早期支架血栓形成新的可调遗传学危险因素

支架血栓形成是经皮冠状动脉介入治疗极少见的一种并发症，支架植入后1年内其发生率为0．5％～4％。大多数血栓出现在植入后第一个月内，40％的患者导致死亡，80％的患者会出现大面积心肌梗死。

早期支架血栓形成新的可调遗传学危险因素

支架血栓形成是经皮冠状动脉介入治疗极少见的一种并发症，支架植入后1年内其发生率为0．5％-4％。大多数血栓出现在植入后第一个月内，40％的患者导致死亡，80％的患者会出现大面积心肌梗死．

α-ENaC基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的了解氨氯吡嗪脒敏感性上皮细胞Na+通道α亚基(α-ENaC)基因Thr663Ala多态性与中国人群缺血性脑卒中发病间的关系。方法利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例非缺血性脑卒中对照者进行α-ENaC基因Thr663Ala多态性检测和分析。结果Thr663Ala多态性在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。缺血性脑卒中患者Thr663Ala多态性663Ala携带者构成比(70.75%)以及663Ala等位基因频率(48.64%)分布均明显高于对照组(分别为62.86%和40.89%);同ThrThr纯合子相比,663Ala携带者缺血性中风的比值比为1.429(95%可信限为1.009～2.025),人群归因危险性百分比为11.63%。结论α-ENaC基因Thr663Ala多态性可能是中国人群中缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。

细胞间黏附分子-1基因多态性与老年无症状性脑白质损害的相关性

目的 探讨健康老年人无症状性脑白质损害(WML)和细胞间黏附分子1 (ICAM -1)K469E基因多态性之间的关系。方法 利用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性法(PCR RFLP),对121例WML患者和99名对照组老年人的ICAM 1K469E基因多态性位点进行检测和分析。结果 病例组和对照组ICAM 1K469E多态性分布符合Hardy Weinberg遗传平衡定律,说明研究对象具有群体代表性。WML组KK基因型和K等位基因频率均明显高于对照组(基因型50. 4%vs25. 3%,P<0. 01;等位基因频率73 .1% vs52. 0%,P=0 .002),两组间差异有统计学意义。Logistic多因素回归分析显示在校正高血压、年龄等因素后,ICAM 1KK型与WML的发生相关(OR=2 99,P=0. 01)。和非KK型个体相比,KK型个体患WML相对危险度是前者的2. 99倍。结论 ICAM 1KK基因型与WML的发生具有相关性,提示ICAM 1基因K469E多态性可能是中国人WML发病的遗传学危险因素。