耳聋基因遗传学诊断技术研究进展

遗传性耳聋是一种严重危害人类健康的疾病,据其遗传学特征,分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。准确、快速地对患者完成耳聋相关基因分析,是降低耳聋致病基因危害的重要途径,而采用有效的遗传学检测方法则是完成耳聋相关基因检测的重要保障。其中耳聋的遗传学检测技术包括染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)和高密度SNP基因芯片技术、全外显子组检测(WES)和二代测序技术(NGS)、多重连接探针扩增技术(MLPA)、反向斑点杂交技术(RDB)、变性高效液相色谱分析法(DHPLC)、微阵列基因芯片检测技术、实时荧光检测技术、片段分析技术、飞行时间质谱技术、Sanger测序等。现针对耳聋的遗传学机制和耳聋的遗传学检测方法及诊断技术进行综述,为尽早预防耳聋提供理论参考。