酉州乌羊MC1R基因的克隆鉴定、生物信息学及多态性分析

MC1R是影响皮肤色素沉着中黑皮素系统的重要基因,通过信号分子的相互作用影响黑色素的生成。为探究酉州乌羊MC1R的生物学特性,本研究对酉州乌羊MC1R进行了分离鉴定、生物信息学分析。结果表明,酉州乌羊皮肤组织MC1R基因的CDS序列为954 bp,共编码317个氨基酸,酉州乌羊与各物种MC1R具有较高同源性。酉州乌羊MC1R编码蛋白的分子式是C_(1603)H_(2565)N_(411)O_(410)S_(22),其为疏水蛋白,有7个α-螺旋组成的跨膜结构域和3个保守功能结构域,MC1R氨基酸序列大部分都用于构成α-螺旋。此外,酉州乌羊MC1R基因c.676A>G突变,其编码的氨基酸由赖氨酸转变为谷氨酸,位于受光刺激和G蛋白配体结合的保守结构域上,氨基酸的异义替换还造成了酉州乌羊MC1R空间构象的差异。而对重庆市山羊群体多态性检测发现,山羊MC1R基因c.676A>G变异位点在重庆合川白山羊、巫溪白山羊、本地白山羊、酉州乌羊中共享,且c.676A>G位点的各基因型在皮肤白色和乌色山羊群体中的分布差异不显著(P>0.05)。本研究初步揭示酉州乌羊MC1R的序列特征和蛋白结构,为酉州乌羊MC1R影响皮肤色素沉积的分子机制研究提供了理论数据。

阿昌族与汉族维生素D受体基因Fok多态性

目的 了解维生素 D受体基因多态性在中国不同民族中的分布。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测 6 8名阿昌族人和 92名汉族人的维生素 D受体基因Fok 多态性 ,比较两组维生素 D受体基因型和等位基因的分布频率。结果 在 6 8名阿昌族人中 FF基因型占 18%、Ff基因型占 35 %、ff基因型占 4 7% ,而在 92名汉族人中 FF基因型占 2 2 %、Ff基因型占 5 2 %、ff基因型占 2 6 %。两组维生素 D受体基因型的分布频率差异有显著性 (χ2 =7.716 ,P=0 .0 2 1)。结论 阿昌族与汉族维生素 D受体基因 Fok 多态性分布频率差异有显著性。

焦磷酸测序技术及其应用进展

焦磷酸测序技术是一种新的依靠生物发光进行DNA序列分析的技术。在DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、荧光素酶和双磷酸酶的协同作用下,将引物上每一个dNTP聚合与一次荧光信号释放偶联起来,通过检测荧光的释放和强度,达到实时测定DNA序列的目的。此技术不需要荧光标记的引物或核酸探针,也无需进行电泳,具有分析结果快速、准确、灵敏度高和自动化的特点。在遗传多态性分析、重要微生物的鉴定与分型研究、克隆检测和等位基因频率分析等方面具有广泛的应用。

口腔微生物与免疫学

中药牙粉对龈上菌斑的控制效果；小型猪、大鼠及人口腔常见菌群的比较研究；运动发酵单胞菌adhB基因置换变形链球菌1dh基因重组质粒的构建；乳牙牙菌斑脂肪酸的分析研究；家庭内唾液幽门螺杆菌感染的致病菌型分析；牙龈卟啉单胞菌FimA蛋白和IL-15真核共表达质粒的构建与鉴定；特异性IgY抗体对人牙菌斑中变形链球菌的影响；变形链球菌表面蛋白可变区（extended—V）的遗传多态性分析。

A2B亚型分子机制研究及其家系分析

ABO血型是人类输血、器官移植、遗传多态性分析最为重要的红细胞血型系统，常见有A、B、0、AB4种表型，人群中也发现一定数量的AB0亚型，主要表现为抗原减弱或在血型鉴定中正反定型不一致，近年研究人员用分子诊断技术阐明了部分AB0亚型分子机制[1-5]。本研究对1例A2B亚型分子机制进行研究，并调查分析了家系情况。