DDR1基因遗传多态性位点与白癜风的遗传学关联分析:一项基于中国汉族人群的病例对照研究

目的探讨中国汉族人群中DDR1基因多态性位点与白癜风疾病状态的遗传学关联。方法针对1264例中国汉族受试者(白癜风患者378例,健康对照个体886例)DDR1基因区域的12个标签单核苷酸多态性(SNP)进行了基因分型。利用χ^2检验分别从基因型和等位基因的层次对12个候选SNPs在白癜风和对照受试者中的分布情况进行比较。结果DDR1基因区域的SNP位点rs2267641在基因型和等位基因的层次均与白癜风疾病状态存在着显著性关联(P=0.0008,OR=1.37)。结论在中国人群中验证了DDR1基因的rs2267641位点与白癜风疾病状态具有显著性关联,提示DDR1基因可能是白癜风的易感基因。

林木遗传改良中的分子生物学研究进展

林木作为重要的可再生自然资源,具有良好的经济效益、生态效益和社会效益。林木遗传改良在森林资源可持续发展中起到关键作用,现代分子生物学技术的迅速发展为之带来了新的机遇和挑战。近年来,林木生物技术研究取得了重要突破,显示出独特的优势和巨大的发展潜力。转基因林木的遗传稳定性在田间试验中得到验证,遗传基因组学和关联遗传学的发展也为进一步深入开展林木遗传改良研究提供了新思路。杨树全基因组测序计划的完成实现了多年生木本植物基因组的首次破译,势必开启林木分子育种的新时代。综述当前林木遗传改良中的分子生物学研究进展,遗传基因组学和关联遗传学策略在林木育种中的应用;并就林木分子生物学研究中亟需解决的问题和应用前景进行讨论。

PSCA基因单核苷酸多态性位点与胃溃疡易感性的研究

目的探讨PSCA基因多态性位点与胃溃疡的遗传学关联。方法采用候选基因的遗传学关联研究策略,基于来自中国汉族人群的688名胃溃疡患者以及1442名健康对照受试者,对覆盖PSCA基因的11个SNP位点与胃溃疡的潜在关联进行考察。利用c2检验来对单个SNP位点的关联信号进行统计分析。结果SNP位点rs2294008与胃溃疡的疾病状态存在显著性关联(OR=0.73,P=4.78×10^ 5),该SNP的T等位基因在对照组中的分布频率高于病例组差异有统计学意义(P<0.05),因而具有一定的保护性作用。结论PSCA基因可能是胃溃疡的易感基因。

单核苷酸多态性在林木中的研究进展

单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)是许多生物体最丰富的遗传变异形式。林木是重要的植物类群和陆地植物生态系统的重要组成部分,SNP作为新的分子标记已应用于松、杨、黄杉、桉和云杉等属的多个树种的遗传育种学研究,获得了包括核苷酸多样性、连锁不平衡及群体结构等相关的遗传信息,这些研究主要建立在对候选基因序列进行测序分析的基础上。基于SNP的关联遗传学分析或连锁不平衡(Linkage disequilibrium,LD)作图,已成为研究林木复杂数量性状的理想工具,对桉树和火炬松的关联遗传学研究发现,多个基因内的SNP位点与不同的木材性状相关联。利用SNP标记对林木遗传参数的估算从不同程度上揭示了林木群体进化规律及其生态学意义。SNP标记在林木中应用的不断深入,必将极大地推动林木遗传育种学研究的发展。

TLR通路基因多态性与变应性鼻炎的关联研究

目的 Toll样受体(TLR)信号通路一直是变应性鼻炎(AR)和哮喘等变态反应性疾病的研究热点,研究TLR通路基因单核苷酸多态性(SNPs)与AR发病的相关性及机制。方法采用基于医院的病例-对照研究,选择持续性AR患者452例及正常人群495例。通过生物信息学数据库系统筛选TLR通路基因6个SNPs,分别是TLR2的rs7656411、rs76112010、rs7682814,CD14的rs2563298、rs2569190、rs2569191。采用TaqMan技术对SNPs进行分型,ImmunoCAP100变应原体外检测系统测定血清总IgE、特异性IgE,分析SNPs与AR发病率的相关性,并探讨基因-基因相互作用。结果CD14的rs2563298、rs2569191基因分布在AR组与对照组比较有统计学意义(P<0.05)。TLR2的rs7656411和CD14的rs2563298、rs2569191在AR伴随哮喘组与正常对照组中基因分布有明显差异。此外TLR2的rs7656411在AR男性组和有家族史组与对照组的基因分布有明显差异,CD14的rs2563298、rs2569191在AR分组中与对照组均有明显差异。基因交互发现rs7656411,rs2563298、rs2569191三个位点存在阳性关联。结论TLR通路基因TLR2、CD14多态性与AR发病风险及其临床表型存在一定相关性。

GC和CYP27B1基因多态性与汉族人群尘螨致敏的持续性变应性鼻炎的关联研究

目的探讨维生素D代谢相关的维生素D结合蛋白基因(GC)及1α-羟化酶基因(CYP27B1)的多态性与汉族人群变应性鼻炎(AR)易感性的关联。方法应用病例-对照研究,纳入苏皖汉族人群中尘螨致敏的持续性AR患者564例和健康对照583例。选取GC及CYP27B1的单核苷酸多态性(SNPs)位点共8个,分别为GC的rs4588、rs7041、rs3733359、rs16847024、rs843008、rs1565572,rs11939173和CYP27B1的rs10877012。采用TaqMan法对两组研究对象的候选位点SNPs进行分析。结果 GC的7个位点及CYP27B1的rs10877012位点与持续性AR的易感性均未发现有统计学关联。但对病例组进行年龄、性别、是否合并哮喘及总IgE水平的高低分层后发现,GC的rs16847024位点中,年龄≥17岁的基因型CT(调整OR=0.62,95%CI=0.41~0.94)和CT/TT(调整OR=0.62,95%CI=0.42~0.90)、男性的基因型CT/TT(调整OR=0.68,95%CI=0.48~0.96)、不伴哮喘的基因型CT(调整OR=0.70,95%CI=0.52~0.95)和CT/TT(调整OR=0.72,95%CI=0.54~0.97),以及总IgE水平较低者的基因型CT(调整OR=0.70,95%CI=0.52~0.95)和CT/TT(调整OR=0.71,95%CI=0.53~0.94)与野生基因型CC相比,均可降低持续性AR的发病风险。GC和CYP27B1的基因交互作用分析发现,涉及GC基因两个位点(rs3733359和rs1565572)的模型具有统计学意义(P=0.001),而同时涉及两个基因位点的模型均未发现统计学意义。结论维生素D代谢相关基因GC的rs16847024位点与汉族人群尘螨致敏的持续性AR的易感性关联可能受患者年龄、性别、是否合并哮喘及总IgE水平的影响。GC基因rs3733359位点和rs1565572位点在持续性AR的遗传学发病机制中可能存在联合作用。