Y染色体遗传学证据支持现代中国人起源于非洲

在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石形态上的连续性, 一直被认为是支持现代人类多地区起源假说的有力依据, 为研究该地区现代人类独立起源的可能性, 对来自中国各地的9988例男性随机样本进行了M89, M130和YAP 3个Y染色体单倍型的基因分型. 这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T, M130T和YAP+均来自另一Y染色体单倍型M168T, M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型, 在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比M168更古老的突变型. 在M168突变基础上产生的M89+, M130和YAP+ 3种Y染色体单倍型在中国人群中的基因频率分别为93.4%, 3.7%和2.9%, 结果显示近万份样品无一例外具有这3种突变型之一, 因此认为Y染色体的证据并不支持独立起源假说. 这也是目前支持现代中国人非洲起源假说最新的遗传学证据.

干预低密度脂蛋白胆固醇是动脉粥样硬化性心血管病防治的根本措施

动脉粥样硬化性心血管病(ASCVD)是我国城乡居民死亡最重要的原因之一,防治任务重大。病理生理学、遗传学以及大型随机对照试验的证据表明低密度脂蛋白(LDL)是导致ASCVD的明确病因,干预低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)可显著减少心血管事件。本文从LDL导致ASCVD的病理生理学机制、遗传学证据,干预LDL-C改善ASCVD预后的临床证据以及LDL-C干预靶目标等方面进行综述。