一例2型遗传性血管性血友病家系与应激状态的关系

目的加强临床医师对遗传性血管性血友病的认识。方法回顾性分析1例2型遗传性血管性血友病家系的临床诊断过程,总结病例特点并复习相关文献。结果家系含6名成员,先证者父亲及其一女存在间断出血。实验室检查结果显示先证者及其父亲活化部分凝血活酶时间、凝血因子+血管性血友病因子活性大致正常,瑞斯托霉素、二磷酸腺苷、花生四烯酸、胶原诱导血小板聚集试验等指标均减低。先证者母亲上述检测结果正常。基因检测示先证者vWF基因存在Exon28(c.3952G>A)(het)错义突变,其他突变未检出;其父亲基因测序结果存在相同位点突变;其母亲未检出突变位点。结论vWF基因Exon28(c.3952G>A)(het)错义突变为该家系罹患2型遗传性血管性血友病的遗传分子学基础,该错义突变为患者手术创伤应激后异常出血的重要影响因素。