果关系(P>0.05)。【结论】胃癌与肌肉减少症在遗传层面上无直接因果关系。

遗传因素对抽动障碍患儿临床表现的影响

目的:研究遗传因素对抽动障碍病情的影响,探索不同遗传印记、不同遗传代际下的抽动障碍发病特点。方法:选取200例非遗传抽动障碍患儿和100例遗传相关抽动障碍患儿进行病例对照研究,再将100例遗传相关抽动障碍患儿作为先证者开展家系研究,通过调查先证者一、二、三级亲属发病情况,统计分析不同遗传类型下抽动障碍的发病特点。结果:抽动障碍患者遗传组的严重程度显著高于非遗传组(P=0.042);遗传组患儿更容易合并其他精神心理疾病(P=0.012),特别是母系遗传(P=0.017);不同遗传代际下的抽动患儿病程不同。结论:遗传因素是抽动障碍的危险因素之一,遗传相关的抽动障碍患儿病情更严重;但母系遗传的抽动障碍患儿更易共患其他精神心理疾病。

先天性心脏病的遗传因素及相关产前诊断研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),简称先心病,是先天性畸形中最常见的一种类型,其主要病因包括遗传、物理化学、生物等因素。其中,在多种病因中,遗传因素是先天性心脏病的基本病因之一,主要包括染色体畸变异常、单基因遗传方式和多基因遗传方式等。在最近几年,先天性心脏病在我国的发病率持续上升,已成为一种最为普遍的出生缺陷,此病占据新生儿非感染性疾病死亡的首位,因此产前诊断是预防和早期治疗先天性心脏病的重要手段,随着遗传学及分子生物学技术的不断进步与开展,愈来愈多的CHD相关遗传机制及相关致病基因被研究发现,本文就先天性心脏的遗传因素及遗传性产前诊断情况的研究进展进行综述。

非遗传因素对新疆褐牛肉用品系生长性状的影响

实验旨在探讨非遗传因素对新疆褐牛肉用品系生长性状的影响,为新疆褐牛肉用新品种选育提供数据依据。整理伊犁地区某种牛场2014—2022年新疆褐牛肉用品系体尺性状数据2047条、活体超声波性状数据1807条,利用最小二乘方差分析和多重比较分析方法研究了测定年份、出生年份、月龄、出生季节、性别5个非遗传因素对生产性状的影响。结果表明:背膘厚度变异系数最大,选育潜力高;不同测定年份、出生年份、月龄对生长性状影响极显著;性别对体尺性状影响极显著;1组(春季)体尺性状最高,与其余组之间差异极显著,4组(冬季)的背膘厚度最高、眼肌面积最大,与1组(春季)、3组(秋季)之间的背膘厚度差异显著,与3组(秋季)之间的眼肌面积差异极显著。说明非遗传因素对新疆褐牛肉用品系生长性状具有显著影响,在种牛选育和评价过程中要综合考虑测定年份、出生年份、月龄、出生季节、性别等非遗传因素,以便精准建立遗传参数评估体系和准确制定育种方案。

抗精神病药物所致高催乳素血症的遗传因素研究进展

高催乳素血症是抗精神病药物治疗中常见的不良反应,可引起月经紊乱、溢乳、男性乳房女性化、性功能障碍以及乳腺癌等多种临床结局,降低精神分裂症患者服药依从性和生活质量,影响预后。本文对与抗精神病药物所致催乳素升高的遗传因素的研究进展进行综述,旨在为抗精神病药物临床个体化用药和未来临床研究提供参考依据。

影响断奶前仔猪死亡率的9个遗传因素

如何降低断奶前仔猪的死亡率?这是当下养猪生产中的一个主要问题。目前猪场主要从生产管理、猪只保健及营养学方面考虑解决方案。不过,在提高仔猪存活率方面,遗传学也可发挥极为重要的作用。如何降低断奶前仔猪的死亡率?这是当下养猪生产中的一个主要问题。目前猪场主要从生产管理、猪只保健及营养学方面考虑解决方案。不过,在提高仔猪存活率方面,遗传学也可发挥极为重要的作用。

非遗传因素对鲁中肉羊不同生长阶段体尺体重性状的影响

为了探析非遗传因素对鲁中肉羊不同生长阶段体尺体重性状的影响,采用莱芜市赢泰有机农业科技发展有限公司2015—2019年的15 040条鲁中肉羊的生产性能数据,用最小二乘方差分析和多重比较分析了出生年份、出生季节、性别对初生、3月龄、6月龄、周岁、成年阶段鲁中肉羊体重、体高、体长、胸围、胸宽、胸深、管围的影响。结果表明,出生年份对鲁中肉羊初生、3月龄、6月龄、成年阶段的体重、体高、体长、胸围、胸宽、胸深、管围均有极显著影响,出生年份对周岁阶段的体重、体高、胸围、胸宽、胸深、管围有极显著影响。出生季节对初生阶段的体重、体长、胸宽、胸深有极显著影响;出生季节对3月龄阶段的体重、体高、体长、胸围、胸宽、胸深和管围均有极显著影响;出生季节对6月龄阶段的体重、体高、胸围、胸宽、胸深、管围有极显著影响;出生季节对周岁体重、体高、体长、胸围、胸宽也有极显著影响;出生季节对成年阶段的体长有极显著影响。性别对鲁中肉羊初生、3月龄、6月龄、周岁、成年阶段的体重、体高、体长、胸围、胸宽、胸深、管围均有极显著影响。本文通过对影响鲁中肉羊不同生长阶段的非遗传因素进行科学合理分析,为鲁中肉羊遗传参数估计和遗传进展工作的进行奠定基础。

非遗传因素对安格斯牛初生体重、体尺性状的影响及遗传参数估计

为探讨非遗传因素对安格斯牛初生体重及体尺性状的影响和遗传参数估计,本研究利用SAS 8.1软件中的GLM程序分析了场、年度、季节、性别对安格斯牛初生体重及体尺性状的影响,并用DMU 9.2软件中的DMUAI模块对初生体重及体尺性状进行遗传参数估计。结果表明:除了季节对初生体重无显著影响外,场、年度、性别对初生体重及体尺性状均有极显著影响;体重、体高、十字部高、体斜长、胸围、腹围、管围的遗传力分别为0.52、0.70、0.71、0.75、0.70、0.69、0.43,均属于高遗传力性状;各性状间遗传相关系数范围为-0.26~0.95,体高和十字部高的遗传相关最高,相关系数为0.95,表型相关系数范围为0.12~0.80,胸围和腹围的表型相关最高,相关系数为0.80。上述研究结果为今后安格斯牛的遗传评定和遗传参数估计统计模型的建立提供了参考依据。

非遗传因素对杜泊羊和湖羊初生重的影响

【目的】为探究非遗传因素对羔羊初生重的影响,对肉用的杜泊羊和湖羊的初生重进行测定,分析了两个品种间初生重的差异。【方法】利用SAS9.2软件进行最小二乘方差分析。【结果】杜泊羊的初生重极显著高于湖羊(P<0.01),且出生年份、性别和出生类型对于杜泊羊和湖羊的初生重均有极显著性影响(P<0.01);出生月份对于湖羊和杜泊羔羊的初生重均有显著性影响(P<0.05)。【结论】出生年份、月份、性别、出生类型等非遗传因素对不同绵羊品种初生重影响不同,在估算种羊初生重的遗传参数时,应考虑到非遗传因素的影响,从而对育种值进行准确的估算。

杜洛克猪繁殖性状遗传参数估计及非遗传因素影响分析

为了对杜洛克猪繁殖性状进行遗传参数估计,并分析非遗传因素分娩季节及胎次对繁殖性状的影响,试验整理了陕西省某核心育种场2009—2020年杜洛克母猪繁殖性状数据,利用DMU软件估计各繁殖性状的遗传参数,结合R软件中aov函数对非遗传因素季节和胎次进行方差分析,研究遗传参数和非遗传因素对繁殖性状的影响。结果表明:杜洛克猪除妊娠周期为中等遗传力性状外,其余繁殖性状遗传力均在0.01~0.05之间,且总产仔数与产活仔数、健仔数、弱仔数、初生窝重之间为遗传正相关,妊娠周期与总产仔数、产活仔数、健仔数、死仔数、弱仔数、初生窝重之间呈遗传负相关。分娩胎次对杜洛克猪的总产仔数、产活仔数、健仔数、初生窝重、妊娠周期的影响达到极显著水平(P<0.01);而季节仅对死胎数、死仔数、妊娠周期3个性状具有极显著影响(P<0.01)。冬季损失的仔猪数最少,死仔数和死胎数显著低于春季、夏季、秋季(P<0.05),春季总产仔数、产活仔数、健仔数和初生窝重显著高于夏季、秋季、冬季(P<0.05),冬季妊娠周期显著长于春季、夏季、秋季(P<0.05)。分娩胎次为2胎次时的死胎数、死仔数、弱仔数最低;3胎次时总产仔数最高,妊娠周期最长。说明育种生产规划中应注意妊娠周期及分娩季节的选择与规划,充分发挥分娩经产2胎或3胎母猪的繁殖潜能,提高冬季和春季分娩数。

儿童智力落后的病因及遗传因素研究进展

儿童智力落后(MR)是神经科的常见病,目前认为与围产期相关因素、孕期营养、社会心理因素和遗传因素有关。其中染色体遗传因素是MR的主要致病因素,具有高度的遗传异质性和表型异质性,主要表现为染色体数目异常、染色体拷贝数变异和单基因疾病。本文就MR的病因和遗传因素的研究进展进行综述,为MR的防治提供一定的参考。

非遗传因素对湖羊羔羊初生重的影响

为探究非遗传因素对湖羊早期生长发育的影响,以南疆某羊场2022年8月—2023年4月1172只湖羊母羊所产的2679只羔羊为研究对象,采用非遗传因素各水平间的多重比较分析羔羊的出生年月、胎次、同胞数和性别等对其初生重的影响。结果表明,出生年月、出生胎次对羔羊初生重的影响不显著(P>0.05);同胞数和性别对羔羊初生重的影响极显著(P<0.01)。因此,在对湖羊进行早期生长性状的选育时,模型中固定效应应包括出生同胞数。在条件允许的情况下,可以使用性控精液控制羔羊出生性别,这有利于提高繁殖效率,增加养殖收益。